תמונת גןמחלת ה-PCCA2) Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2) הינה מחלה גנטית אשר שכיחה בקרב יהודים יוצאי מרוקו. חלק מתסמיניה הם מוגבלות שכלית קשה, נוקשות שרירים ואפליפסיה אשר מתבטאים כבר בגיל שנה-שנתיים.
מחקר חדש אשר נעשה בידי הדוקטורנטית מיאורה פיינשטיין, בהנחיית פרופ' אוהד בירק מאוניברסיטת בן-גוריון ובהשתתפות חוקרים נוספים בצוותו גילה שהמחלה נגרמת עקב שתי מוטציות בגן VPS53 אשר גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתא ואז לאגירת חומרים מזיקים בתוך האנדוזומים בתא (אברון עטוף ממברנה אשר נע בתא ומשמש לשינוע חומרים וכך תורם לעיכול חומרים בתא).
המחלה היא מחלה רצסיבית, משמע יש צורך בשני גנים פגומים משני ההורים לצורך התפרצותה. גילוי זה יכול להוביל בעתיד לבדיקת סקר גנטית בקרב יוצאי מרוקו לאיתור נושאי הגנים הפגומים.

מבוסס על כתבתו של אמיר רוזנבליט, עיתון "גלילאו" גליון 190, ע"מ 43

 

קישור לתקציר המאמר- PubMed

קישור לידיעה באנגלית- אתר algemeiner 

קצת על המחלה ומחקר אחר שנעשה עליה

פורסם ב גנטיקה, רפואה.מתויג , , , , , .

השאירו תגובה

חובה