וירוסכפי שכל אורגניזם אחר עובר אבולוציה, כך גם נגיפים. חלק משרידי הנגיפים נמצאים ב-DNA שלנו לאחר שהשתלבו שם במהלך אלפי שנות אבולוציה. לעיתים ניתן גם לשחזר DNA או RNA שלם או חלקי של נגיפים, כפי שעשה אריק דלווארט (Delwart) ושותפיו מקבוצת המחקר באוניברסיטת קליפורניה שבסן פרנסיסקו.
במהלך המחקר, הצליחה הקבוצה לשחזר שני נגיפים עתיקים מתוך גללים קפואים בני 700 שנה של אילי צפון בצפון קנדה. שמו של הנגיף הראשון, אשר ה-DNA שלו שוחזר במלואו, הוא aCFV) Ancient Caribou Feces Associated Virus). נגיף זה אותר בתוך צמח שאותו עיכל אייל הצפון ושייך לנגיפי צמחים. שמו של הנגיף השני, שהכיל RNA ששוחזר חלקית, הוא aNCV) Ancient Northwest Territories Cripavirus), אשר זוהה כנגיף של חרקים ששהה בגללי אייל הצפון.
מחקר בתחום זה חשוב מאחר שהתחממות כדור הארץ מניעה תהליך של החזרת נגיפים עתיקים לסביבתנו, נגיפים שחלקם יכולים אף להיות מסוכנים ולגרום למגפות.

 

קישור לידיעה- ד"ר דרור בר-ניר

תקציר המאמר המקורי

קצת על נגיפים

הבדלים בסריקת PET בין מוח אדם בריא למוח אדם הלוקה בסכיזופרניה
הבדלים בסריקת PET בין מוח אדם בריא למוח אדם הלוקה בסכיזופרניה

מחלת הסכיזופרניה (שסעת בעברית) היא הפרעה נפשית כרונית נפוצה יחסית השייכת לקבוצת המחלות הפסיכוטיות. חלק מסימניה הם הזיות, מחשבות שווא, הפרעות בחשיבה וצמצום רגשי. מחקרים מעידים על כך שכ-80% מהסיכויים ללקות בסכיזופרניה הינם מסיבות גנטיות. מאידך מדענים מנסים, ללא הצלחות ניכרות, לזהות גנים ספציפיים אשר גורמים לה.
לאחרונה, מחקר, אשר בוצע על-ידי קבוצת חוקרים מאוניברסיטת ווישינגטון, ביניהם רוברט קלונינגר (Robert Cloninger) ודראגן סוורקיק (Dragan Svrakic), קבע על סמך אנליזה גנטית שהסכיזופרניה איננה מחלה אחת אלא מורכבת משמונה מחלות נפרדות, כל אחת בעלת סימפטומים ייחודיים משלה.
המחקר, אשר בו בוצעו סקירות גנטיות ליותר מ-4,000 אנשים הלוקים בסכיזופרניה ול-3,800 אנשים שאינם לוקים בסכיזופרניה (קבוצת ביקורת), איתר 42 אשכולות גנים שונים אשר קשורים לסכיזופרניה וקישר ביניהם לסימפטומי החולים. כך הצליחו החוקרים להראות בצורה מדוייקת יותר את ההסתברות להתפרצות סכיזופרניה בהתייחס לממצאים הגנטיים ולסימפטומים ולחלק את המחלה לשמונה הפרעות שונות.
מחקר זה, אשר תורם למחשבה שגנים אינם פועלים לבדם, אלא בתוך קבוצה בה יש ביניהם אינטרקציות שונות, מצליח לפרוץ את הדרך מרובת הכשלונות בה חיפשו החוקרים אחר גנים יחידים אשר גורמים לסכיזופרניה. הוא יכול להוות אבן דרך לגילוי אינטרקציות בין גנים גם כגורם למחלות נפוצות ומורכבות אחרות כמו מחלות לב או סכרת.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

קישור למחקר באתר אוניברסיטת וושינגטון

קצת על סכיזופרניה

כרוז שהופץ בזמן מגפת השפעת הספרדית- לקוח מאתר historymuseum
כרוז שהופץ בזמן מגפת השפעת הספרדית- לקוח מאתר historymuseum

שפעת נחשבת כיום כמחלה לא קשה במיוחד, למרות שיש לה סיבוכים לא פשוטים, בעיקר כתלות בגיל ומצב בריאותי. מאידך, בשנת 1918 קטל וירוס אחר, מוירוסי השפעת הקיימים כיום, בתוך כשנה בין 50 ל-100 מיליון נפש בני אדם, רובם בשנות ה-40-20 לחייהם. המחלה כונתה אז גם "קדחת שלושת הימים" (Three Day Fever) בגלל המהירות שבה נפטרו האנשים שלקו בה.
שיתוף פעולה בינלאומי, בראשותו של וירולוג בשם יושיהירו קוואוקה (Kawaoka) מאוניברסיטת ויסקונסין-מדיסון בארצות הברית, הצליח לאחרונה לשחזר 97% מ-RNA הנגיף המקורי אשר גרם לשפעת הספרדית, וזאת מנגיפי שפעת עופות שונים. החוקרים השתמשו בטכניקה אשר נקראת "גנטיקה הפוכה" (Reverse Genetics), שיטה אשר מנסה לאתר איזה פנוטיפ (הביטוי החיצוני של הגן) נוצר כתוצאה מביטוי של רצפים גנטיים ספיצפיים (במקום לאתר את הבסיס הגנטי של הפנוטיפ כמו שמתרחש בגנטיקה הקלאסית).
מטרת המחקר היא להדגיש את הסכנה ביכולת ההיווצרות של נגיף שפעת מסוכן בשלבים וזאת כתוצאה מהימצאות נגיפים שונים באותם מאכסנים (כגון עופות או חזירים). מטרה אחרת היא למצוא לאותו נגיף חיסון יעיל.

 

קישור לכתבה- בלוג חיידקים, נגיפים ושאר "ירקות" של ד"ר דרור בר-ניר

קישור לתקציר המאמר המקורי

קצת על מגפת השפעת הספרדית

תמונת גןמחלת ה-PCCA2) Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2) הינה מחלה גנטית אשר שכיחה בקרב יהודים יוצאי מרוקו. חלק מתסמיניה הם מוגבלות שכלית קשה, נוקשות שרירים ואפליפסיה אשר מתבטאים כבר בגיל שנה-שנתיים.
מחקר חדש אשר נעשה בידי הדוקטורנטית מיאורה פיינשטיין, בהנחיית פרופ' אוהד בירק מאוניברסיטת בן-גוריון ובהשתתפות חוקרים נוספים בצוותו גילה שהמחלה נגרמת עקב שתי מוטציות בגן VPS53 אשר גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתא ואז לאגירת חומרים מזיקים בתוך האנדוזומים בתא (אברון עטוף ממברנה אשר נע בתא ומשמש לשינוע חומרים וכך תורם לעיכול חומרים בתא).
המחלה היא מחלה רצסיבית, משמע יש צורך בשני גנים פגומים משני ההורים לצורך התפרצותה. גילוי זה יכול להוביל בעתיד לבדיקת סקר גנטית בקרב יוצאי מרוקו לאיתור נושאי הגנים הפגומים.

מבוסס על כתבתו של אמיר רוזנבליט, עיתון "גלילאו" גליון 190, ע"מ 43

 

קישור לתקציר המאמר- PubMed

קישור לידיעה באנגלית- אתר algemeiner 

קצת על המחלה ומחקר אחר שנעשה עליה

כרומוזומי המין
כרומוזומי המין

כרומוזום Y הינו כרומוזום קטן יחסית אשר נמצא רק אצל גברים. עליו נמצאים כ-20 גנים בלבד (לעומת מעל 1,000 גנים על כרומוזום X) אשר אחראים לכל ההבדלים המבניים והפיזיולוגיים בין גברים לנשים.
הסברה הינה שכרומוזום Y היה בתחילה זהה לכרומוזום X ובמהלך האבולוציה השתנה והתכווץ וכעת מחקר חדש, המשותף לחוקרים שוויצרים ואוסטרליים, מגלה שאותו כרומוזום הופיע אצל היונקים לפני כ-180 מיליון שנה.
במהלך המחקר שיחזרו החוקרים את הגנים של כרומוזום Y משלוש שושלות שונות של יונקים (שליינים כמו הקוף והאדם, יונקי כיס כמו הקנגרו והאופוסום ובעלי ביב שהם יונקים מטילי ביצים כמו הברווזון) על-ידי כך שהשוו את הרצף בין רקמות זכרים ונקבות ובידדו רק מה שהיה שונה. כך הם הצליחו לבנות את אטלס הגנים הזכריים על כרומוזום Y. דרך אותו אטלס הם גילו שגן המכונה SRY הוא זה שקבע את המין בשליינים ואצל יונקי הכיס לפני כ-180 מיליון שנים. אצל בעלי הביב גן אחר בשם AMHY הביא להופעת כרומוזום Y לפני 175 מיליון שנה.
המחקר אמנם ענה על השאלה, אך גם העלה תהיה חדשה כיצד נקבע המין לפני הופעתו של כרומוזום Y?- חומר למחקרי המשך בנושא.

 

קישור לידיעה- אתר הידען

קצת על כרומוזום Y

התמונה לקוחה מויקיפדיה ( Christoph Bock ). בהתאם לתנאי רישיון CC BY-SA 3.0.
התמונה לקוחה מויקיפדיה ( Christoph Bock ). בהתאם לתנאי רישיון CC BY-SA 3.0.

לפני מספר שנים, הסברה היתה שה-DNA בלבד עובר מהורה לצאצא, כך שהשפעות סביבתיות אשר חווה ההורה לא משפיעות על הצאצא (כיוון שאין להם התבטאות בגנים). מאידך מחקרים בשנים האחרונות מרמזים על מסלול תורשתי נוסף, שבו השפעות סביבתיות כן משפיעות ואותו מסלול נקרא "אפיגנטיקה" (Epigenetic), משמע "על-תורשתי". האפיגנטיקה משפיעה על ביטוי הגנים וכיום סבורים החוקרים שהיא יכולה להיות קשורה לשורה של מחלות נפש והפרעות אחרות אשר לא מבוטאות בגנים ממש.
מחקר חדש יחסית (דצמבר 2013), אשר נערך באוניברסיטת אמורי באטלנטה, הדגים השפעה שכזו. במחקר נתנו החוקרים לעכברים מכות חשמל קלות בזמן שהם הריחו ריח של אצטופנון (ריח המזכיר פריחה של עצי דובדבן או שקד), כך שבהמשך נוצרה התנייה והעכברים התכווצו רק כאשר הריחו את הריח (משמע, גם כאשר לא נתנו להם מכות חשמל). הצאצאים שלהם וגם הדור השלישי אופיין גם הוא בהתכווצות ופחד כאשר פוזר ריח האצטופנון, למרות שאלו מעולם לא נחשפו למכות חשמל בתגובה לאותו הריח.
לאחר בחינת מוחם של העכברים התברר שהוא מכיל הרבה יותר תאי עצב המייצרים את הקולטן לאצטופנון, למרות שהרצף הגנטי של הקולטן לא השתנה. מהסיבה הזו סבורים החוקרים שהתקיימה פחות מתילציה אצל עכברים אלו, משמע שחומר בשם מתיל פחות התקשר ל-DNA וגרם לגנים לא להיות מושתקים (מתילציה היא מנגנון אפיגנטי).
מחקר זה עורר מחלוקות רבות- מצד אחד היו טענו שאין ממצאים ישירים אשר מעידים על השפעת המתילציה, מצד שני היו שטענו שאכן יש כאן הוכחה למנגנון תורשה מסוג אחר, והדבר יכול להסביר הופעת מחלות אצל צאצאים לאימהות שחוו מתח נפשי בהיריון וליקויים רבים אחרים שלא מסוגלים להיות מוסברים ברמה הגנטית.

 

קישור לידיעה- אתר רשת ב' (איתי נבו)

קישור לתקציר המאמר המקורי

קצת על אפיגנטיקה- מכון דוידסון לחינוך מדעי (ארז גרטי)

האם תחושת הסכנה עוברת בתורשה?- מכון דוידסון לחינוך מדעי (ארז גרטי)

צילום רנטגן המראה שיגדון
צילום רנטגן המראה מיקום שיגדון בבוהן

מחלת השיגדון (גאוט), אשר נקראה בעבר גם "מחלת המלכים" היא מחלה שבה, בגלל הפרעה בחילוף החומרים, מצטברת חומצת שתן בדם (חומצה אורית) ואז שוקעת כגבישים במפרקים בגוף וגורמת לדלקות קשות.
הסיבה לשיגדון קשורה גם לאלכוהול ולמזון מסוים עשיר בפורינים כמו אפונה, דגים, פטריות ועוד (ולכן נקראה "מחלת המלכים"), אך התברר שהגורם העיקרי לה הוא גנטי ורק קופי אדם, כולל האדם, יכולים לחלות בה. הסיבה לאפשרות לחלות במחלה היא פגיעה בגן המקודד אנזים הקרוי "אוריקאז" (Uricase)- אנזים אשר עוזר לפנות את חומצת השתן בעזרת פירוקה למרכיבים אחרים.
מחקר חדש אשר נעשה במכון הטכנולוגי של ג'ורג'יה, בראשותו של אריק גושה (Gaucher), גילה שגן פגום זה (הקרוי בשפה המקצועית "פסאודוגן" בגלל היותו לא מתפקד) לא היה פגום אצל אבותינו ושבמהלך האבולוציה הצטברו מוטציות אשר פגעו בפעילותו עד לחוסר תפקודו הכמעט מוחלט כיום.
הסיבה לכך, לדעת החוקרים, היא שינוי האקלים אז לאקלים קר, אשר הביא לדלדול בכמות הפירות. כאשר חומצת השתן לא מפורקת, חלה הגדלה של מאגרי השומן הנוצרים בעקבות אכילה של פירות ולכן סיכויי ההישרדות של האורגניזם באקלים הקר עולים. מאידך, היא מזמינה בעידן של שפע, מחלות כגון סכרת, לחץ דם גבוה וגם שיגדון.
תוצאות מחקר זה תומכות בהשערה הנקראת "השערת הגן החסכן". השערה זו, אשר הוצגה בשנת 1962, טוענת שמחלות העידן המודרני נובעות מאותם הגנים אשר עזרו לאבותינו לצבור שומן ואז לשרוד בתקופות קשות. בנוסף, שיחזור הגן הקדום הפעיל יכול לעזור בעתיד לייצור של תרופה יעילה למחלת השיגדון.

 

קישור לידיעה- בלוג "תיבת נעם"

על מחלת השיגדון

אלבטרוסמערכות יחסים חד-מיניות, למרות היותן דבר לא מובן אבולוציונית, אינן דבר נדיר בטבע. ניתן למצוא אותן אצל קופים, עופות, דגים וכמובן גם בני אדם.
תופעה זו לא נעדרת גם אצל האלבטרוסים, עופות ים ענקים, ואפילו נמצא שאצל אלו השוכנים באי לייזאן (Laysan) שבאוקיינוס השקט, תופעת הזוגות הנקבות (זוג המורכב משתי נקבות), היא כמעט שליש מכלל הזוגות באי. בזוגות אלו, נקבה אחת מזדווגת עם זכר המצוי בזוגיות עם נקבה אחרת ואז חוזרת לבת-זוגתה ושתיהן דוגרות ומטפלות בצאצאים.
מחקר אורך חדש, אשר נערך בהונולולו שבהוואי, ניסה לברר את התופעה. הוא מצא שגם הגוזלים וגם הנקבות החד מיניות מצויות בסיכויים רבים יותר למות ולכן אורך החיים אינו ההסבר האבולוציוני הנכון.
בהמשך גילו החוקרים שסיכויה של נקבה, אשר היתה קודם בת-זוג של נקבה, למצוא זכר בסיבוב הבא, גדלו. ההסבר לכך הוא שבאוכלוסיית האלבטרוסים, אשר בה יש לנקבות עדיפות מספרית על זכרים (כפי שקיים באותו האי), הזכרים הם הבררניים והם מעדיפים לבחור את אותן הנקבות אשר הוכיחו פוריות ויכולת לגדל צאצאים- גם אם הדבר קרה ביחד עם נקבה אחרת.
מחקר זה מעיד על דרך עקיפה אשר מסבירה ריבוי של זוגות חד-מיניים בגלל אילוצי אוכלוסייה ומאתגר את המדע לגבי הסיבות לתופעה זו במינים אחרים, כולל האדם.

מבוסס על ידיעתם של יונת אשחר ונעם לויתן, עיתון גלילאו מ"ס 185, ע"מ 8-9.

 

קישור לידיעה- בלוג "תיבת נעם"

קישור לתמצית המאמר-אתר royalsocietypublishing

קצת על האלבטרוסים

Alaskanmalamute0bCTVT -Canine Transmissible Venereal Tumor, או בעברית "גידול מדבק של איברי המין בכלבים", הוא גידול סרטני אשר מוצאו בכלב קדום אשר חי לפני כ-11,000 שנה. גידול זה, אשר מוצאו מתא מערכת חיסון, התיישב אז על איברי הרבייה של הכלב ופיתח את היכולת לעבור לכלבים אחרים אשר ליקקו את איברי הרבייה של אותו כלב ואז גם לכלבים אחרים.
מחקר חדש אשר נעשה בארצות הברית, בראשותה של אליזבת מרצ'סון (Murchison) לקח תאי גידול כאלו מכלבים שונים ברחבי העולם וגילה שהם חולקים כמעט את אותו DNA וכמעט את אותן מוטציות בכל הכלבים (כ-1.9 מיליון מוטציות ייחודיות), כאשר בסיס ה- DNA  הוא זה אשר שכן באותו כלב מקורי לפני כ-11,000 שנים.
החוקרים גם הצליחו לזהות את זהות הכלב שבו נוצר הגידול לראשונה, גזע עתיק של כלבים אשר דומה לאלסקן מלמוט (Malamute), וגם להסביר את הסיבה שאותו גידול הצליח להערים על מערכות חיסון של כלבים אחרים- תוצאה של זיווגים רבים באוכלוסיית כלבים בעלי מגוון גנטי מצומצם וצבירת מוטציות אשר עזרו לתאי הגידול להתגבר בהמשך גם על מערכות חיסון של כלבים אחרים.

מבוסס על כתבתם המצוינת של נועם לוויתן ויונת אשחר, עיתון גלילאו מ"ס 186, ע"מ 10-12.

 

קישור למאמר המקורי-אתר Sciencemag

קצת על גידול ה-CTVT

גניםהמחקר הקושר בין גנים לבין מחלות נמשך כל הזמן ולאחרונה התגלו עוד 11 איזורים חדשים בגנום אשר מעורבים בהתפרצות מחלת האלצהיימר.
גנים אלו התגלו בעקבות עבודה משותפת של קבוצת חוקרים בינלאומית שהקימו את ה-I-GAP- International Genomics Alzheimer's והשוו בין גנומים של יותר מ-74,000 בני אדם, בריאים וחולים, ב-15 מדינות. בנוסף ל-11 גנים אלו, התגלו עוד 13 גנים שיכולים להיות קשורים להתפתחות מחלת האלצהיימר, אך אלו עדין לא אומתו.
חלק מהגנים שהתגלו מלמדים את החוקרים על מעורבות מערכת החיסון במחלה ועל קשר גנטי איזורי בין מחלת האלצהיימר, לטרשת הנפוצה ומחלת הפרקינסון. חלק מהגנים שהתגלו גם תומכים במה שידוע במדע כקשור להתפתחות אלצהיימר כגון מסלולי העמילואיד והטאו.

 

קישור לידיעה- אתר eurekalert

על מחלת האלצהיימר ומחקרים אחרונים-פורטל הדימות המוחי