צילום רנטגן המראה שיגדון
צילום רנטגן המראה מיקום שיגדון בבוהן

מחלת השיגדון (גאוט), אשר נקראה בעבר גם "מחלת המלכים" היא מחלה שבה, בגלל הפרעה בחילוף החומרים, מצטברת חומצת שתן בדם (חומצה אורית) ואז שוקעת כגבישים במפרקים בגוף וגורמת לדלקות קשות.
הסיבה לשיגדון קשורה גם לאלכוהול ולמזון מסוים עשיר בפורינים כמו אפונה, דגים, פטריות ועוד (ולכן נקראה "מחלת המלכים"), אך התברר שהגורם העיקרי לה הוא גנטי ורק קופי אדם, כולל האדם, יכולים לחלות בה. הסיבה לאפשרות לחלות במחלה היא פגיעה בגן המקודד אנזים הקרוי "אוריקאז" (Uricase)- אנזים אשר עוזר לפנות את חומצת השתן בעזרת פירוקה למרכיבים אחרים.
מחקר חדש אשר נעשה במכון הטכנולוגי של ג'ורג'יה, בראשותו של אריק גושה (Gaucher), גילה שגן פגום זה (הקרוי בשפה המקצועית "פסאודוגן" בגלל היותו לא מתפקד) לא היה פגום אצל אבותינו ושבמהלך האבולוציה הצטברו מוטציות אשר פגעו בפעילותו עד לחוסר תפקודו הכמעט מוחלט כיום.
הסיבה לכך, לדעת החוקרים, היא שינוי האקלים אז לאקלים קר, אשר הביא לדלדול בכמות הפירות. כאשר חומצת השתן לא מפורקת, חלה הגדלה של מאגרי השומן הנוצרים בעקבות אכילה של פירות ולכן סיכויי ההישרדות של האורגניזם באקלים הקר עולים. מאידך, היא מזמינה בעידן של שפע, מחלות כגון סכרת, לחץ דם גבוה וגם שיגדון.
תוצאות מחקר זה תומכות בהשערה הנקראת "השערת הגן החסכן". השערה זו, אשר הוצגה בשנת 1962, טוענת שמחלות העידן המודרני נובעות מאותם הגנים אשר עזרו לאבותינו לצבור שומן ואז לשרוד בתקופות קשות. בנוסף, שיחזור הגן הקדום הפעיל יכול לעזור בעתיד לייצור של תרופה יעילה למחלת השיגדון.

 

קישור לידיעה- בלוג "תיבת נעם"

על מחלת השיגדון

פורסם ב גנטיקה, רפואה.מתויג , , , , , , .

השאירו תגובה

חובה