מחלת Soft Syndrome היא מחלת עור גנטית נדירה שבה הציפורניים והשיער מתפתחים באופן לא תקין וקומתם של הלוקים בה נמוכה במיוחד.
פרופ' אלי שפרכר מהמרכז הרפואי בתל-אביב חשף ביחד עם פרופ' סתווית שלו את הבסיס הגנטי של מחלה זו. החוקרים מצאו שהתסמונת נובעת מפגם בגן אשר מקודד חלבון בשם POC1A, חלבון אשר חוסר תקינותו גורם לתאי הגוף להתחלק לאט מאוד ולפגיעה במערכת Golgi בתא, אשר לה תפקיד חשוב בעיבודם והעברתם של החלבונים בתאים בגוף.
חשיפת הגן הפגום יכולה לאפשר איבחון טרום לידתי לתסמונת זו ואולי גם לפתוח פתח להבנה חדשה בדבר הקשרים בין העור למערכת השלד.

קישור לידיעה

פורסם ב גנטיקה, רפואה.מתויג , , , , .

השאירו תגובה

חובה