Credit Science Photo Library – VICTOR HABBICK VISIONS Brand X Pictures Getty Images

מחלת אלצהיימר (Alzheimer's disease) הינה מחלה קשה ומתקדמת (פרוגרסיבית) של מערכת העצבים המרכזית. במהלך המחלה מתים תאי העצב במוח. המחלה מתאפיינת בפגיעה בזיכרון ובהמשך בכושר ההתמצאות, יכולת החשיבה, הסקת המסקנות, פגיעה ביכולות מוטוריות ועוד. מעבר למציאת דרכים לטיפול, מתמקד המחקר באיתור מוקדם של האנשים שמועדים לחלות באלצהיימר, על מנת להתחיל טיפול מוקדם בהם. עד היום לא נמצאו כלי אבחון מוקדמים אפקטיביים וזמינים לאלצהיימר, אך לאחרונה, מחקר שנעשה באוניברסיטת תל-אביב בראשותם של ד"ר דוד גורביץ, פרופ' אילנה גוזס, ד"ר אלנה מילנזי, ד"ר נועם שומרון ואדוה הדר, גילה שאצל חולי אלצהיימר קיימת ירידה ברמת ביטוי הגן RGS2 בדם.
עד לא מזמן, סברו החוקרים שחלבון בשם עמילואיד-בטא הינו מאפיין מובהק של מחלת האלצהיימר, אלא שהתברר שהוא נמצא בכמויות גדולות גם במוחותיהם של אנשים בריאים. אחת ההשערות לפתרון סתירה זו הציעה שישנם אנשים שרגישים יותר להצטברות של עמילואיד-בטא ולכן נמצאים בסיכון גבוה לחלות במחלת אלצהיימר.
במהלך המחקר הנוכחי לקחו החוקרים דגימות תאי דם מ-28 אנשים בריאים, תאי הדם של חלק מהנבדקים הגיבו ברגישות רבה לחלבון עמילואיד-בטא (צמיחתם התעכבה) ותאי הדם של החלק השני ברגישות פחותה יותר. החוקרים גילו שאצל תאי הדם שהגיבו ברגישות גדולה לחלבון העמילואיד-בטא היה ביטוי נמוך של גן ה-RGS2. גן זה מוכר למדע די הרבה שנים וידוע שהוא אחראי על כיבוי אותות המועברים בין תאי עצב, אך זו הפעם הראשונה שמקשרים אותו גם למחלת האלצהיימר.
בהמשך המחקר ביצעו החוקרים בדיקות דם בקרב חולי אלצהיימר וגילו שביטוי RGS2 נמוך אצלם בדם ביחס לביטויו אצל נבדקים בריאים. בדיקה נוספת במאגרי מידע קיימים של ביטויי גנים של חולי אלצהיימר גילתה שביטוי הגן RGS2 היה נמוך אצלם גם בדם וגם ברקמות המוח. כמו כן התברר שרמתו הנמוכה של ביטויי הגן מתחילה עוד בשלב הראשוני של המחלה, המוגדר כירידה קוגנטיבית קלה.
תוצאות אלו הן אמנם תוצאות ראשוניות, אך בהחלט מבטיחות לגבי סמן ביולוגי משמעותי אצל חולי אלצהיימר, סמן שיכול לאפשר אבחון מוקדם ואף לייצר טיפולים מתאימים.

 

קישור לידיעה- אתר אוניברסיטת תל-אביב

הגן RGS2 באתר omim

על מחלת אלצהיימר ומחקרים אחרונים בה- אתר fmri והדימות המוחי

ג'ירפהג'ירף (בשמו המדעי Giraffa) הוא סוג פרסתן (משמע אחת הקבוצות של היונקים, אשר להם פרסות, כמו סוסים, פילים, זברות ועוד) המעלה גירה (תהליך שבו המזון יורד אל הקיבה ואז חוזר חזרה אל הפה וחוזר חלילה). לג'ירף רגליים וצוואר ארוכים והוא יכול להגיע לגובה של כ-6 מטרים מעל פני הקרקע (נחשב ליונק הגבוה בעולם). הוא גם מסוגל לרוץ די מהר וכך להימלט מאוייביו.
עד לאחרונה סברו שקיים רק מין אחד של ג'ירף ותחתיו קיימים עוד מספר תת-מינים, אך ניתוח גנטי שנעשה לאחרונה על-ידי חוקרים מאוניברסיטת גתה בגרמניה, בראשותו של אקסל ינקה (Axel Janke), ופורסם בכתב העת Current Biology, מלמד שישנם ארבעה מיני ג'ירפות ולא מין אחד בלבד (ההבדל בין מינים לתת-מינים הוא שמינים שונים בדרך כלל לא מזדווגים ביניהם). במחקר נלקחו דגימות DNA מביופסיות עור של 190 ג'ירפות והניתוח הגנטי הפריד אותם לארבעה מינים: ג'ירף דרומי (G. giraffa), ג'ירף מסאי (G.Tippelskirchi), ג'ירף מרושת (G. reticulata) וג'ירף צפוני (G. Camelopardalis).
הג'ירפות נמצאות כיום בסכנת הכחדה חמורה ויחסית לשאר אוכלוסיות בעלי חיים, המחקר דל בהקשר אליהם. החוקרים מקווים שמחקר זה יגדיל את מאמצי השימור של אוכלוסיות הג'רפות באפריקה ובעולם כולו.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

קישור לכתבה על המחקר- אתר Nature

קצת על הג'ירף

%d7%a9%d7%99%d7%a2%d7%a8הימצאות שיער, כולל פרווה או צמר, הוא תכונה אשר מצוייה רק אצל בעלי חיים ממחלקת היונקים (שערות הנראות אצל חרקים אינם ממש שיער אלא יותר רקמה דמויית שיער). השיער עשוי מסיב חלבוני (פילמנט; סיב המאופיין בשרשרת חלבונים ארוכה אשר נותנת לו קשיחות), אשר צומח מזקיק הנמצא בשכבת הדרמיס ועובר דרך שכבת האפידרמיס שבעור. מרכיבי השיער הם קרטין, מינרליים כגון אבץ, צורן, ברזל ומספר ויטמינים (למשל ויטמין A). כעת מדענים טוענים שאפשר להבדיל בין אדם לאדם בעזרת מבנה החלבונים בשערות ראשו.
זיהוי בעזרת DNA הינו יעיל כיוון שהוא מאפשר להבדיל בין אדם לאדם, אלא שלפעמים ה-DNA מפורק במשך הזמן וכך לא ניתן להשתמש בו. חלבון מסוג פילמנט, כפי שקיים בשיער, הינו חלבון יציב יחסית ויכול לשמש גם הוא אמצעי זיהוי בשילוב עם ה-DNA בתחום המז"פ (מחלקת זיהוי פלילי) והארכיאולוגיה.
במהלך המחקר סקרו מדענים אמריקאים (בראשם גלדון גי פארקר; Glendon J. Parker), שערות בגילאים של עד 250 שנה, ושערות נוספות של אנשים מיבשות אירופה ואפריקה, וגילו 185 סמני חלבון שיער, כאשר לפחות 100 מהם יכולים להוות מאגר בסיסי שמאפייניו שונים בין אדם לאדם, או לפחות מבדילים באופן משמעותי בין האנשים כך שהסיכוי לזהות בין חלבוני השיער הינה אחד למיליון.
המשך מחקר בתחום זה יכול לייצר אמצעי זיהוי משופר ויציב, אשר יוכל לעמוד לצד ה-DNA, אך עדיין נדרשת עבודה רבה על מנת להגיע למטרה זו.

 

קישור לידיעה-אתר הידען (ד"ר משה נחמני)

קישור למאמר המקורי- PlosOne

קצת על השיער בגופנו

%d7%90%d7%9c%d7%a6%d7%94%d7%99%d7%99%d7%9e%d7%a8מחלת אלצהיימר (Alzheimer's disease) הינה מחלה קשה ומתקדמת (פרוגרסיבית) של מערכת העצבים המרכזית. במהלך המחלה מתים תאי העצב במוח. המחלה מתאפיינת בפגיעה בזיכרון ובהמשך בכושר ההתמצאות, יכולת החשיבה, הסקת המסקנות, פגיעה ביכולות מוטוריות ועוד. בשלב מתקדם גורמת המחלה למוות בדרך עקיפה בשל מחלות זיהומיות או פצעי לחץ. מאמצי המחקר למצוא מזור למחלה הינם חסרי תקדים, אך עד היום לא נשאו פרי משמעותי, בין השאר מאחר שאלצהיימר הינה קבוצה של מחלות משנה ולא מחלה אחת.
אחת מתתי-האוכלוסיות של מחלת האלצהיימר, אצלם פורצת המחלה כ-10-20 שנה מוקדם יותר מהממוצע, הם כ-60% מחולי האלצהיימר אשר נושאים גן פגום המכונה ApoE4 (צורתו התקינה נקראת ApoE3). לאחרונה פרופ' דני מיכאלסון והדוקטורנטית ענת בם-כגן מאוניברסיטת תל-אביב, בשיתוף עם חברת Artery מארצות הברית, החליטו להתמקד בתת-אוכלוסייה זו של חולי אלצהיימר ומצאו דרך לתקן את הגן בעכברי מעבדה וכך להביא לריפוי מהמחלה. הם גילו שהגן הפגום מייצר חלבון שיכולתו להיקשר לשומנים פחותה יחסית לחלבון שמייצר הגן התקין והשתמשו במערכת בשם ABCA-1, מעיין "דבק", על מנת להגביר את יעילותו של הגן הפגום להיקשר לשומנים. הזרקה של הגן הפגום ביחד עם "הדבק" תיקנה את הבעיות הקוגניטיביות ואת הפתולוגיות במוחם של עכברים, ולמעשה ריפאה אותם מאלצהיימר.
מחקר זה, אשר פורסם בספטמבר 2016 בכתב העת Journal of Alzheimer Disease, בהחלט פותח צוהר חדש לטיפול באלצהיימר, גם אם בחלק מהחולים במחלה, אך נדרשים מחקרים נוספים על מנת להבטיח שאכן מדובר בפריצת דרך משמעותית.

 

קישור לידיעה בעברית- אתר אוניברסיטת תל-אביב

קישור לידיעה באנגלית- אתר ScienceDaily

קצת על מחלת האלצהיימר- אתר fMRI והדימות המוחי

חלבונים במוח באלצהיימרמחלות ניווניות של המוח כדוגמת אלצהיימר ופרקינסון חולקות ביניהן מספר מאפיינים משותפים כמו למשל קיפול שגוי של חלבונים (מה שמביא להצטברותם בתאים) והופעה בגיל מאוחר. לפעמים הסיבה להתפרצות המחלה היא מוטציה אלא שגם אז המחלה לרוב מתפרצת רק בעשור החמישי לחיים.
מחקר חדש, אשר נעשה בהובלתם של פרופ' אהוד כהן וד"ר ציונה בן גדליה מהפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והתפרסם בכתב העת EMBO journal , גילה שאצל חלק מהחולים באלצהיימר מוקדם בשל מוטציות בגנום, ישנו כשל בחלבון בשם ציקלופילין B, חלבון אשר מסייע לחלבונים מיד לאחר היווצרותם להתקפל נכון. כשל זה, מעבר לכך שהוא אחראי להתפתחות מחלת האלצהיימר הספציפית, גם גורם למחלת הפרקינסון בחולים אחרים.
מחקר זה מספק שתי תובנות חשובות- ראשית כל הוא מראה שמחלות ניווניות שונות כגון אלצהיימר ופרקינסון, יכולות להיווצר כתוצאה מכשל זהה (כשל שנגרם כתוצאה ממוטציה בגן המייצר את החלבון האחראי לקיפול הנכון של החלבונים- ע.ב.ח.). שנית, הוא מעיד על כך שאולי מחלת האלצהיימר איננה מחלה אחת, אלא אסופה של מחלות שנגרמות מסיבות שונות. איבחון נכון של תתי סוגי מחלת האלצהיימר יכול לאפשר להתמקד במציאת תרופות ספציפיות לכל תת-סוג ואז להצליח בריפוי המחלה בצורה נכונה יותר.

 

מבוסס על כתבתו של טל בן-עזרא, גלילאו מ"ס 207, ע"מ 43-42

 

קישור לתקציר מחקר- אתר EMBO journal

מהי מחלת האלצהיימר?- פורטל fMRI והדימות המוחי

לסביותהומוסכסואליות, על פי ההגדרה המינית, היא משיכה של בעל חיים אל בני מגדרו. היא קיימת אצל מאות מינים של בעלי חיים- החל מתולעים וחרקים, דרך עופות, דו חיים וזוחלים וכלה ביונקים והאדם ביניהם. בשל הגדרה זו, סביר לחשוב שההומוסכסואליים מביאים פחות או אינם מביאים בכלל צאצאים לעולם ואז נשאלת השאלה מדוע סוג התנהגות זה לא נכחד מן העולם במהלך מיליוני שנות האבולוציה?
ככל הנראה התשובה קשורה בכך שהגורמים הגנטיים אשר משפיעים לכיוון הומוסכסואליות מעניקים יתרון רבייתי מסוג מסוים, כאשר סברה אחת טוענת שהימצאות הגנים מעניקים לנקבות יכולת פוריות גבוהה יותר (Sexually Antagonistic Selection) וסברה שנייה טוענת שהיתרון הרבייתי מוענק לאלו הנושאים אללים שונים ולכן שומרים על הגנים הרלוונטים במאגר הגנים (דומיננטיות יתר).
מחקר חדש, אשר בוצע בסקוטלנד בהובלת ג'סיקה הוסקינס (Hoskins), מגלה ששני הסברות נכונות. המחקר נעשה על 50 שושלות זבובי דרוזופילה, אשר דורגו על פי רמת ההומסכסואליות שמגלים פרטיהן. התוצאות הראו שבנות השושלות בהן היתה נטייה להומוסכסואליות, הפגינו פוריות יתר, וגם אלו שנשאו אללים שונים (זיווג של שושלת שהפגינה הומוסכסואליות לבין שושלת שלא הפגינה הומוסכסואליות) היו פוריות יותר.
מחקרי המשך יכולים לנסות לאתר את אותם הגנים (מאחר שיש גם חוקרים הטוענים שהומוסכסואליות איננה גנטית אלא נוצרת ברחם- ע.ב.ח.) ולבסס את הטענה גם לגבי בעלי חיים אחרים, ביניהם האדם.

 

קישור לכתבה- בלוג תיבת נעם

קישור למאמר המקורי- אתר royalsocietypublishing

קצת על הומוסכסואליות

דיונון
דיונון מסוג Doryteuthis pealieii

התיאוריה הביולוגית השלטת כיום, אשר מגובה בהוכחות מהשטח, היא שמידע גנטי מועתק מה-DNA אל RNA ומשם מתורגם לחלבונים. מאידך מסתבר שאפשרי גם לערוך את המידע ב-RNA, על מנת להפיק חלבונים אחרים מהכתוב ב-DNA. דרך זו נקראת עריכת RNA. אצל האדם עריכת RNA כזו נפוצה בעיקר בגנים של מערכת העצבים.
מחקר בינלאומי חדש, שהובל על-ידי פרופ' ג'ושוע רוזנטל מהמכון לנוירוביולוגיה באוניברסיטת פורטו ריקו ופרופ' אלי אייזנברג מבית ספר סגול למדעי המוח באוניברסיטת תל-אביב, בעזרתו של תלמיד המחקר שחר אלון, השווה את הקידוד הגנטי ב-DNA של דיונון מהמין Doryteuthis pealieii להעתקים שלו ב-RNA ומצא שוני של 60% ביניהם. מכאן הסיקו החוקרים שהדיונון עורך בעצמו את ה-RNA על מנת למלא אחר הצרכים של מערכת העצבים המורכבת שלו. יכולת אפיגנטית זו (אפיגנטיקה היא שינוי גנטי שמקורו אינו ב-DNA- ע.ב.ח.) של הדיונון מאפשרת לו לייצר חלבונים במגוון רב יותר וכך להצליח להתאים את עצמו לסביבות שונות ללא צורך בשינויים גנטיים ב-DNA עצמו.
האנזים אשר עוזר לדיונון לבצע זאת, יכול בעתיד להיות מאומץ לשם הנדסה גנטית לטיפולים בבני אדם לשם תיקון מוטציות גנטיות בעזרת עריכת RNA, וכך להצליח למנוע מחלות קשות.

מבוסס על כתבתו של פרופ' אלי אייזנברג, גלילאו מ"ס 200, ע"מ 54-55

 

קישור לידיעה- אתר Timeout

קישור למאמר המקורי- אתר כתב העת eLife

קצת על שחבור חלופי (alternative splicing)

DNA- Image Credit Mayo Clinic
DNA- Image Credit Mayo Clinic

ה-DNA שבגופנו סופג פגיעות רבות מידי יום בעקבות גורמים פנימיים וחיצונים וישנם מנגנונים שנועדו לתקן את אותן פגיעות. התא יכול לבחור בשני דרכים לתיקון, דרך אחת היא איטית ומדוייקת ודרך שנייה היא מהירה, אך יכולה להוביל לטעויות, משמע למוטציות.
פרופ' צבי ליבנה וצוותו ממכון ויצמן למדע עם קבוצות חוקרים נוספות הצליחו לפענח את המנגנון האחראי לתיקונים המהירים בתאי יונקים. הם התבססו על מחקר קודם שבו הם גילו שמנגנון התיקון המהיר מתבסס על פחות מעשרה אנזימים, שכל אחד מהם נועד לתקן סוג אחר של פגיעה ב-DNA (למשל אחד מהם מתקן נזקים של אור השמש, השני נזקי זיהום אוויר וכ"ו).
במחקר הנוכחי פרופ' ליבנה ותלמיד המחקר עומר זיו, בשיתוף פרופ' איתן דומאני ותלמיד המחקר עמית צייזל ובשיתוף קבוצות חוקרים נוספות בארץ, מאיטליה, גרמניה וארצות הברית, ניסו לאתר אילו גנים מבקרים את תהליך התיקון הזה. הם בדקו זאת על-ידי ניסויים גנטיים שעשו בתרביות של תאי אדם, שהתקבלו מחולים שבהם תיקון הנזקים המדוייק היה פגום, כך שתאים אלו התבססו בעיקר על תיקון הפגמים המהיר.
לאחר סקירה של מאות גנים, הם גילו 17 גנים אשר מבקרים את מנגנון התיקון המהיר. בהמשך המחקר הם התמקדו בגן אחד בשם NPM1 המקודד חלבון בשם נוקליאופוסמין. אותו חלבון מתקשר עם אחד האנזימים של המנגנון בשם פולימרז אטא ומשפיע על פעילותו. החוקרים גילו כי מחסור ב-NPM1 גורם להפחתה ברמות פולימרז אטא ואז מוביל להיחלשות יכולת התא להתמודד עם נזקי ה-DNA.
כ-30% מכלל חולי לוקמיה מיאלואידית חריפה (סוג של סרטן דם אשר קשור לכדוריות הלבנות בדם- ע.ב.ח.) נושאים מוטציה ב-NPM1, מוטציה אשר מובילה למחסור בפולימרז אטא ואז ליכולת תיקון לקויה של נזקי DNA. מחקרי המשך יכולים למצוא את הדרך לעזור לאותם חולים בעזרת תרופות מתאימות.

 

קישור לידיעה-אתר מכון ויצמן

תפקידו של גן NPM1- אתר הגנים OMIM

קצת על תהליך תיקון ה-DNA

פשפש המיטהפשפש המיטה (Cimex lectularius) הוא חרק טפיל חסר כנפיים אשר ניזון מדם אדם. הוא מסתתר במהלך היום מתחת למזרונים ולמצעי מיטה ומגיח בלילה, שואב דם וחוזר למחבואו. פשפש המיטה, אשר מוצאו הוא מפשפש העטלפים (Cimex pipistrelle), התחיל לצרוך דם אדם עוד בתקופת המערות וכך, במהלך השנים התאים את עצמו לצריכת דם אדם ולפעילות לילית בשונה מפשפש העטלפים (הטענה היא שהפיצול בין פשפש העטלפים לפשפש המיטה התרחש לפני כ-245 אלף שנים).
כיום פשפש המיטה ופשפש העטלפים מסוגלים להביא צאצאים ביחד, מכאן שהם אמנם נחשבים לזנים שונים אך עדיין למין אחד. מאידך מחקר אחרון אשר נערך על-ידי וורן בות' (Booth) מאוניברסיטת טולסה באוקלהומה בארצות הברית, ביחד עם צוותי מחקר נוספים מארצות הברית ומצ'כיה, השווה בין ה-DNA של שני הזנים והראה כי יתכן שהזנים השונים של הפשפשים יתפצלו בעתיד למינים שונים, כך שלא יוכלו להביא צאצאים ביחד.
הסיבה להפיכתם למינים שונים היא עצם התפתחותם הנפרדת. פשפש המיטה פיתח מוטציות עמידות לחומרי הדברה ואילו פשפש העטלפים לא הודבר ולא לא פיתח מוטציות כאלו. הפשפשים השונים גם אינם מזדווגים ביניהם ולכן לא מחליפים ביניהם חומר גנטי. לסיכום, זוהי הדגמה מצויינת כיצד באמצעות חשיפה לסביבה שונה נוצרים מינים שונים מאותו המין.

 

קישור לידיעה – בלוג תיבת נעם

קישור למאמר המקורי- אתר Wiley Online Library

קצת על פשפש המיטה

נוצהנוצות, באופן אינטואיטיבי, מתקשרות בעיקר לציפורים. הנוצות בנויות מחלבון בשם קרטין (החלבון אשר משמש, בין השאר, לבניית שיער, קשקשים וציפורניים) ומבין תפקידיהן, יכולת תעופה ושמירה על חום הגוף. הסברה הינה שמקורן של הנוצות הינו בקשקשים של הדינוזאורים, אך מחקר חדש מגלה שמעבר לכך שהיו דינוזאורים עטויי נוצות, מקור הגנים של הנוצות הינו קדום הרבה יותר.
המחקר, אשר בוצע על-ידי חוקרים ממספר אוניברסיטאות בארצות הברית וקנדה, בראשותו של קרייג לאו (Lowe) מאוניברסיטת סטנפורד, בדק את הגנים האחראים ליצירת הנוצות ואת רצפי הבקרה אשר נועדו להפעלת גנים אלו. במהלך המחקר, סקרו החוקרים גנומים של יצורים אחרים במטרה לאתר את אותם גנים ורצפי בקרה בבעלי חיים אחרים מלבד עופות ואותם גנים נמצאו כבר אצל הדגים, האבות הקדמוניים של הזוחלים, היונקים והעופות וכמובן גם נמצאים אצלנו. אצל הדגים, אותם גנים כמובן לא שימשו ליצירת נוצות אלא שימשו ליצירת פנוטיפים אחרים (פנוטיפים הם התכונות שניתן לראות, אשר נובעות מאינטרקציה בין הגנים לבין הסביבה- ע.ב.ח.). מאידך, כאשר התנאים הסביבתיים סיפקו ליכולת התעופה יתרון הישרדותי, האבולוציה "פעלה" לכיוון זה ואז, בנוסף לגנים אלו, התפתחו גם רצפי הבקרה להפעלתם.
מחקר זה הוא אחד משורת מחקרים אשר משווים בין גנומים של יצורים שונים, תהליך שהתאפשר בעקבות יכולת המדע בשנים האחרונות לרצף גנום ביעילות גדלה והולכת.

 

קישור לכתבה- אתר Timeout

קישור למאמר המקורי

קצת על נוצות