בעולם המערבי, כבר כשהעובר בן מספר חודשים, ניתן לקבוע את מינו – זכר או נקבה. המין שלנו עקבי בדרך כלל ונשאר איתנו לכל החיים, אלא אם כן אנחנו מחליטים לשנות אותו בעזרת מינון הורמונים וניתוחים לשינוי מין. הדבר הוא לא בדיוק כך אצל חלק מילדי שבט ה"מאצ'יאמברס" מכפר לאס סלינאס במחוז ראהונה שברפובליקה הדומיניקנית.

אחד מכל 90 ילדים שם "סובל" מתופעה גנטית שהמדע לא מצליח להסביר כבר כ-40 שנה. עוברים אלו נולדים כנקבות לכל דבר ובגיל 12 מגדלים פין והופכות לזכרים. תופעה זו (אשר נקראת בשפה המקצועית- guevedoces) התחילה להיחקר בשנות ה-70 על-ידי ד"ר ג'וליאן אימפרטו, אנדוקרינולוגית (רופאה המתמחה בתחום ההורמונים) מאוניברסיטת קורנל ולאחרונה נעשה עליה סרט דוקומנטרי מטעם ה-BBC.

טענת החוקרים עד היום היא שהתופעה מתרחשת בגלל מחסור באנזים בגוף האם. האנזים בולם התפתחות הורמונים זכריים עד גיל ילדות מאוחר יחסית, אך בגיל מסוים רמות הטסטוסטרון עולות, הקול משתנה, שיער מתחיל לצמוח על הפנים והפין מתחיל להתגבש וכך גוף הנערה הופך לגוף של נער. למרות המחקר רב השנים, עד היום לא נמצאה התרופה לתופעה המוזרה הזו.

 

קישור לכתבה על הסרט בילדי ה"מאצ'יאמברס"- אתר ה-BBC

קצת על פיתוח נטייה מינית

 

 

 

הלוויין הישראלי הראשון לחקר הסביבה של סוכנות החלל הישראלית במשרד המדע וסוכנות החלל הצרפתית, שוגר היום, 2 באוגוסט, בהצלחה ממרכז החלל האירופי בקורו בשעה 04:58 לפנות בוקר (שעון ישראל) על גבי משגר "וגה". כשעה וארבעים לאחר מכן ונוס נפרד מהמשגר ונכנס למסלולו בחלל בגובה 720 ק"מ.

משקלו הכולל של משגר וגה בעת השיגור היה 137 טון, וגובהו כ-30 מטרים כגובה בניין. מערכת שיגור משוכללת ומדויקת דואגת לכך שכל לוויין נפלט מהמשגר בתזמון המתאים למסלולו. עד כה רשם "וגה" מאה אחוזי הצלחה בשיגורים.

בשעה 6:18 בבוקר שעון ישראל, נפרד ונוס מהמשגר ובסביבות 10:30 בבוקר שעון ישראל צפויה להתקבל תשדורת ראשונה מהלוויין לחדר הבקרה בתעשייה האווירית כאשר ונוס יחלוף מעל ישראל. בסביבות השעה 12:00, כשש שעות לאחר השיגור, צפויה להתקבל התשדורת השנייה. תמונות ראשונות לצורך בחינת ביצועי הלוויין, שאותן יצלם ונוס בישראל, יתקבלו לאחר כשבוע מהשיגור והתמונות לאחר עיבוד יופצו למשתמשים כשלושה חודשים לאחר השיגור. ונוס מתוכנן לפעול בחלל במשך 4.5 שנים שלאחריהן יוסט למסלול נמוך יותר. במסגרת תוכנית חינוכית שפיתחה עמותת תעישיידע (ורצה מזה שנה), תלמידים מראשל"צ ומרחובות ינתחו את תצלומי האוויר שיתקבלו מהלוויין.

הכלבים, לפחות ברוב המקרים, הם בעלי חיים חברותיים, צייתנים ונוחים- זאת בניגוד לתנים או לזאבים השייכים גם למשפחת הכלביים. מחקר שנעשה לאחרונה באוניברסיטת פרינסטון בראשותה של ברידגט פון הולדט (Von Holdt) ושפורסם בכתב העת Science Advances, זיהה שינויים גנטיים הקשורים לכלבים ובני אדם, וטוען שיש בסיס גנטי משותף המסביר את החברותיות הרבה אצל כלבים ואצל לוקי תסמונת נדירה (תסמונת וויליאמס-בורן ) בין בני האדם.
תסמונת ויליאמס בורן (Williams-Beuren Syndrome) הינה תסמונת שבה קיימת מוטציה בכרומוזום 7 אשר נובעת מטרנספוזונים (Transposon), רצפי DNA ניידים אשר מתמקמים באיזור של כרומוזום זה (האיזור נקרא WBSCR-WBSCR Williams-Beuren Syndrome Chromosome Region). הלוקים בתסמונת זו סובלים משלל תסמינים במערכות רבות בגוף, אך בין השאר הם ניחנים בחברותיות יתר, חריצות, שפה עשירה, עניין גבוה במערכות יחסים ובאנשים.
המחקר כלל תצפיות התנהגות וריצופים גנטיים על כלבים, והדגים את השינוי הגנטי בכרומוזום 6 של הכלבים המבויתים (ולא אצל זאבים שאינם מבויתים), הדומה לשינוי בכרומוזום 7 של לוקי תסמונת ויליאמס בורן הנובע מטרנספוזונים. מחקר זה יכול להעיד על איזור גנטי ספציפי אשר אחראי לחברותיות אצל כלבים ואנשים, אך נדרשים מחקרי המשך על מנת לאשר זאת.

 

כתבה על המחקר באוניברסיטת פרינסטון

קישור אל המאמר המדעי

הידיעה באתר הידען

קצת על תסמונת ויליאמס בורן

 

לפני מספר שנים, בשנת 2011, העלו מספר חוקרים מהמחלקה לגסטרואנטרולוגיה באוניברסיטת מונאש (Monash University) שבאוסטרליה, ביניהם חוקר בשם גיבסון (Gibson PR), את הטענה שאצל אנשים מסוימים גלוטן (חלבון הנמצא בחיטה, שעורה ודגנים אחרים, מעניק ללחם את הפריכיות שלו בעת הלעיסה) יכול לגרום לתסמיני עיכול. החוקרים קראו לזה מצב של אי-סבילות לגלוטן (או רגישות לגלוטן שאיננה צליאק; צליאק הינה מחלה אוטואימונית אשר פורצת בעקבות אכילת גלוטן- ע.ב.ח.). הטענה הזו הוכחה אז בממצאי מחקר שעשו לשם כך, כאשר מחקר זה ואחרים הובילו לתעשייה שלמה של מוצרים נטולי גלוטן, המיועדים גם לאלו שהם בעלי אי-סבילות לגלוטן ולא רק לחולי צליאק. כיום, תעשיית הנטול-גלוטן מגלגלת כ-15 מיליארד דולר נכון לשנת 2016, כאשר 18% מהאמריקאים קונים אוכל נטול גלוטן (למרות שרק 1% מהאוכלוסייה חולה הצליאק).

גיבסון החליט להמשיך לחקור את ממצאיו יותר לעומק, כדי לבודד את הסיבה שהגלוטן גורם לתגובה שכזו אצל אלו בעלי אי-סבילות לגלוטן ולשם כך ביצע מחקר נוסף. במחקר נבדקו 37 נבדקים אשר הוגדרו כרגישים לגלוטן. במהלך המחקר, הוצאו מארוחות הנבדקים כל הטריגרים האפשריים התזונתיים היכולים לגרום לתסמינים במערכת העיכול, כמו לקטוז, חומרים משמרים (למשל סולפטים וניטרטים) וגם סוגי אוכל הידועים כ-FODMAP (מזונות עם שרשראות קצרות של פחמימות). לכל נבדק, ניתנה בסמיות כפולה (לא הנבדקים ולא החוקרים ידעו מה ניתן לכל נבדק) ובצורה אקראית פעם ארוחה עם הרבה גלוטן, פעם ארוחה עם מעט גלוטן ופעם ארוחה ללא גלוטן בכלל (זו הייתה קבוצת הפלסבו). במשך כתשעה ימים לקחו לנבדקים דגימות שתן וצואה.

תוצאות המחקר היו מפתיעות- כל ארוחה, כולל ארוחות הפלסבו, גרמו אצל הנבדקים לכאב, נפיחות, בחילה וגזים באותה המידה- משמע לא הייתה שום תגובה ספציפית לגלוטן. מחקר שלישי, גדול יותר, הגיע בדיוק לאותם ממצאים.

מה בעצם קרה במחקר?

הנבדקים כנראה הושפעו מאפקט נוסבו (Nocebo). הם היו קשובים יותר למצוקת המעיים שלהם – בעקבות המחקר, הניטור והצורך לדווח – ולכן דיווחו תמיד על תחושות מצוקה של המעיים.

באופן כללי, מה שפירשו אנשים כאי-סבילות לגלוטן, יכול להיות תוצאה של הימצאות מזונות מסוג FOODMAPS בארוחה שלהם, מזונות שלרוב בנויים גם מגלוטן. זה עדיין לא מסביר מדוע הנבדקים הגיבו שלילית לכל ארוחה, ללא קשר למרכיבים שלה, כולל ארוחות עם מעט מזונות FODMAPS (אם כי, כפי שכבר נכתב, זה יכול להיות תוצאה של אפקט הנוסבו).

 

קישור למאמר המקורי

כתבה נוספת המתארת את הממצאים

תוצאות המחקר השלישי

כתבה על ממצאי המחקר השלישי

 

מוחנו בנוי מנוירונים (תאי עצב), אשר להם דנדריטים, מעיין ענפים או שלוחות אשר יוצאות מגוף התא. הדנדריטים מהווים יותר מ-90% מכל הרקמה העצבית שלנו במוח. אחת הדרכים של תאי העצב לתקשר אחד עם השני היא בעזרת פולסים חשמליים (Spikes), אותם יוצרים גופי התאים. עד היום סברו החוקרים שהדנדריטים מעבירים באופן פסיבי את אותם דחפים עצביים אל גופם של תאי עצב אחרים ואין להם חלק ביצירתם.
מחקר חדש של חוקרים באוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס (UCLA) בראשותו של מיינק מטה (Mayank Mehta) מגלה שהדנדריטים ממש אינם צינורות פסיביים אלא שלוחות עצמאיות אשר מייצרות כמעט פי 10 יותר פולסים מאשר גוף העצב. החוקרים גילו כי הדנדריטים, מעבר לייצור הדחפים העצבים, מייצרים תנודות מתח. תנודות מתח אלו מתנהגות בצורה אנלוגית, מאחר שיש להם ערכים ולא רק במצב של "הכל או כלום" (צורה דיגיטלית) בדומה לדחפים העצביים.
מחקר זה מעיד על כך שהמוח הרבה יותר פעיל ממה שחשבו. הוא בעל פוטנציאל גדול לשנות את הדרך שבה חושבים מדענים על המוח ולתרום להבנת בעיות נוירולוגיות ולפיתוח מחשבים קוונטים.

 

לידיעה באתר אוניברסיטת UCLA

קצת על תאי העצב והדנטריטים

 

דם טבורי הוא דם אשר משמש מקור לתאי גזע. הוא מופק מחבל הטבור של היילוד ומן השלייה, ומחקרים מראים שניתן לטפל באמצעותו במחלות מסוימות של הדם ומערכת החיסון. ההשתלה הראשונה של תאי גזע שמקורם בדם חבל הטבור בוצעה בשנת 1988 ומאז נעשו בעולם למעלה מ-14,000 השתלות כאלו.
מחקר חדש של ד"ר גרלדין דוסון (Geraldine Dawson), ג'סיקה סאן (Jessica M. Sun) ועמיתיהם מאוניברסיטת דיוק שבארצות הברית בדק בניסוי בטיחות ראשוני (מחקר phase I) על 25 ילדים שהוגדרו כאוטיסטים, את יכולתם של תאי הגזע בתוך הדם הטבורי לשפר את התנהגותם של הילדים האוטיסטים. הילדים קיבלו עירוי דם פעם אחת ולאחר מכן ההורים מילאו שאלונים על התנהגות הילדים בטווחי זמן של מספר חודשים. כמו כן גם הרופאים החוקרים עצמם העריכו את שינוי ההתנהגות.
מתוצאות ראשוניות התברר שאכן היה שיפור אצל 75% מהילדים האוטיסטים בהתנהגותם וביכולת הלמידה שלהם. את השיפור מסבירים החוקרים בכך שהדם הטבורי המכיל תאי אב המסוגלים להתמיין לכל תא בגוף, כולל לתאי מערכת העצבים במוח.
מחקר זה מסמן אפשרות מסוימת לטיפול בדם טבורי אצל ילדים אוטיסטים, אך חשוב להסתייג ולהגיד שמדובר במחקר בטיחות ראשוני, אשר האפקט שנמצא בו צריך להיות מאומת במחקרי המשך קליניים של שלבים 2 ו-3 עם אוכלוסיות גדולות יותר.

תודה לחברי קבוצת "קהילת מדעת" בפייסבוק על העזרה בכתיבת הידיעה

 

קישור למאמר המקורי- Stem Cells

קצת על דם טבורי

תאי סרטן ידועים ביכולתם להתחלק במהירות רבה יותר מתאים רגילים. זו אחת התכונות הגורמת למסוכנות שלהם. תצפיות קודמות של פתולוגים גילו שתאים סרטניים לא מסוגלים להתחלק ולפלוש לרקמות אחרות בו-זמנית. מחקר אמריקאי שנעשה על-ידי דיוויד מייטס (David Q. Matus ) מאוניברסיטת סטוני ברוק ודיוויד שרווד (Sherwood) מאוניברסיטת דיוק, ואשר פורסם בכתב העת Developmental Cell, מגלה את המנגנון הגנטי העומד מאחורי תכונה זו.
את המחקר ביצעו החוקרים על תאי עוגן, תאים אשר מיועדים לפרוץ מבעד קרום בסיס (דבר המדמה פלישה לרקמות סמוכות) אצל תולעת בשם Caenorhabditis elegans. תולעת זו נבחרה מאחר שקל לערוך עליה שינויים גנטיים. המחקר מעלה שכדי שהתאים יוכלו לפלוש לרקמות, הם צריכים להפסיק להתחלק. ברגע שמנעו מהתא לפלוש, הוא התחיל להתחלק שוב.
חשיבות מחקר זה גדולה מאחר שהוא מציע להתמקד תרופתית דווקא בתאים הפולשים ולא בתאים המתחלקים, מאחר שהם אלו שיוצרים את הגרורות וכך מורידים את סיכויי ההחלמה מהמחלה.

 

קישור לידיעה- אתר סיינטיפיק אמריקן ישראל

mri בהריוןבניגוד לבדיקת ה-CT, סריקת MRI אינה כוללת קרינה מייננת ולכן אינה מהווה בעיה לנשים בהריון ולעובריהן. מאידך, עד לא מזמן נמנעו מכוני ה-MRI מלבצע MRI לנשים בטרימסטר הראשון להריון, ויש עדיין מכונים הנוהגים כך. האם יש בכך הגיון? מחקר רטרוספקטיבי קנדי חדש, אשר פורסם ב-JAMA בספטמבר 2016, מגלה שאין בעיה לבצע MRI לנשים בהריון גם בטרימסטר הראשון, אך יש להיזהר מאוד בהזרקת גדוליניום בכל שלבי ההיריון.
המחקר, אשר הובל על-ידי גואל ריי (Joel G. Ray) ומריאן וארמולן (Marian Vermeulen) מאוניברסיטת אונטריו, בדק רשומות רפואיות של מעל ל-1.4 מיליון לידות בין השנים 2003-2015. מתוך כל אותם הריונות, 1700 נחשפו בטרימסטר הראשון לסריקת MRI ו-400 נחשפו בנוסף גם להזרקת גדוליניום (gadolinium-enhanced MRI). העוברים מהמחקר נבדקו עד לגיל ארבע בהקשר לחמישה מדדים- לידת תינוק מת או מוות של היילוד, א-נורמליות מולדת, גידולים, אובדן ראייה ואובדן שמיעה- ונמצא שחשיפה לסריקת MRI לא נמצאה כתורמת לעלייה במדדים אלו. מאידך נמצא שהזרקת גדוליניום בכל טרימסטר של ההיריון הגבירה פי 4 את הסיכון ללידת עובר מת או מוות של היילוד, וגם לכל תחלואת עור (ראומטולוגית, תסנינית או דלקתית). מסקנת המחקר היא שאין בעיה לבצע סריקת MRI גם בטרימסטר ראשון של ההיריון, אך חשוב להשתדל להימנע מהזרקת גדוליניום בכל שלבי ההריון.

 

קישור למאמר המקורי של המחקר

הידיעה באתר MRI המדריך המלא

יכולת השליטה שלנו בשפה הינה יכולת חשובה מאוד להצלחת התנהלותנו בחיים, וכעת מחקר חדש בתחום הפסיכולינגוויסטיקה (בעברית פסיכובלשנות-ע.ב.ח.) מגלה שהלמידה של העובר מתחילה כבר בשלב העוברי, ולכן כדאי לדבר עם העובר (או לדבר בכלל) בזמן ההריון.
המחקר, אשר נעשה בהובלתם של אן קטלר (Anne Cutler), ציאון צואי (Jiyoun Choi) ומירגאם ברורסמה (Mirjam Broersma) מהמכון לחקר התפתחות המוח באוניברסיטת מערב סידני באוסטרליה, בחן תינוקות קוראניים שאומצו לאחר לידתם על ידי הורים מאמצים דוברי שפה הולנדית. התברר שתינוקות אלו מסוגלים ללמוד את השפה, בה דיברה אימם הביולוגית, בצורה מהירה הרבה יותר מתינוקות אחרים, אשר אימם הביולוגית לא דיברה את אותה השפה. תינוקות אלו פיתחו שמיעה עוד בהיותם ברחם, אשר סייעה להם להבחין בין ניואנסים בשפת אימם ואז ללמוד מהר יותר את השפה הקוריאנית.
יכולת השמיעה של העובר נוצרת בסביבות השבוע ה-24 של ההריון, כאשר מתחילים להיווצר קשרים עצביים בין איזורי השמע באוזן לבין החלק המוחי האחראי על השמיעה. עוברים מצליחים להבדיל בין הקול של אימם לקולות אנשים אחרים, ולהכין את עצמם כבר אז לקליטה טובה של השפה, כאשר יוולדו ובשלב מאוחר יותר יתחילו ללמוד לדבר.
מחקר זה מצטרף לגל מחקרים בשנים האחרונות, המתמקד בהשפעות סביבתיות על עוברים מרחם אימם ובהשלכות שלהם בחייהם המאוחרים.

 

קישור למאמר המקורי- אתר royalsocietypublishing

קישור לידיעה- אתר עיתון NY Times

קצת על פסיכולינגוויסטיקה

MRI_scanסורק MRI, המבוסס על טכנולוגיית התהודה המגנטית, מספק מאז המצאתו יכולות איבחון חסרות תקדים בעולם הדימות. לאחרונה צוות חוקרים מאוניברסיטת צפון קרוליינה בארה"ב (UNC) ניצל התקדמות טכנולוגית זו על מנת לזהות סימני אוטיזם במוח אצל ילדים בני חצי שנה (לתשומת לב קהילת מתנגדי החיסונים הניתנים בגיל שנה- ע.ב.ח.).
אוטיזם (תסמונת קנר) הוא לקות התפתחותית הנובעת משונוּת נוירולוגית התפתחותית, תורשתית ומולדת. קשה לזהות אוטיזם בשלב מוקדם ולפעמים הסימנים הראשונים, כמו חוסר יצירת קשר עין, מופיעים רק אחרי גיל שנתיים. צוות המחקר, בראשותם של ג'וזף פיבן (Joseph Piven) והתר קודי הזלאט (Heather Cody Hazlett), ביצע את המחקר בארבעה מרכזים רפואיים בארצות הברית, על 109 תינוקות הנמצאים בסיכון גבוה ללקות באוטיזם, משום שאחיהם אובחנו באוטיזם (סיכוי של 1:5, כאשר הסיכוי באוכלוסיה הוא 1:100 בקירוב) ובמקביל, על 42 תינוקות ללא רקע משפחתי של אוטיזם. הם בדקו, בעזרת סורק MRI, את מוחם של התינוקות בזמן שישנו בגילאי 6 חודשים, 12 חודשים ו-24 חודשים.

בגיל שנתיים 15 מהתינוקות שהיו בעלי סיכון גבוה ללקות לאוטיזם בגלל עבר משפחתי, אכן אובחנו כלוקים באוטיזם (על סמך אי יצירת קשר עין, עיכוב ביכולת הדיבור ועיכוב בתחומים התפתחותיים אחרים) וממצאי המחקר הראו שנפח מוחם גדל בין סריקת MRI מוח בגיל 12 חודשים לבין סריקת MRI מוח בגיל 24 חודשים, בצורה מהירה יחסית לילדים שלא לקו באוטיזם. ממצא נוסף בסריקות ה-MRI המבדיל בין התינוקות שאובחנו עם אוטיזם בגיל שנתיים לכאלו שלא אובחנו, נמצא בין סריקת MRI מוח בגיל 6 חודשים לבין סריקת MRI מוח בגיל 12 חודשים, כאשר אצל התינוקות שאובחנו באוטיזם שטח הפנים של קליפת המוח (מדד של גודל קפלי המוח בחלק החיצוני של המוח), גדל מהר יותר בהשוואה לאלו שלא קבלו אבחנה. בסיכום הכללי, אלגוריתם האבחון של המחקר הצליח לזהות אוטיזם מוקדם על סמך סריקות MRI מוח ב-81% מהמקרים.

מחקר זה, אשר ממצאיו כרגע מתייחסים אך ורק לאוכלוסיית תינוקות בסיכון גבוה ולא לכלל האוכלוסיה, מצריך סדרת מחקרי המשך על אוכלוסיות גדולות יותר על מנת שיוכל להתקבל ככלי אבחוני קליני לכל דבר. במידה והדבר יצלח, אפשר יהיה להקדים את מועד אבחון האוטיזם בעזרת סריקת MRI מוח לאותם ילדים בסיכון ואז להתחיל טיפול מוקדם יותר במטרה לשפר את התפקוד בשלבים מאוחרים יותר בחיים. חשוב גם לציין שכיום ישנה התפתחות רבה בתחום ה-MRI העוברי, כך שאולי בעתיד ניתן יהיה לנבא אף אצלם היתכנות אוטיזם בעזרת סריקת MRI, וכך לאפשר להורים לקבל החלטה האם להביא את הילד לעולם או לא (ע.ב.ח.).

 

קישור לכתבה על המאמר המקורי- אתר Nature

קצת על אוטיזם קלאסי (תסמונת קנר)

פורטל ה-MRI הישראלי