דם טבורי הוא דם אשר משמש מקור לתאי גזע. הוא מופק מחבל הטבור של היילוד ומן השלייה, ומחקרים מראים שניתן לטפל באמצעותו במחלות מסוימות של הדם ומערכת החיסון. ההשתלה הראשונה של תאי גזע שמקורם בדם חבל הטבור בוצעה בשנת 1988 ומאז נעשו בעולם למעלה מ-14,000 השתלות כאלו.
מחקר חדש של ד"ר גרלדין דוסון (Geraldine Dawson), ג'סיקה סאן (Jessica M. Sun) ועמיתיהם מאוניברסיטת דיוק שבארצות הברית בדק בניסוי בטיחות ראשוני (מחקר phase I) על 25 ילדים שהוגדרו כאוטיסטים, את יכולתם של תאי הגזע בתוך הדם הטבורי לשפר את התנהגותם של הילדים האוטיסטים. הילדים קיבלו עירוי דם פעם אחת ולאחר מכן ההורים מילאו שאלונים על התנהגות הילדים בטווחי זמן של מספר חודשים. כמו כן גם הרופאים החוקרים עצמם העריכו את שינוי ההתנהגות.
מתוצאות ראשוניות התברר שאכן היה שיפור אצל 75% מהילדים האוטיסטים בהתנהגותם וביכולת הלמידה שלהם. את השיפור מסבירים החוקרים בכך שהדם הטבורי המכיל תאי אב המסוגלים להתמיין לכל תא בגוף, כולל לתאי מערכת העצבים במוח.
מחקר זה מסמן אפשרות מסוימת לטיפול בדם טבורי אצל ילדים אוטיסטים, אך חשוב להסתייג ולהגיד שמדובר במחקר בטיחות ראשוני, אשר האפקט שנמצא בו צריך להיות מאומת במחקרי המשך קליניים של שלבים 2 ו-3 עם אוכלוסיות גדולות יותר.

תודה לחברי קבוצת "קהילת מדעת" בפייסבוק על העזרה בכתיבת הידיעה

 

קישור למאמר המקורי- Stem Cells

קצת על דם טבורי

MRI_scanסורק MRI, המבוסס על טכנולוגיית התהודה המגנטית, מספק מאז המצאתו יכולות איבחון חסרות תקדים בעולם הדימות. לאחרונה צוות חוקרים מאוניברסיטת צפון קרוליינה בארה"ב (UNC) ניצל התקדמות טכנולוגית זו על מנת לזהות סימני אוטיזם במוח אצל ילדים בני חצי שנה (לתשומת לב קהילת מתנגדי החיסונים הניתנים בגיל שנה- ע.ב.ח.).
אוטיזם (תסמונת קנר) הוא לקות התפתחותית הנובעת משונוּת נוירולוגית התפתחותית, תורשתית ומולדת. קשה לזהות אוטיזם בשלב מוקדם ולפעמים הסימנים הראשונים, כמו חוסר יצירת קשר עין, מופיעים רק אחרי גיל שנתיים. צוות המחקר, בראשותם של ג'וזף פיבן (Joseph Piven) והתר קודי הזלאט (Heather Cody Hazlett), ביצע את המחקר בארבעה מרכזים רפואיים בארצות הברית, על 109 תינוקות הנמצאים בסיכון גבוה ללקות באוטיזם, משום שאחיהם אובחנו באוטיזם (סיכוי של 1:5, כאשר הסיכוי באוכלוסיה הוא 1:100 בקירוב) ובמקביל, על 42 תינוקות ללא רקע משפחתי של אוטיזם. הם בדקו, בעזרת סורק MRI, את מוחם של התינוקות בזמן שישנו בגילאי 6 חודשים, 12 חודשים ו-24 חודשים.

בגיל שנתיים 15 מהתינוקות שהיו בעלי סיכון גבוה ללקות לאוטיזם בגלל עבר משפחתי, אכן אובחנו כלוקים באוטיזם (על סמך אי יצירת קשר עין, עיכוב ביכולת הדיבור ועיכוב בתחומים התפתחותיים אחרים) וממצאי המחקר הראו שנפח מוחם גדל בין סריקת MRI מוח בגיל 12 חודשים לבין סריקת MRI מוח בגיל 24 חודשים, בצורה מהירה יחסית לילדים שלא לקו באוטיזם. ממצא נוסף בסריקות ה-MRI המבדיל בין התינוקות שאובחנו עם אוטיזם בגיל שנתיים לכאלו שלא אובחנו, נמצא בין סריקת MRI מוח בגיל 6 חודשים לבין סריקת MRI מוח בגיל 12 חודשים, כאשר אצל התינוקות שאובחנו באוטיזם שטח הפנים של קליפת המוח (מדד של גודל קפלי המוח בחלק החיצוני של המוח), גדל מהר יותר בהשוואה לאלו שלא קבלו אבחנה. בסיכום הכללי, אלגוריתם האבחון של המחקר הצליח לזהות אוטיזם מוקדם על סמך סריקות MRI מוח ב-81% מהמקרים.

מחקר זה, אשר ממצאיו כרגע מתייחסים אך ורק לאוכלוסיית תינוקות בסיכון גבוה ולא לכלל האוכלוסיה, מצריך סדרת מחקרי המשך על אוכלוסיות גדולות יותר על מנת שיוכל להתקבל ככלי אבחוני קליני לכל דבר. במידה והדבר יצלח, אפשר יהיה להקדים את מועד אבחון האוטיזם בעזרת סריקת MRI מוח לאותם ילדים בסיכון ואז להתחיל טיפול מוקדם יותר במטרה לשפר את התפקוד בשלבים מאוחרים יותר בחיים. חשוב גם לציין שכיום ישנה התפתחות רבה בתחום ה-MRI העוברי, כך שאולי בעתיד ניתן יהיה לנבא אף אצלם היתכנות אוטיזם בעזרת סריקת MRI, וכך לאפשר להורים לקבל החלטה האם להביא את הילד לעולם או לא (ע.ב.ח.).

 

קישור לכתבה על המאמר המקורי- אתר Nature

קצת על אוטיזם קלאסי (תסמונת קנר)

פורטל ה-MRI הישראלי

Cutline:Ê Magi Klages (magi001), 8, has autism. After two years in Girl Scouts, she joined a new, smaller troop for girls with special needs but was banned by the leaders after one meeting. Ê MagiÕs parents (family.jpg), Kevin and Michele Klages (shown with son Nick, 10, and Magi, 8) Êare upset that a Girl Scout troop for girls with special needs told them that Magi couldnÕt attend, despite the Girl ScoutsÕ stated philosophy of adapting activities to girls who have disabilities and special needs. Credit: Klages Family Photos
זכויות הצילום שמורות ל-Klages Family Photos

חלק מהמאפיינים של אוטיזם (Autistic Disorder) או תסמונת קנר (על שמו של הרופא והפסיכיאטר היהודי ליאו קנר, אשר ביסס את המחקר המדעי בתחום האוטיזם- ע.ב.ח.) הוא קושי לעבד מידע חברתי. החוקרים ביססו תסמין זה על סמך חוסר יכולת של נבדקים המוגדרים על הספקטרום האוטיסטי לזהות רגשות של אדם אחר כאשר הם מסתכלים על פניו.
מספר מחקרים אחרונים שנעשו בעולם (ביניהם מחקרים של מכון נתן קליין למחקר פסיכיאטרי במדינת ניו יורק, של אוניברסיטת אוסקה ביפן ושל האוניברסיטה המטרופוליטנית של טוקיו) גילו שכאשר אנשים עם אוטיזם מאזינים לקולות אנושיים, אמצעי שמיעתי ולא ויזואלי, הם מסוגלים לזהות רגשות, רמזים חברתיים ותכונות אנושיות אחרות, לא פחות, ולעתים אף טוב יותר, מאנשים בעלי פרופיל עצבי רגיל.
מחקרים אלו כללו אמנם אוכלוסיות קטנות והתמקדו אך ורק במבוגרים עם אוטיזם בתפקוד גבוה, אך הם בהחלט מרמזים שלפחות בשביל כמה תתי־קבוצות של אנשים עם אוטיזם, במצבים מסוימים, אפשר להגביל את הלקויות בזיהוי רגשות בעיקר לראייה. דבר זה פותח פתח לאפשרויות טיפול שלא היו קיימות עד היום באוטיסטים, מאחר שכנראה לא מדובר באי יכולת גורפת להבין רגשות, אלא רק כאשר מדובר במידע ויזואלי.

 

קישור לכתבה ולפירוט המחקרים- אתר סיינטיפיק אמריקן ישראל

קישור לאחד המחקרים (תגובות מהירות לקולות אנושיים באוטיסטים)

קצת על ליאו קנר (חוקר האוטיזם על שמו קרויה התסמונת)

אוטיזםאוטיזם או תסמונת קנר היא תסמונת אשר מרתקת חוקרים מכל רחבי העולם ומרכזת אליה תקציבי מחקר גדולים, בין השאר בגלל העלייה במספר האוטיסטים המאובחנים והתרחבות הספקטרום. האוטיזם הקלאסי מאופיין בקושי תקשורתי, חברתי, התנהגות חזרתית, בעיות של ויסות חושי ועוד.
אחת מהתקוות לטיפול באוטיזם מתגלמת במחקריו של פרופ' יחזקאל בן-ארי, נוירוביולוג בעל שם עולמי, אשר נתפס בקרב הקהילה המדעית כמועמד לפרס נובל. הוא מבטל את התיאוריה הטוענת כי החיסונים או "האמא הקרה" גורמים לאוטיזם וטוען שהסיבה היא מוטציה דה נובו אצל העובר המתפתח (מוטציה חדשה אשר התרחשה אצל העובר ולא הועברה אליו בתורשה-ע.ב.ח.). ממחקרים שביצע על חולדות, בהן יצר מוטציות שהובילו לאוטיזם, הוא הוכיח קיום כלור בכמות גבוהה בתאי המוח שלהן ביחס לתאי מוח של חולדות בריאות. לכן הוא פיתח תרופה בשם "בומטניד", תרופה משתנת (Diuretic drug) המורידה את רמת הכלור בתאי המוח.
התרופה נוסתה בהצלחה על חולדות, ולאחרונה גם על כ-60 ילדים אוטיסטים, עם שיפור משמעותי בהתנהגות. בספטמבר הקרוב אמורים להגיע התוצאות הסופיות מסדרת ניסויים רחבה נוספת על ילדים אוטיסטים, אך לטענת פרופ' בן-ארי, כבר עתה ניתן לקבוע שחל שיפור משמעותי בהתנהגות הילדים האוטיסטים. השינוי מתבטא, מעבר לדיווחי ההורים, גם באופן אובייקטיבי יותר במיפויי ה-fMRI של הילדים, כאשר בהם מוצגת פעילות מוחית באיזורים, שלפני הטיפול בתרופה, היו כבויים. פרופ' בן ארי טוען שהתרופה אינה מרפאת מאוטיזם אלא מקלה על התופעות שלו וגורמת לילדים להיות יותר תקשורתיים וחברותיים עם סביבתם (אם כי באחד המחקרים המצורפים לידיעה זו, הוא מציג מחקר שבו תרופה משתנת אף יכולה למנוע אוטיזם אצל חולדות- ע.ב.ח.).
אחת המטרות העתידניות של פרופ' בן-ארי היא לפתח תרופה עם מולקולה, אשר תשפיע במישרין על רמת הכלור בתאי המוח בלי לגרום להשתנה מרובה, וכך למנוע את תופעת הלוואי השלילית של ירידת רמת הפוטסיום (האשלגן) בדם הילד.

 

קישור למאמר הראשוני בתחום (2012)- אתר Nature

קישור למאמר נוסף (2014)- אתר Nature

קישור לכתבה על פרופ' יחזקאל בן-ארי

קצת על אוטיזם קלאסי (תסמונת קנר) וגורמיו

mri of human brain
mri of human brain

אוטיזם קלאסי או בשמו האחר תסמונת קנר הינה לקות התפתחותית הנובעת משונות נוירולוגית מולדת. מתסמיניה- קושי ביצירת קשיים חברתיים, הפרעות בדיבור והתנהגות חזרתית. עד היום הסברה היתה שלקות זו יכולה להתבטא במבנה המוח, אך מחקר חדש וגדול היקף מוכיח לעת עתה אחרת.
המחקר הינו מחקר ה-MRI הגדול ביותר שנעשה עד היום. הוא כלל חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון, בין השאר בהשתתפות ד"ר אילן דינשטיין, וחוקרים מאוניברסיטת קרנגי מלון שבארצות הברית. במהלכו השתמשו החוקרים בנתוני סריקות MRI ממאגר ABIDE (Autism Brain Imaging Data Exchange), מאגר הכולל סריקות MRI של לוקי אוטיזם מול סריקות MRI של אנשים ללא תסמונת זו (נבדקי הסריקות הם מגיל 6 ועד גיל 35). בעזרת חלוקת סריקות אלו ל-180 איזורים, ערכו החוקרים בדיקות אנטומיות מפורטות בין קבוצת האוטיזם לקבוצת הביקורת. הם לא מצאו שינויים משמעותיים בין הקבוצות, כאשר השונות התוך-קבוצתית (השונות בתוך הקבוצות עצמן- ע.ב.ח.) היתה גדולה יותר באופן משמעותי מהשונות בין הקבוצות.
מחקר זה מעיד על כך שאין שוני מבני מוחי בין לוקי אוטיזם לאנשים רגילים מעל לגיל 6 בסריקות MRI, אך בהחלט ייתכן שישנו שוני מתחת לגיל 6 ושהשוני גם בגילאים מאוחרים יותר מתבטא בשינויים עדינים יותר שסריקת ה-MRI איננה מסוגלת לאבחן. מסיבה זו יש מקום לערוך סריקות נוספות אשר מסתכלות על קישוריות הסיבים העצביים במוח (למשל בדיקת DTI; Diffusion Tensor Imaging- ע.ב.ח.) או בדיקת תפקוד המוח בתגובה לגירויים שונים (fMRI).

 

קישור לידיעה-אתר Timeout

ABIDE- מאגר מידע של סריקות MRI של אוטיסטים

קצת על האוטיזם (תסמונת קנר)

נוירונים ואוטיזםאוטיזם (תסמונת קנר) הינה לקות התפתחותית אשר נמצאת על פני ספקטרום והסיבה לה, לפי סברת החוקרים, הינה תורשתית ומולדת. התסמונת מאופיינת, בין השאר, בהפרעה בדיבור, בהתנהגויות חזרתיות, בקושי ביצירת קשרים חברתיים ובנטייה להתבודד. מחקרים קודמים קישרו את האוטיזם עם מבנה מוחי בשם אמיגדלה (amygdala), אשר תפקידו קשור בויסות רגשות ובהתנהגות חברתית. כעת מחקר חדש, אשר נעשה במכון הטכנולוגי של קליפורניה (Caltech), שופך אור נוסף על הסיבה לאוטיזם.
במחקר, אותו ערכו הפוסט-דוקטורנט וייז הונג (Weizhe Hong) בהנחייתו של פרופ' דיוויד אנדרסון (David Anderson), התגלו שתי אוכלוסיות נוירונים כאשר האוכלוסיה הראשונה מעודדת התנהגות חברתית (כמו הזדווגות, לחימה ומשחק) והאוכלוסיה השנייה מעודדת התנהגות לא חברתית (כמו התעסקות עצמית ונטייה לא להתייחס לסביבה). אוכלוסיות הנוירונים הללו הופעלו במוחות של עכברים בעזרת טכניקה אשר נקראת "אופטוגנטיקה" (Optogenetics), טכניקה בה מתבצעת מניפולציה בתאי העצב כך שיופעלו בתגובה לאור באורך גל מסוים. כאשר הופעלו הנוירונים "החברתיים", העכברים התנהגו בצורה חברתית, בעוד שכאשר הופעלו הנוירונים "הלא חברתיים", העכברים נטו להתנהגויות שאינן חברתיות. כמו כן נמצא קשר של משוב או אפקט נדנדה בין שני אוכלוסיות הנוירונים.
מחקר זה, מעבר ליכולת שלו להדגים השפעה על ההתנהגות בעזרת שליטה אופטוגנטית על נוירונים במוח, יכול להיות קשור לגורם לאוטיזם ואז גם להצליח לפתח טיפולים לאותה התסמונת.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

מהו האוטיזם הקלאסי?

קצת על אופטוגנטיקה- מכון דוידסון לחינוך מדעי

תאי עצבבעבר סברו המדענים שכל תא בגוף האדם מכיל את אותו ה-DNA, כאשר החלקים שיבוטאו ממנו תלויים בסוג התא ובתפקידו, אך לאחרונה מחקר בינלאומי אשר הובל על-ידי חוקרים ממכון סאלק בקליפורניה, בראשותו של פרופ' מייק מקונל, מצא שהגנום אשר נמצא בתוך כל תא עצב שונה מתא לתא במידה גדולה ממה שחשבו עד כה.
במחקר בודדו החוקרים כ-100 נוירונים מגופות אנשים שעברו ניתוח לאחר המוות ומצאו שכפולי DNA (נקראים CNV- Copy Number Variations)
ייחודיים לעד 41% מתאי העצב. בעבר גם נמצא ש-CNV, אשר מופיעים ספונטנית בתאי עצב, קשורים להפרעות במוח כמו סכיזופרניה ואוטיזם.
החוקרים סבורים שהשונות הזו בגנום, מקורה בשלבים בהתפתחות העובר והיא איננה תורשתית. הם סבורים שהסיבה לשונות זו בין תאי העצב משרתת קליטת חוויות חדשות בצורה טובה יותר או הצלחה בהישרדות בעת מגפת וירוסים גדולה. מאידך, על מנת להצליח להבין מדעית את הסיבה לשונות זו בצורה טובה יותר, יש צורך במחקרים נוספים.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

קצת על ה-CNV