סורק ה-MRI משמש לאבחונים קליניים, אך לפעמים היכולות שלו נרתמות למטרות היסטוריות. לפני מספר ימים אנשי מכון ה-CT ברמב”ם בדקו שתי מומיות מצריות עתיקות מלפני 2,500 עד 3,000 שנה, שהוחזקו במשך שנים ארוכות במחסני המוזיאון הימי בחיפה- אחד מהם התגלה כחניטה של בז, שכל איבריו הפנימיים נשמרו בשלמותם.

בין שאר הבדיקות הרבות שיכול לבצע סורק ה-MRI, הוא יכול לשמש גם לבדיקת מומיות- למשל בשנת 2014 נערכה סריקת MRI של נסיכה סיבירית בת 2,500 שנה בעיר נובוסיבירסק שברוסיה בראשותם של המדענים אנדריי לטיאגין (Andrey Letyagin) ואנדריי סבלוב (Andrey Savelov). הסריקה הדגימה שהנסיכה סבלה מילדות (או מגיל ההתבגרות) מאוסטאומיאליטיס (Osteomyelitis- זיהום בעצם). כמו כן קרוב לסיום חייה, היא נפצעה מנפילה מסוס. מאידך, הדבר המשמעותי שגילו החוקרים היה שהיא חלתה בסרטן השד, אשר גרם לה לכאבים רבים במשך חמש שנים עד שנפטרה. ממצאי הבדיקה פורסמו על-ידי הארכיאולוגית פרופסור נטליה פולושמק (Professor Natalia Polosmak), אותה ארכאולוגית שאיתרה את המומיה בשנת 1993, בכתב העת Science First Hand.

כך בעצם נעזרת הארכיאולוגיה באמצעי הדימות הקיימים כיום- MRI, CT ואף US ורנטגן- לשם הבנת העבר בהקשר של אפידמיולוגיה ורפואה היסטורית.

 

קישור לכתבה עם כל הממצאים של הנסיכה הסיבירית

הידיעה על סריקת מומיות מצריות בעזרת CT- ידיעות אחרונות

הידיעה באתר MRI המדריך המלא

 

 

 

 

 

 

לפני כמה שבועות הגיעה המגיפה COVID-19 (קיצור של (disease 2019, הנגרמת על-ידי וירוס SARS-CoV-2, אל עולמנו. אמנם הרופאים והצוותים הרפואיים, אני ביניהם, לומדים לאתר, לאבחן ולטפל, אך מאוד מעניין לראות את המיזמים המדעים השונים העוטפים את הסיטואציה ומנסים להתמודד עם המצב. בין כל שאר מיזמי המדע, אמנם מנסים לרכז מאמצים למציאת תרופות וחיסון לנגיף, אך ישנו גם מחקר אפידמיולוגי רב המנסה להבין את השוני בתחלואה ובמיתות בין אנשים וגם בין מדינות.

מחקר חדש מעניין שכזה, אם כי מחקר ראשוני מאוד שעדיין לא עבר ביקורת עמיתים, הוא מחקר אשר איתר קשר בין סוג הדם של האדם לבין רגישותו למחלה ולחומרתה (בהקשר לסוגי דם- תאי דם שעליהם מוצג סוכר מסוים נקראים סוג A, ותאים שבהם מוצג הסוג השני הם B. כשתא דם אדום מציג על פניו את שני סוגי הסוכרים ביחד הוא ייקרא AB ותאים שלא מציגים אף אחד משניהם נקראים סוג O).

במחקר, אשר בוצע על-ידי אפידמיולוגים סינים בראשותו של Jiao Zhao משלושה בתי חולים מאזורי ההתפרצות (Wuhan, Shenzhen), בהם אושפזו חולי הקורונה, נבדקו 2,173 חולי COVID-19 (מתוכם נפטרו 206 אנשים) אשר אושרו לנשיאת הנגיף SARS-CoV-2 מול 27,080 אנשים מאותם איזורים אשר משום מה לא נדבקו או לא הראו סימני מחלה. תוצאות המחקר הראו מובהקות סטטיסטית לסיכון גבוה יותר להידבקות ב- COVID-19 לכאלו בעלי סוג דם A ביחס לכאלו שאינם בעלי סוג דם A. בנוסף, אלו בעלי סוג דם O היו בעלי סיכון נמוך להידבקות או ליצירת המחלה אצלם ביחס לאלו שלא היו בעלי סוג דם O. אותן תוצאות התגלו גם בהקשר לאוכלוסיית התמותה מהמחלה- לבעלי סוג דם A היה סיכון גבוה יותר למות מ- COVID-19מאשר אלו שלא היו בעלי סוג דם A, ואילו לבעלי סוג דם O היה סיכון נמוך יותר למות מ- COVID-19 מאשר אלו שלא היו בעלי סוג דם O. חשוב לציין שסוג דם הינו תכונה גנטית (גן בשם ABO), כך שיש מדינות או איזורים שיש בהם הרבה יותר אנשים בעלי סוג דם מסוים מבעלי סוג דם אחר.

אמנם מדובר במחקר ראשוני בעל מגבלות רבות (ראו במחקר עצמו- ניתן להוריד את קובץ ה-PDF שלו) ושלא עבר ביקורת עמיתים, אך הוא בהחלט פותח פתח למחקרים נוספים על מנת להבין את הקשר בין סוגי הדם לבין רגישות למגיפת COVID-19.

 

קישור למחקר- אתר medrxiv למדעי הבריאות

על סוגי הדם של בני האדם- מכון דוידסון

קרינה אינפרה-אדום (תת-אדומה) הינה קרינה אלקטרומגנטית פולטת חום שאורך הגל שלה ארוך משל האור הנראה, אך קצר משל קרינת מיקרוגל (התדר שלה נמצא מתחת לקרינת האור האדום, ולכן היא נקראת קרינת אינפרה אדום). כל עצם על פני כדור הארץ, ובפרט גוף האדם ובעלי חיים, פולטים קרינת חום בתחום זה. ישנם מעט מאוד בעלי חיים שמסוגלים לחוש קרינה אינפרה אדום, כדוגמת מספר חיפושיות (כמו Melanophila acuminate), מספר נחשים (כמו Crotalinae, Boidae) ועטלפי הערפד (אשר משתמש ביכולת זו לאתר אזורים עשירים בדם לשם נשיכה מוצלחת יותר) מחקר שנעשה ממש לאחרונה בהונגריה גילה כי גם חברו הטוב של האדם, הכלב, מסוגל לחוש קרינה תרמית מרחוק בעזרת אפם.

במחקר נבדקו שלושה כלבים ונמצא שהם מסוגלים לזהות חפצים חמים גם מבלי לראות, לשמוע או להריח אותם. כמו כן בוצעו סריקות fMRI מוחיות (MRI תפקודי) על 13 כלבים והתגלה שקיימים אצלם שינויים בפעילות המוחית בנוכחות עצמים חמים, ובמיוחד באותם האזורים אשר מופעלים כאשר נקלט מידע עצבי מהאף.

זו הפעם הראשונה שמתגלה יכולת חישת חום אצל מין טורף. הכלבים יכולים לחוש בקרינה תרמית כזו ולהשתמש במידע החושי לצורך התנהגות מכוונת, אך לא ברור עדיין המנגנון שבאמצעותו חש הכלב בקרינה התרמית. כמו כן הקרינה זוהתה בעוצמות מסוימות ובמרחקים מסוימים ויש בהחלט מקום לבצע מחקר מקיף יותר בעניין ואף לאתר בעלי חיים אחרים אשר אולי מסוגלים לבצע זאת.

 

קישור למאמר המקורי- אתר Nature

קצת על קרינת אינפרה-אדום

כיצד עובד ה-fMRI?- אתר “MRI המדריך המלא”

 

 

צבע השיער על ראשנו ועל גופנו מתחיל להשתנות לצבע אפור-לבן, גם אצל גברים וגם אצל נשים, לרוב החל מאמצע שנות השלושים. שינוי צבע השיער לרוב קשור למאפיינים גנטיים, משמע מתי שצבע השיער השתנה אצל ההורים, כך יחוו גם הילדים שינוי דומה בערך באותו הזמן – כמו כן לרוב תוך כ-10 שנים, השיער יהפוך ברובו להיות לבן. למרות נתונים אלו, לפעמים אנחנו פוגשים אנשים, לאחר או תוך כדי מצב סטרס, ששערם הפך בתוך זמן קצר מאוד מצבעו הרגיל לצבע אפור-לבן, כך שכנראה גם לסטרס יש תפקיד בעניין. לאחרונה צוות מחקר מאוניברסיטאות הרווארד בארה”ב, בראשותו של פרופ’ יא-צייה-הסו (Ya Chieh Hsu), ובשיתוף חוקרים מאוניברסיטת סאו פאולו בברזיל טוען במאמר בכתב העת Nature, שהוא איתר את הסיבה לכך וגם מצא פתרון להקל על התופעה.

צוות המחקר חשף עכברים לסטרס ממושך, ושם לב לכך שתאי הגזע השולטים בצבע העור והשיער (מלנוציטים -Melanocyte stem cells התאים המייצרים מלנין ואחראים לצבע העור והשיער) נפגעו, כך שתוך מספר שבועות, צבע השיער של העכברים הפך לצבע אפור-לבן. התהליך מתרחש כך- הסטרס גרם לשחרור של אדרנלין וקורטיזול אצל העכברים, מה שגרם ללב להגביר את קבצו והעלה את לחץ הדם. אלו השפיעו על מערכת העצבים וגרמו לסטרס אקוטי שפגע בתאי הגזע שמייצרים מלנין בזקיקי השיער והשיער הפך לאפור-לבן. בהמשך המחקר, מצא הצוות שתרופה כנגד יתר לחץ דם חסמה את השינויים בצבע השיער בזכות דיכוי פעולתו של חלבון בשם CDK (cyclin-dependent kinase).

החוקרים הציעו לנסות לייצר תרופה שתדחה את הלבנת השיער על ידי התמקדות בטיפול בחלבון ה-CDK, אם כי הדרך להפסיק קליל את הפיכת השיער לאפור-לבן הינה ארוכה. מחקר זה מצטרף לשלל מחקרים אחרים אשר מעידים על השפעות הסטרס על גופנו.

 

קישור למאמר באתר Nature

קצת על השיער וצבעו

פעולות פולשניות ברפואה, בהם מכשור רפואי מתוחכם מוחדר לתוך הגוף, מבוצע לרוב תחת שיקוף על מנת לכוון את המיכשור למקום הבעייתי המתאים בגוף- לדוגמה צינתור לב הנעשה על מנת לאתר ולשחרר את החסימה בכלי הדם המזרימים דם ללב. פעולות אלו לרוב מחליפות את הצורך בפעולה כירורגית פולשנית יותר. שיקוף הרנטגן הרציף בפעולות אלו מלווה בחשיפה לקרינת רנטגן שהיא פי 100-1000 מכמות הקרינה בצילום חזה. לנבדק היא יכולה לגרום בסיכון של 1:10,000 לפגיעה בעור (אדמומיות, כוויות) ולעלייה קטנה בסיכון להתפתחות סרטן בעתיד (לכן חשוב לרופאי עור להימנע מביצוע ביופסיה בנגעים כאלו, כיוון שאם הנזק עמוק, הפצע יתקשה להחלים ואז ייווצר זיהום). הקרינה גם משפיעה על אנשי הצוות, אשר אמנם מוגנים באמצעי הגנה שונים, אך עדיין חשופים לה. אחת ההשפעות הידועות על אנשי צוות העובדים עם קרינה, אשר נבדקת בבדיקות תקופתיות, הינה עכירות הקרנית על רקע חשיפה לקרינה.

בכנס ה-RNSA (Radiological Society of North America) האחרון, כנס רדיולוגים בינלאומי, דווח על רקע מחקרים אחרונים בתחום, שעכירות העדשה, כאשר היא על רקע חשיפה לקרינה, מופיעה לרוב בחלק האחורי של העין. למשל מחקר משנת 2010 מצא כי במחצית מהקרדיולוגים ההתערבותיים וב-45% מהאחיות שהשתתפו בפרוצדורות ההתערבותיות הייתה עדות לעכירות של הקרנית. מחקרי המשך משנת 2012 ומשנת 2013 אישרו את הממצאים הללו בקרב הקרדיולוגים ההתערבותיים ואנשי צוותם.

עכירות כזו, אשר אולי בשלב הראשוני איננה משפיעה על הראיה, יכולה להתקדם ולהחמיר עם הזמן, ובסופו של דבר להתבטא בצורת קטרקט. עם זאת, לא ידוע כמה זמן ההתקדמות הזו אורכת- ואם מדובר בתהליך המתרחש לאורך שנה, עשור, או יותר מכך. חשוב לציין שמשקפי עופרת יכולים למנוע את מקרי הקטרקט על רקע קרינה ב-100%.

מה באשר לסיכויי ממאירות כתוצאה מחשיפה לקרינה?

במחקר עוקבה גדול משנת 2017, אשר כלל למעלה מ-45,000 רופאים אשר ביצעו פרוצדורות התערבותיות בהנחיית שיקוף, סך מקרי התמותה עקב ממאירות ומסיבות אחרות לא היה גבוה יותר באוכלוסיה זו, בהשוואה לפסיכיאטרים שלא נחשפים לקרינה במהלך עבודתם. אם זאת, מחקר פרוספקטיבי (מחקר שבו בוחנים את שיעור התפתחות מחלה ומשווים אותה בין קבוצות אנשים החשופים לגורם סיכון לבין קבוצת אנשים שאינם חשופים- ע.ב.ח.) אשר בוצע על 90,957 רנטגנאים בארצות הברית בשנים 1994-2008 ופורסם לראשונה בשנת 2016 דיווח על עליה של למעלה מכפליים בשיעורי תמותה עקב סרטן המוח בקרב טכנאי רנטגן, כמו גם היארעות גבוהה יותר משמעותית של מלנומה וסרטן שד באוכלוסיה זו. מהסיבה הזו דורשים הרופאים ההתערבותיים מחקרים פרוספקטיביים נוספים בנושא לפני שניתן יהיה לשלול סיכון בעניין הקרינה.

לסיכום- לקרינה יכולות להיות השפעות מזיקות על אנשי הצוות ולכן יש להשתמש באמצעי מגן ולהתרחק ככל שניתן ממקור הקרינה.

 

ביבליוגרפיה

 

מחקרים אשר מצאו שבמחצית מהקרדיולוגים ההתערבותיים וב-45% מהאחיות שהשתתפו בפרוצדורות ההתערבותיות הייתה עדות לעכירות של הקרנית (מהשנים 2010, 2012 ו-2013 בהתאמה):

Risk for radiation-induced cataract for staff in interventional cardiology: is there reason for concern?

Radiation-induced eye lens changes and risk for cataract in interventional cardiology

Radiation-associated lens opacities in catheterization personnel: results of a survey and direct assessments

 

מחקר עוקבה גדול משנת 2017, אשר כלל למעלה מ-45,000 רופאים שביצעו פרוצדורות התערבותיות בהנחיית שיקוף, ולא גילה שוני בשיעורי הממאירות בקרב אותם רופאים:

Mortality in U.S. Physicians Likely to Perform Fluoroscopy-guided Interventional Procedures Compared with Psychiatrists, 1979 to 2008

 

מחקר פרוספקטיבי, אשר בוצע על 90,957 רנטגנאים מארצות הברית בין השנים 1994 ל-2008 (פורסם לראשונה בשנת 2016), ודיווח על עליה של למעלה מכפליים בשיעורי תמותה עקב סרטן המוח בקרב טכנאי רנטגן, כמו גם היארעות גבוהה יותר משמעותית של מלנומה וסרטן שד באוכלוסיה זו.

Cancer Risks in U.S. Radiologic Technologists Working With Fluoroscopically Guided Interventional Procedures, 1994-2008

להלן רשימת ספרי עיון מומלצים מטעם אתר “חדשות המדע” לשנת 2019:

 

מסעות דניאל – דניאל קרן (הוצאת עם עובד)

הספר “מסעות דניאל” הינו ספר הרפתקני ומיוחד, אשר מתאר את מסעותיו וחוויותיו של מטייל ישראלי בשם דניאל קרן ברחבי העולם. הספר מחולק לפרקים רבים- כל פרק מוקדש למסע אחר. במהלך הפרקים חווה הקורא את המסע דרך עיניו של דניאל קרן- מטיפוס הרים כמו פסגת האוורסט, אל קפיטן, הימלאיה, הרי האלפים, פסגת הר דנלי באלסקה, הר מטרהורן, פסגת האלברוס בהרי הקווקז והקילימנג’רו, דרך מרתונים ואולטרה מרתונים כמו האולטרה מרתון מההר לעמק, תחרות שלוש הפסגות, איש הברזל, טריאתלון וכלה באתגרים כמו מסע לקוטב הצפוני, אקו צ’אלנג’ ואמנויות לחימה שונות. דניאל מתאר בספרו את הקשיים, את ההתמודדות, את האימונים והמשמעת שיש לבצע על מנת לעמוד באתגרים כאלו.

המסעות מרשימים מאוד, אם כי לדעתי הספר מעוצב באופן שמקשה על הקריאה בגלל רוחבו. תיאורי המסעות מרשימים מאוד, לדעתי קשה להציג את כל מה שעבר דניאל בספר ולכן היה קשה לקלוט את כל התמונה או לזרום עם הקריאה בספר- זה כמובן לא מוריד מערכן של החוויות. בכל מקרה אין ספק שמדובר בהרפתקן ישראלי מהשורה הראשונה בעולם.

ציון הספר- 8.4

 

הערות שוליים מרתקות מן ההיסטוריה – גיימס מילטון (הוצאת כתר)

ספר מרתק על כל מיני מצבים או אירועים מרתקים שאירעו במהלך ההיסטוריה. הספר מחולק לפרקים קצרים, כל אחד מתאר סיפור שכזה. למשל אפשר לקרוא שם על גניבת המונה ליזה למשך שנתיים ממוזיאון הלובר ב-1911, על בעיית הגזים של היטלר, על הלסת והגולגולת של היטלר שהוצגו בשנת 2000 במוזיאון ברוסיה, על נחת בשם גאיי גבלדון ששכנע יפנים בזמן מלחמת העולם השנייה להיכנע (הוא אפילו הצליח לגרום לחצי גדוד יפני להיכנע במילותיו בלבד), על בלונים פורחים עם פצצות שהיפנים העלו לאוויר ביפן על מנת שיגיעו אל ארצות הברית באמצעות זרם הסילון החורפי והתפוצצו שם, על משפטם של נשים נאציות אכזריות לאחר מלחמת העולם השנייה, על בחור פולני בשם ויטולד פלצ’קי שדאג שהגסטפו יעצרו אותו ויכניסו אותו לתוך מחנה “אושוויץ” על מנת להעביר לעולם מה קורה שם (הוא הצליח לברוח משם, לפרסם דו”ח אלא שאף אחד לא התייחס אליו והדו”ח פורסם רק בשנת 2000), על תוכנית לבנסבורן של הנאצים להבאת ילדים אריים לעולם בלי שידעו מי הוריהם ועוד סיפורים מרתקים שכאלו. ספר מרתק ומעניין מאוד לקריאה.

ציון הספר- 9.3

 

אבולוציות – אורן הרמן (הוצאת ספרי עליית הגג)

ספרו החדש של פרופ’ אורן הרמן, מחבר הספר “מחיר האלטרואיזם”, הינו ספר שמנגיש את המדע באופן מיוחד. הוא משלב קטעי מיתוסים עם תיאור מדעי המלווה אותו, בצורה מיוחדת פיוטית. מדובר בדרך אחרת של כתיבת ספר עיון, דרך שאינה יבשה אלא מלווה המון ידע בתחומים שונים- ביניהם לידת היקום, היווצרות מערכת השמש, איך באו החיים לעולם ועוד ועוד. במהלך הספר מציג פרופ’ הרמן את ההבדל בין המיתוס לבין המדע ומחבר אותם בדרך ייחודית. הספר מרשים בכתיבתו ובהיקף הנושאים שהוא מקיף. פחות התחברתי לפונט הגדול בו הספר מוצג, אך זה עדיין לא גורע מאופן כתיבתו.

ציון הספר- 8.8

 

בלב הגיהנום – זלמן גרדובסקי (הוצאת ידיעות אחרונות- ספרי חמד)

“בלב הגיהנום” הוא ספר המבוסס על זכרונותיו של זלמן גרדובסקי, יהודי אשר הוכרח לעבוד בזונדרקומנדו במחנה ההשמדה אושוויץ-בירקנאו במשך שנתיים (1942-1944)- זו אותה היחידה שתפקידה היה הכנסת אסירים לתאי הגזים ושריפת הגופות.

באוקטובר 1944 הוא היה אחד ממארגני מרד שפוצץ את אחד הקרמטוריומים, וכמו רוב המורדים נהרג במהלכו. אנשי המחתרת נהגו לרשום רשימות חשאיות ולהסתיר אותן, ובספר זה מתורגמים על-ידי אביחי צור כל הרשימות של זלמן גרדובסקי (אותן הרשימות אשר נמצאו מוחבאות באיזור הקרמטוריומים). הספר נותן תמונה אמיתית של מה שהרגיש אדם שחי בתקופת השואה במחנה ההשמדה וראה את כל המראות המזעזעים. איך הוא התמודד ומה דעתו על הגרמנים ובעלי בריתם. חלק מהרשימות אינן תמיד מעניינות מאוד, בכל זאת מדובר בתרגום של כל כתביו שנמצאו, אבל אין ספק שמדובר בתיעוד היסטורי נדיר, שהמתרגם לא חסך מעצמו מאמצים בהצלחתו. ספר לא פשוט אך חשוב מאוד.

ציון הספר- 8.8

 

כותב הסקירה- עופר בן חורין, עורך ראשי- אתר חדשות המדע וכותב הספר
“MRI המדריך המלא-רפואה ופיזיקה נפגשות”

 

קישור אל ספרי עיון מומלצים לשנת 2018

קישור אל ספרי עיון מומלצים לשנת 2017

קישור אל ספרי עיון מומלצים לשנת 2016

קישור אל ספרי עיון מומלצים לשנת 2015

קישור אל ספרי עיון מומלצים לשנת 2014

קישור אל ספרי עיון מומלצים לשנת 2013- חלק א

קישור אל ספרי עיון מומלצים לשנת 2013- חלק ב

 

 

תמונות מעבר העובר בתעלה ב-MRI- קרדיט לחוקרים

לידה היא תהליך טבעי ומדהים. במהלכה ראש העובר אמור לצאת מהרחם ולעבור בתעלת צוואר הרחם. תעלה זו עוברת תהליך של פתיחה ומחיקה תוך התכווצויות של שריר הרחם, כתוצאה מהפרשת הורמון האוקסיטוצין מבלוטת ההיפופיזה. כל ציר גורם לסיבי השריר להתקצר וכך מתקדם התינוק. במהלך הלידה ראש התינוק ואף מוחו מותאמים למעבר הצר, MRI עוברי הינה סריקה שמבוצעת כבר מספר שנים, אך הפעם, בפעם הראשונה, הצליחו חוקרים מצרפת להדגים את הדרך בה זה מתרחש בעזרתו של סורק MRI.

החוקרים, בראשותה של ד”ר אוליבר אמי (Olivier Ami) מאוניברסיטת קלרמונט-פראנד שבצרפת, הצליחו לקבל תמונות זמן-אמת מסורק MRI של חברת פיליפס בעת תהליך יציאתו של העובר מהרחם אל אויר העולם, והצליחו להדגים כיצד חלקי הגולגולת ומוחו של העובר מתאימים את עצמם על מנת שיוכלו לעבור בתעלה הצרה.

הם גילו שהמוח ממש נמחץ בתהליך הלידה והמטרה היתה לזהות את אותם עוברים נדירים שתהליך זה עלול לגרום להם לדימומים במוח, ואז לסבול מבעיות התפתחות כגון שיתוק מוחין ועוד. תוכנת הדמייה מתאימה יכולה לנטר מצב כזה ואז להתריע בצורך מידי בניתוח קיסרי.

התמונות עובדו לתמונות תלת-מימד ובהם אפשר לראות כיצד משנה הגולגולת את צורתה לצורת חרוט במהלך המעבר, צורה שחוזרת למצבה האפליפסי הרגיל לאחר הלידה.

 

קישור לכתבה על המאמר- אתר eurekalert

קישור למאמר- אתר Plos One

על MRI עוברי- אתר MRI המדריך המלא

שינה היא דבר חשוב לתפקודנו. זמן השינה בין אדם לאדם הוא שונה, אך ההמלצה היא כ-7-9 שעות שינה לאדם בוגר – פחות מכך וישנה עלייה בסיכון למחלות לב, דיכאון ולקיצור תוחלת החיים. כמו כן, ככל שמזדקנים, כך השינה מתקצרת ומלווה בפרקי ערות גדולים יותר. מחקר חדש שפורסם לאחרונה גילה מוטציה נוספת, המצטרפת למוטציה ראשונה שהתגלתה עוד בשנת 2009, אשר מאפשרת לאדם הנושא אותה לקצר את שנתו ל-6 שעות ואף פחות מכך, ועדיין להישאר פעיל ועירני.

בשנת 2009 גילה מחקר מוטציה בגן DEC2 אצל אם ובתה. גן זה מייצר חלבון אשר עוזר להתבטאות גנים אחרים, כולל גן המייצר את הורמון האורקסין (Orexin), הורמון המווסת את הערות שלנו. כעת, המחקר החדש גילה משפחה נוספת עם מוטציה בגן ADRB1 , אשר נמצאת אצל בערך 4 מתוך 100,000 אנשים, אשר גם כן מאפשרת לישון שעה פחות מהמומלץ ולתפקד באופן יעיל. גן זה מקודד חלבון רצפטור למוליך העצבי נוראדרנלין, וכשיצרו את המוטציה בגן זה אצל עכברים, התגלה שהיא משפיעה על פעילות תאי העצב בגזע המוח הפעילים במצב ערות וכנראה מגבירה את פעילותם ביחס לגן ללא המוטציה (וכך העכבר/האדם יכול לישון פחות שעות ועדיין לתפקד טוב).

מחקרי המשך על השפעת גן יכולים לעזור לשפר את הטיפול בהפרעות שינה ואפילו אולי לספק דרכים להבין טוב יותר את תהליך השינה.

 

המאמר על המחקר- אתר sciencedirect

קישור למידע על גן ADRB1

 

כאשר מתחיל תהליך הריון, מבוצעות לאם כל מיני בדיקות על מנת לאתר בעיות אצל העובר ולמנוע סבל עתידני ממנו ומהוריו. חלק מהבדיקות הינם בדיקות גנטיות, כאשר ישנם 7,000 גנים בהם מוטציות יכולות ליצור מחלות גנטיות. לאחרונה, חוקרים באוניברסיטת תל אביב פיתחו בדיקה חדשה אשר מצליחה בעזרת אלגוריתם חדשני לשחזר את גנום העובר מתוך דם האם. בעזרת שחזור זה, ניתן לבצע בדיקה גנטית מלאה לעובר ולזהות מוטציות גנטיות ברמת הגן הבודד. המאמר על השיטה החדשה פורסם בכתב העת Genome Research (כתב העת המוביל בעולם בתחום הגנומיקה).

המחקר בוצע על-ידי הדוקטורנט תום רבינוביץ’, בהובלת פרופ’ נועם שומרון מבית הספר לרפואה ובהשתתפות ד”ר רעות מטר ופרופ’ לינה באסל מהמרכז הרפואי רבין בפתח תקווה וד”ר דוד גולן מהטכניון. הבדיקות הקיימות כיום – בדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי – הן פולשניות והן אינן מסוגלות לאתר פגיעות בגנים ספציפיים, אלא רק ברמה של כרומוזומים שלמים, או תת-אזורים של כרומוזומים הכוללים מיליוני אבני-יסוד (נוקליאוטידים) של ה-DNA העוברי. בדיקת דם שקיימת כבר מספר שנים היא בדיקת NIPT- Non Invasive Prenatal Test. מדובר בבדיקת סקר סטטיסטית מצויינת לעובר כבר בשבוע ה-10 עד 12 להריון, אך גם רק ברמת הכרומוזומים. בשיטה החדשה הרזולוציה גבוהה עשרות מונים מזו שמציעות הבדיקות הקיימות.

כיצד עובדת השיטה? בפלזמה של דם האם מצויות פיסות של DNA חופשי, וכ-10% מהן שייכות לעובר. הטכניקה בשיטה החדשה היא אלגוריתם שמסוגל לאתר את פיסות ה-DNA העוברי בתוך דם האם על פי תכונות פיזיות ספציפיות לגנום העוברי כמו גודלה של פיסת ה-DNA.

השיטה, שכבר הוכחה הצלחתה במחקר אשר בדק מספר נבדקים קטן, מקודמת כרגע לשלב המסחרי והחוקרים מקווים שבעתיד תיכנס הטכנולוגיה לשימוש כבדיקת סקר מניעתית עבור כלל הנשים בהיריון, ותאפשר הפסקת הריון במקרים של עוברים בעלי מחלות גנטיות קשות ונדירות המובילות לתמותת תינוקות. בכך ייחסך סבל רב מהתינוקות וממשפחותיהם.

 

קישור למאמר המלא על המחקר

בדיקות גנטיות שמבוצעות לעובר כיום

על בדיקת NIPT- פרופ’ יוסף שלו

סטודנטים לפני מבחן או אנשים לפני אירוע, בו הם צריכים להיות במיטבם, עושים שימוש בכל מיני שיטות על מנת לחדד את מוחם- אולי כל זה מיותר ופשוט צריך לשאוף עמוק? מחקר חדש בראשותו של פרופ’נעם סובל מהמחלקה לנוירוביולוגיה במכון ויצמן, אשר התפרסם בכתב-העת המדעי Nature Human Behavior, טוען ששאיפת אוויר דרך האף יכולה לשפר באופן ניכר את יכולות הלמידה והתפקוד.

מחקרים קודמים הוכיחו את הקשר בין מערכת הריח לבין אזורי המוח. כאשר יש לנו אף סתום, נדמה כי גם המחשבה שלנו אינה מחודדת דיה. בעלי חיים רבים מתבססים על חוש הריח שלהם כאשר הם שואפים אוויר דרך האף ומדובר במערכת הקשורה ישירות אל המוח. במחקר הנוכחי בחנו החוקרים את נשימתם של סטודנטים במהלך פתירת תרגילים שונים. החוקרים גילו שהנבדקים נטו להכניס אוויר לגופם, משמע לשאוף אוויר, בתזמון עם מוכנותם להתמודד עם המטלה הבאה. בניסוי המשך, בו הציגו לנבדקים רק את המשימות החזותיות-מרחביות ותזמנו את השאלות כך שמחציתן יופיעו בזמן שאיפה ומחציתן בנשיפה, התברר ששיעורי ההצלחה של הנבדקים היו משופרים באופן מובהק ומשמעותי כאשר פתרו את השאלה בזמן שאיפה. בנוסף, מכשיר ה-EEG, אשר ניטר כל העת את הנבדקים, גילה כי החיבוריות בין אזורי המוח השונים הייתה שונה באופן מובהק בין שאיפה לנשיפה וככל שהפער בחיבוריות בין שאיפה לנשיפה היה גדול יותר, כך ההצלחה בפתרון המטלות בשאיפה הייתה רבה יותר. החוקרים מדגישים שאין כאן הכוונה לכניסת החמצן אל גוף בשאיפה, מאחר שההשפעה בניסוי זה על המוח היא מיידית – עניין של כ-200 מילישניות (כאשר לחמצן לוקח יותר זמן להגיע אל התאים). הם בעצם הצליחו להדגים שכל המוח עובד אחרת בשאיפה מול נשיפה, וכמעט תמיד עובד יותר טוב בשאיפה.

ממצאי מחקר זה שופכים אור חדש על התפקיד האבולוציוני של חוש הריח והנשימה האפית בהתפתחות המוח ביונקים. המדענים מאמינים כי המחקר בתחום עשוי לאפשר לפתח אסטרטגיות למידה טובות יותר, ואף לעזור לילדים ולמבוגרים הסובלים מהפרעות קשב וריכוז באמצעות השפעה על אופי וקצב נשימתם.

 

קישור לכתבה- אתר מכון ויצמן למדע

המאמר עצמו- אתר nature