מחלת באטן היא מחלה אשר בה מצטבר בתאי העצב במוח חומר פסולת אשר מביא, בסופו של דבר, למותם. החולים במחלה נדירה זו הופכים פחות ופחות תפקודיים- מאבדים יכולות חושיות, מוטוריות וקונטיביות- עד שהם מתים בשנות ה-20 המוקדמות לחייהם.
המחלה נגרמת על-ידי מוטציה בגן CLN3 ולאחרונה התגלה במכון וייצמן תפקידו של גן זה בעזרת של שמרים (בהם יש העתק זהה של הגן אצל היונקים).
התברר שהגן מפעיל אנזים ממשפחת הקינאז אשר מניע חלבונים בתוך התא. כאשר יש פגם בגן, חלבונים לא מונעים בתא ולכן מצטברים בליזוזום, אשר משמש כמערכת מיחזור הפסולת של התא. בעקבות כך מתמלא הליזוזום בפסולת ואז מופרעת העברת האותות בתא העצב עד למותו של התא.

לידיעה באתר מכון וייצמן

מהו הליזוזום?

הסבר על מחלת באטן

פורסם ב ביולוגיה, גנטיקה, כימיה, מדעי המוח, רפואה.מתויג , , , .

השאירו תגובה

חובה