פעילויות אינסטינקטיביות אצל בעלי החיים (וגם אצל האדם) מועברות דרך הגנים. למשל בניית קן הציפור מקודדת בגנים שלה. כנ"ל לגבי עכבישים הטווים את קוריהם וגם בניית מחילות על-ידי עכברים. הם לא צריכים ללמוד התנהגויות אלו אלא נולדים איתן.
מחקר אחרון מגלה את הבסיס הגנטי של בניית מחילות על-ידי עכברים. במחקר נבדקו עכברי חוף, אשר בונים מחילה מורכבת יחסית עם תא קינון ומנהרת מילוט ללא פתח יציאה (פתח שאותו הוא יוצר רק בשעת מנוסה) ועכברי האייל שבונה מנהרה קצרה וקטנה ללא מנהרת מילוט.
החוקרים הכליאו בין שני סוגי העכברים והתברר שהצאצאים מהדור הראשון בנו מחילות מורכבות כמו עכברי החוף (מה שאומר שהגנים לבניית מחילות מורכבות הם דומיננטיים). בהכלאות לאחר מכן היו עכברים שהתנהגו מבחינת בניית המחילה כמו עכברי החוף וכאלו שהתנהגו כמו עכברי האייל.
בהמשך המחקר ריצפו החוקרים את ה-DNA של העכברים וגילו שלושה איזורים בגנום שכל אחד מהם משפיע על אורך מנהרת הכניסה בכ-3 ס"מ.
איזור רביעי קבע את הימצאותה או אי-הימצאותה של מנהרת מילוט.

מבוסס על ידיעתם של נעם לוויתן ויונת אשחר, עיתון גלילאו מ"ס 175, ע"מ 20.

קישור לידיעה- אתר Nature

קישור לסרטון ביוטיוב המדגים את מדידת המחילה

ההבדל בין תאים רגילים בגופנו (תאים ממוינים) לתאי גזע הוא באופן שבו ארוז החומר הגנטי. תיפקוד התא תלוי באזורי הגנים אשר חשופים לביטוי ולמגע עם RNA כאשר איזורים שארוזים היטב אינם מבוטאים.
לפני מספר שנים, חוקרים יפנים הפכו תאים ממוינים לתאי גזע מושרים (iPSC- תאי גזע שאינם ממקור עוברי) בעזרת החדרת ארבעה גנים בלבד, אך ללא הבנה ממשית מה קורה בתא בעקבות כך.
מחקר חדש, בראשות ד"ר יעקוב חנא וד"ר נועה נוברשטרן, מגלה שאנזים-מפתח בשם Utx , אשר מופעל על-ידי ארבעת הגנים המוחדרים לתא, מאפשר את אותו מעבר מתאים ממוינים אל תאי גזע על-ידי שינוי באריזת החומר הגנטי כך שיחשפו ויארזו מחדש איזורי גנים מסוימים.
במחקר גם התגלה שאנזים ה-Utx חשוב למניעת עקרות בעכברים והסיבה היא שתפקידו גם כן להשתלב בתהליך של החזרת תאים שהתחילו התמיינות של מספר ימים לתאים שהם תאי מין.

קישור לידיעה- מכון ויצמן

קצת על תאי גזע

תאי גזע מושרים (IPS-Induced Pluripotent Stem) הם תאים בוגרים, אך אשר יכולים להפוך לכל רקמה.
חוקרים מאוניברסיטת קולומביה בארצות הברית הצליחו לקחת תאים מעור חולה בניוון מקולרי, מחלה הפוגעת בראייה, להשתיל אותם אצל עכברים עיוורים וכך לשפר להם את הראייה.
במהלך הניסוי, נלקח תא גזע מעור אדם בן 53 ואלו הושתלו תוך ערבוב עם חומרי גדילה ברשתית העין.
מחקר זה פתוח פתח לשימוש בתאי גזי מושרים במקום בתאי גזע עובריים, כך שסיכויי השתל להידחות נמוכים יותר.

קישור לידיעה- אתר sciencedaily

מהם תאי גזע?

קצת על ניוון מקולרי

אבץ הינו מינרל אשר חיוני, בין השאר, לגדילה, התפתחות, תפקוד המוח ומערכת החיסון. חשיבותו גדולה במיוחד אצל תינוקות והיעדרותו גוררת שלל תופעות כמו דלקות עור הנראות ככוויות, פגיעה בתפקוד מערכת החיסון, נשירת שיער ועוד.
מחקר משותף של הטכניון והמרכז הרפואי שיבא גילו מוטציה אשר גורמת לאימהות מניקות למחסור באבץ בחלב שהן מספקות לתינוק. המוטציה מתרחשת בגן znt-2 אשר כל אלל, האלל שמגיע מהאב והאלל שמגיע מהאם, מייצר חלבון כששני החלבונים ביחד מתחברים ויוצרים את המשאבה אשר מעבירה אבץ מדם האם אל חלב האם.
התברר שמספיק שתתרחש מוטציה באחד האללים ואז המשאבה לא יכולה לתפקד (מה שנקרא Dominant negative). בדיקה גנטית בעזרת דגימת דם יכולה לאשש את המוטציה ואז אפשר לספק לתינוק אבץ בנוסף לחלב האם על מנת למנוע ממנו נזק.

מבוסס על כתבתו של עמוס לבב, עיתון גלילאו מס' 170, ע"מ 44-45.

קישור לידיעה- אתר הטכניון

קצת על אבץ (Zn)

מחלת Soft Syndrome היא מחלת עור גנטית נדירה שבה הציפורניים והשיער מתפתחים באופן לא תקין וקומתם של הלוקים בה נמוכה במיוחד.
פרופ' אלי שפרכר מהמרכז הרפואי בתל-אביב חשף ביחד עם פרופ' סתווית שלו את הבסיס הגנטי של מחלה זו. החוקרים מצאו שהתסמונת נובעת מפגם בגן אשר מקודד חלבון בשם POC1A, חלבון אשר חוסר תקינותו גורם לתאי הגוף להתחלק לאט מאוד ולפגיעה במערכת Golgi בתא, אשר לה תפקיד חשוב בעיבודם והעברתם של החלבונים בתאים בגוף.
חשיפת הגן הפגום יכולה לאפשר איבחון טרום לידתי לתסמונת זו ואולי גם לפתוח פתח להבנה חדשה בדבר הקשרים בין העור למערכת השלד.

קישור לידיעה

תאי גזע הם תאים שלא עברו התמחות ולכן הם יכולים להיות שימושים מאוד ברפואת העתיד. מאידך, אם הם לא מתמיינים, הם יכולים לגרום לסרטן.
קבוצת מדענים ישראליים, אמריקאים וצרפתיים (בראשם פרופ' משה אורן ופרופ' איתן דומאני) חקרה את השינויים האפיגנטיים אשר מתרחשים באריזת ה-DNA וגילתה מנגנון מולקולרי חדש אשר גורם לתא גזע להיהפך לתא סרטני.
החוקרים מצאו שעל מנת שתופעל קבוצת גנים ארוכה, אשר תביא להתמיינות נכונה של התא, מספר מרכיבים באריזת ה-DNA צריכים להיות מסומנים על-ידי תג הקרוי יוביקוויטין.
הצלחת תיוג זה קשורה בפעילותם של שני אנזימים- RNF20 אשר מגביר את התיוג של התג ו-USP44 אשר מפריע לסימון. החוקרים גילו שרק כאשר קיים תפקוד תקין של שני האנזימים הללו, הא מתמיין כיאות ונמנעת הפיכתו לתא סרטני.
הדבר יכול להסביר הימצאות רבה יותר של אנזים אחד על חשבון השני במספר סוגים של סרטן, כמו בסרטן הערמונית ובסרטן השד.

קישור למאמר המדעי-מכון ויצמן

תאי גזע ורפואת העתיד

גנטיקה משפיעה על האינטליגנציה, זה די ברור לחוקרים, אלא שעד היום הגנים הצליחו להסביר רק כ-20% מהשונות הגנטית.
מחקר אמריקאי חדש של ד"ר פול תומפסון מאוניברסיטת  קליפורניה זיהה 24 וריאנטים בשישה גנים אשר משפיעים על בנייה ובידוד הקשרים במוח וכך מביאים לשיפור במבחני ה-IQ.
המחקר ששילב הדמייה מוחית, בדיקה גנטית וביצועים במבחני IQ , גילה שככל שרבים הווריאנטים בגנים אצל האדם, כך עולה האינטליגנציה שלו בזכות בידוד טוב יותר של מסלולים עצביים, מה שמשפיע על מהירות הדחפים, ובזכות יצירת ממברנות תא וקשרים, מה שמאפשר איחסון מידע לטווח קצר תוך ביצוע משימות מנטליות.
מגבלות המחקר הינן יחסית גדולים, מאחר שמדובר בקבוצה קטנה שנבדקה.

קישור לידיעה- אתר הידען

קצת על האינטליגנציה

שלושה חוקרים מאוניברסיטת סטנפורד (בראשות ג'רום בונה) הצליחו לשכתב מקטע דנ"א של חיידק E.coli באופן שמאפשר להם לקבוע, בעת הארת החיידק באור אולטרה-סגול, באיזה צבע (צבע אדום או צבע ירוק) יזהר חלק מהחיידק.
מקטע הדנ"א הוחדר לחיידקים בעזרת אנזימים של בקטריופאג'ים, שהם נגיפים הפוגעים בחיידקים, וכך שוכפל בתוך החיידק. בעזרת מקדם הגן (promotor) הצליחו החוקרים לשלוט בביטוי גן לייצור חלבון שזוהר באדום או לביטוי גם לייצור חלבון שזוהר בירוק על-ידי שינוי בתנאי הסביבה- הצפת סביבת החיידק באנטיביוטיקה או במוליקולות סוכר.
ניסוי זה מאפשר להשתמש בחיידק במעיין מתג ואז לאפשר שילובו בתוך מערכת ביולוגית לאחסון נתונים (תחום הביולוגיה הסינתטית) כמו למשל במחשב ביולוגי.

קישור לידיעה- scientificamerican

מאמר על הביולוגיה הסינטטית- themarker

הגן rs4790904  הינו גן האחראי על תהליכי קידוד של זיכרונות רגשיים. לגן זה שלושה וריאנטים כשווריאנט AA אחראי לזיכרון משופר לתמונות בעלות אופי רגשי חיובי או שלילי.
מחקר שוויצרי אשר נערך בהובלתה של פרופ' דומיניק דה קורוון  ושנעשה על פליטים רואנדים שחוו טראומה הראה קשר בין מופע AA של הגן לבין תסמינים של תופעת דחק פוסט-טראומתית.
הדבר מצטרף לשורת מחקרים גנטיים אשר מגלים שלגנים יש גם צדדים חיוביים וגם צדדיים שליליים- כמו לדוגמה במחקר הנוכחי כאשר גן שמאפשר זיכרון טוב יותר גורם לסבירות גדולה יותר להפרעה פוסט-טראומתית או כמו גן שנמצא קשור לנטיית ילדים לחלוק ממתקים עם ילדים אחרים, אך בצידו השלילי הוא מביא בשלבי חיים מאוחרים יותר לסיכון מוגבר להתמכרות ולהפרעות קשב וריכוז.

קישור לידיעה- healthland

PTSD- הפרעת דחק פוסט-טראומתית

לאחרונה הושלם מיפוי הגנום של השימפנזים, הגורילות והאורנג-אוטן (קופי האדם הגדולים) ומחקר אנגלי מגלה שבהשוואה לגנום האדם, אמנם השימפנזים הם הקרובים לנו אך חלק מהגנום האנושי (15%) קרוב יותר לגורליות מאשר לשימפנזים, מה שמשנה את הציור האבולוציוני המקובל.
במהלך השוואת הגנומים נמצא שלקופי האדם שינויים גנטיים מקבילים כמו התפתחות מערכת השמיעה והמוח (מה שמעמיד בספק את ההנחה הסוברת שהתפתחות מערכת השמיעה קשורה להתפתחות הדיבור).
המיפוי גם מראה שהגורילות התפצלו מענף האב הקדמון של האדם והשימפנזים לפני כ-10 מיליון שנה ושהאדם הנאנדרטלי הופיע קצת לפני מיליון שנה.
ממצא מעניין נוסף הוא שגנים אשר גורמים אצל האדם למחלות לב ושיטיון אינם גורמים זאת אצל הגורילות, כנראה בשל שוני בפעילותם ומחקר המשך אשר יבין את ההבדלים יכול לעזור במציאת תרופה למחלות אלו.

קישור לידיעה בירחון nature

האבולוציה של האדם