כאשר מתחיל תהליך הריון, מבוצעות לאם כל מיני בדיקות על מנת לאתר בעיות אצל העובר ולמנוע סבל עתידני ממנו ומהוריו. חלק מהבדיקות הינם בדיקות גנטיות, כאשר ישנם 7,000 גנים בהם מוטציות יכולות ליצור מחלות גנטיות. לאחרונה, חוקרים באוניברסיטת תל אביב פיתחו בדיקה חדשה אשר מצליחה בעזרת אלגוריתם חדשני לשחזר את גנום העובר מתוך דם האם. בעזרת שחזור זה, ניתן לבצע בדיקה גנטית מלאה לעובר ולזהות מוטציות גנטיות ברמת הגן הבודד. המאמר על השיטה החדשה פורסם בכתב העת Genome Research (כתב העת המוביל בעולם בתחום הגנומיקה).

המחקר בוצע על-ידי הדוקטורנט תום רבינוביץ’, בהובלת פרופ’ נועם שומרון מבית הספר לרפואה ובהשתתפות ד”ר רעות מטר ופרופ’ לינה באסל מהמרכז הרפואי רבין בפתח תקווה וד”ר דוד גולן מהטכניון. הבדיקות הקיימות כיום – בדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי – הן פולשניות והן אינן מסוגלות לאתר פגיעות בגנים ספציפיים, אלא רק ברמה של כרומוזומים שלמים, או תת-אזורים של כרומוזומים הכוללים מיליוני אבני-יסוד (נוקליאוטידים) של ה-DNA העוברי. בדיקת דם שקיימת כבר מספר שנים היא בדיקת NIPT- Non Invasive Prenatal Test. מדובר בבדיקת סקר סטטיסטית מצויינת לעובר כבר בשבוע ה-10 עד 12 להריון, אך גם רק ברמת הכרומוזומים. בשיטה החדשה הרזולוציה גבוהה עשרות מונים מזו שמציעות הבדיקות הקיימות.

כיצד עובדת השיטה? בפלזמה של דם האם מצויות פיסות של DNA חופשי, וכ-10% מהן שייכות לעובר. הטכניקה בשיטה החדשה היא אלגוריתם שמסוגל לאתר את פיסות ה-DNA העוברי בתוך דם האם על פי תכונות פיזיות ספציפיות לגנום העוברי כמו גודלה של פיסת ה-DNA.

השיטה, שכבר הוכחה הצלחתה במחקר אשר בדק מספר נבדקים קטן, מקודמת כרגע לשלב המסחרי והחוקרים מקווים שבעתיד תיכנס הטכנולוגיה לשימוש כבדיקת סקר מניעתית עבור כלל הנשים בהיריון, ותאפשר הפסקת הריון במקרים של עוברים בעלי מחלות גנטיות קשות ונדירות המובילות לתמותת תינוקות. בכך ייחסך סבל רב מהתינוקות וממשפחותיהם.

 

קישור למאמר המלא על המחקר

בדיקות גנטיות שמבוצעות לעובר כיום

על בדיקת NIPT- פרופ’ יוסף שלו

כאשר למכשיר מסוג מסוים, נניח מכונת כביסה או מחשב, יש מספר חלקים קטן ופונקציות פעולה מעטות – הסיכון לתקלות ושגיאות במהלך פעולתו קטן. מאידך ככל שרבות הפונקציות והמורכבות של המכשיר – כך הסיכון לתקלות ושגיאות עולה. מחקר חדש, אשר נערך במכון ויצמן למדע בראשותו של רביב פרילוק, תלמיד מחקר בקבוצתו של פרופ’ רוני פז, והתפרסם בכתב העת המדעי היוקרתי Cell, הראה באחרונה כי כך קרה גם במוח האדם – ככל שיכולת הקידוד שלו הלכה והתייעלה, הוא נהפך לחסין פחות לשגיאות, וכך הופיעו פסיכופתולוגיות שאינן נמצאות בפרימטים בעלי מוח מתוחכם פחות- כמו הפרעות קשב, חרדה ודיכאון ועד אוטיזם.

עד היום היה ידוע שמוח האדם שונה ב”חומרה” שלו מפרימטים אחרים, אך לא היו נתונים לגבי הבדלים ב”תוכנה”, כלומר באופן שבו תאי העצב מתקשרים ומקודדים מידע. לשם בדיקת מידע זה, פיתחו החוקרים מבחן למדידת יעילות הקוד העצבי, הבודק כמה מידע יכול להעביר תא עצב בודד בכמה שפחות אנרגיה. בשלב הבא של המחקר, נעזרו החוקרים במנתח המוח פרופ’ יצחק פריד והקליטו את הפעילות המוחית בבני אדם ובקופי מקוק בשני אזורים – בקליפת המוח הקדם-מצחית אשר אחראית על תפקודים גבוהים המאפשרים קבלת החלטות וחשיבה רציונלית, ובאמיגדלה – אזור מוקדם יותר אבולוציונית שאחראי לתגובות הישרדותיות ורגשיות. החוקרים גילו כי הקידוד העצבי בקליפת המוח הקדם-מצחית יעיל יותר מאשר באזור המוחי הקדום יותר, האמיגדלה, הן בבני אדם והן בקופים. כמו כן הקידוד העצבי בשני אזורי המוח בבני אדם היה יעיל יותר מאשר באזורים אלה בקופים.

עם זאת, החוקרים גילו כי ככל שיעילות הקוד העצבי הייתה גבוהה יותר, החסינות לשגיאות הייתה נמוכה יותר. כך למשל הקוד העצבי של האמיגדלה אצל קופים היה חסין יותר לשגיאות מאשר בבני אדם, ולכן זו יכולה להיות הסיבה שאצל בני האדם יש תגובות הישרדותיות גם לסיטואציות שאינן מסכנות חיים – בדומה למה שאנחנו מכירים למשל מהפרעות חרדה ופוסט-טראומה- זהו בעצם המחיר שאנו משלמים על התחכום והיצירתיות של המוח האנושי. האבולוציה ניסתה לייצר מערכת יעילה יותר ושילמה על זה במערכת חסינה פחות לטעויות

המחקר הוכיח שמצד אחד יש לבני אדם יכולות קוגניטיביות משופרות ויכולות למידה והתאמה לסביבות חדשות, ומצד שני נטייה להפרעות חרדה, דיכאון והפרעות נפשיות אחרות- אלו שני הצדדים של אותו המטבע. מעבר לכך, ייחודו של המחקר, בנוסף לתוצאותיו, הוא ביכולת שפיתחו החוקרים להשוות רישומים ברמת תא העצב הבודד בין בני אדם לקופים- פריצת דרך ביכולת לחקור את ייחודו של המוח האנושי.

 

קישור לכתבה על המחקר- אתר מכון ויצמן

קצת על מוח האדם

 

מחקר חדש, הגדול ביותר שנעשה עד כה, אשר נתוניו פורסמו בכתב העת Annals of Internal Medicine ב-5 למרץ 2019, טוען שחיסון MMR (Measles-Mumps-Rubella; חיסון חצבת-חזרת-אדמת) אינו מעלה, ולו במעט, את הסיכון לאוטיזם או מעודד התפתחות אוטיזם בילדים המועדים לכך. מדובר במחקר הגדול ביותר עד כה בתחום ותרומתו משמעותית מאוד לבסיס העדויות בנושא.

במסגרת המחקר סקרו החוקרים את הרשומות הרפואיות של למעלה מ-650,000 ילדים שנולדו בין 1 בינואר, 1999 ועד 31 בדצמבר, 2010. הילדים כולם קיבלו שתי מנות חיסון והיו במעקב כולל של למעלה מ-5 מיליון שנות-אדם בין 1 בינואר, 2000, ועד 31 בדצמבר, 2013. במהלך המעקב נאספו נתונים לגבי אבחנות של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם והפרעות התפתחותיות אחרות ונמצא ש-6,571 ילדים אובחנו עם אוטיזם במהלך תקופת המחקר, עם שיעורי היארעות של 129.7 מקרים ל-100,000 שנות-אדם. במהלך המחקר בודדו כל המשתנים האפשריים העלולים להשפיע על המחקר, כגון גיל האם והאב, הרגלי עישון במהלך ההיריון, שיטת הלידה, לידה מוקדמת, מדד אפגר לאחר חמש דקות, משקל לידה נמוך והיקף הראש. בהמשך נתונים אלו הושוו אל מול ילדים שלא קיבלו את החיסון ומהם עלה יחס סיכון מתוקן לאוטיזם של 0.93. כאשר החוקרים סיווגו את המדגם לתתי-קבוצות לפי מין, מדגם לידה, חיסונים אחרים שניתנו, מדד סיכון לאוטיזם, או היסטוריה של אחאים עם אוטיזם, החיסון כנגד MMR לא הביא לעליה בסיכון לאוטיזם בילדים, כולל אלו בסיכון גבוה לאוטיזם או אלו עם אחאים שאובחנו עם אוטיזם. החוקרים גם בחנו את הסיכון להפרעות אוטיסטיות במהלך שנה אחת לאחר קבלת חיסון ל-MMR  ולא זיהו כל עליה בסיכון הנ”ל.

לסיכום, ממצאי המחקר הנוכחי תומכים בבירור בהעדר עליה בסיכון לאוטיזם בעקבות חיסון כנגד חצבת-חזרת-אדמת, גם באוכלוסיות בסיכון מוגבר להפרעות אוטיסטיות. המחקר פתוח לקריאה חופשית לציבור הרחב.

 

קישור למחקר עצמו- אתר כתב העת Annals of Internal Medicine

על המאמר המפוברק שחשף את הקשר בין חיסונים ואוטיזם- ד”ר ארז גרטי

קצת על אוטיזם (תסמונת קנר)

אוטיזם (תסמונת קנר) הינה לקות התפתחותית אשר נמצאת על פני ספקטרום, והסיבות לה, לפי סברת החוקרים, הינן תורשתית ומולדות. התסמונת מאופיינת, בין השאר, בהפרעה בדיבור, בהתנהגויות חזרתיות, בקושי ביצירת קשרים חברתיים ובנטייה להתבודד. לאחרונה, מחקר חדש של המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה ושל אוניברסיטת בן-גוריון, מעיד על כך שקנאביס רפואי הוא אפשרות טובה, בטוחה ויעילה בהקלה על הסימפטומים של הלוקים באוטיזם וביניהם: התקפים, טיקים, דיכאון, חוסר שקט והתקפי זעם.

המחקר, אשר התפרסם בכתב העת Nature Scientific Reports, בוצע על-ידי ד”ר גל מאירי, מנהל היחידה הפסיכיאטרית לגיל הרך בסורוקה, ליהי בר-לב שליידר, דוקטורנטית  במרכז למחקרים קליניים בסורוקה, ממכון המחקר הקליני בקנאביס ומהפקולטה לבריאות באוניברסיטת בן-גוריון, וחוקרים נוספים (רפאל משולם, האוניברסיטה העברית בירושלים ונעמה סבן, מחלקת המחקר, “תיקון עולם” בע”מ). במחקר השתתפו 188 מטופלים עם אוטיזם שטופלו בקנאביס רפואי בין השנים 2015 ל-2017. הטיפול ברוב החולים התבסס על שמן קנאביס כאשר התסמינים, ההערכה הכללית ותופעות הלוואי במהלך שישה חודשים נבחנו באמצעות שאלונים מובנים לפני ואחרי הטיפול. תוצאות המחקר הראו שלאחר חצי שנה של טיפול, 30% מהחולים דיווחו על שיפור משמעותי, 53.7%  דיווחו על שיפור מתון ורק כ-15% דיווחו על שינוי קל או לא דיווחו על שינוי כלל (מכאן שיותר מ-80% מההורים דיווחו על שיפור משמעותי או מתון בקרב ילדיהם). מדדי השיפור התמקדו באיכות החיים, מצב הרוח, היכולת לבצע פעולות שגרתיות כמו להתלבש, להתקלח באופן עצמאי, שינה טובה יותר וריכוז מוגבר.

החוקרים מסכמים שמדובר במחקר חשוב המציע שטיפול בקנאביס בטוח ויכול לשפר את הסימפטומים אצל המאובחנים באוטיזם, כמו גם את איכות החיים, אך סבורים שיש צורך במחקרים נוספים, כולל כאלו עם פלצבו (תרופת דמה), על מנת להבין טוב יותר את השפעת הקנאביס על הלוקים באוטיזם.

 

  • הערת העורך: חשוב לציין שישנם גם מחקרים המעידים על תופעות לוואי כתוצאה מהשימוש בקאנביס רפואי.

 

קישור לידיעה- אוניברסיטת באר שבע

קישור למאמר על המחקר- אתר Nature

אחד מהקשיים של ילדים עם אוטיזם (תסמונת קנר) היא הקושי שלהם להבין רמזים חברתיים. קושי זה מאפיין את רוב הספקטרום, בין השאר גם את אלו בקצה העליון שלו. מאמר חדש שפורסם ממש לאחרונה בכתב העת NPJ Digital Medicine, חקר את יכולתה של אפליקציה לסמרטפונים המבוססת על משקפי גוגל  (Google Glass), לעזור לזיהוי הבעות פנים אצל ילדים אוטיסטים בשיתוף פעולה עם הוריהם.

במהלך המחקר, צוידו 14 משפחות במשקפיים חכמים למשך כ-10 שבועות, כאשר כל משפחה הכילה ילד אוטיסט בגילאי 3-17 שנים. המשפחות השתמשו במכשיר במשך לפחות שלושה מפגשים שבועיים בני 20 דקות כל אחד. במהלך מפגשים אלו ההורים הציגו לילד האוטיסט, תחת הנחייה מתאימה, שמונה הבעות פנים עיקריות  (אושר, עצב, כעס, גועל, הפתעה, פחד, הבעה ניטרלית ובוז), כאשר המשקפיים תיעדו את שדה הראייה ומסרו מידע ויזואלי וקולי על האינטראקציות הסביבתיות בהתאם למידע שנקלט באפליקציה.

האפליקציה השתמשה בשלוש גישות על מנת לשפר את יכולת הילדים לזהות הבעות פנים – “משחק חופשי”, בו התכנה מספקת לילד רמז בכל פעם שמזהה רגש בפניו של אדם בשדה הראיה; “נחש את הרגש”, בה ההורה מציג אחת משמונת הבעות הפנים שהוזכרו והילד מנסה לנחש את ההבעה, ו-“לכוד את החיוך”, שבה ילדים מספקים רמזים אודות הרגש שהם רוצים להפיק, עד שההורה מביע זאת.

תוצאות המחקר גילו שציוני הילדים במדד תגובתיות חברתית (SRS-2; Social Responsiveness Scale) השתפרו משמעותית. במדד זה ככל הציון גבוה יותר, כך מדובר בהפרעה חמורה יותר של אוטיזם והסתבר שהילדים ירדו בממוצע ב-7.38 נקודות במהלך תקופת המחקר. בשישה מתוך 14 הילדים, חומרת ההפרעה שלהם ממש ירדה מבחינה אבחונית, כך שמי שסווג כבעל הפרעה חמורה, סווג כרגע כבעל הפרעה בינונית, מי שסווג בדרגה בינונית עבר לדרגה קלה ומי שסווג בדרגה קלה עבר לתפקוד תקין. כמו כן 12 משפחות דיווחו על שיפור ניכר של עליה בקשר עין ושיפור בהתנהגות חברתית אצל הילד האוטיסט.

מחקר המשך של ניסוי זה כבר הושלם והפעם על אוכלוסייה של 74 ילדים. הצלחות בניסוים אלו יכולות לפתוח פתח ל”משחקים” בתוך המשפחה עם אביזרים טכנולוגים על מנת לשפר את מצבם של הילדים האוטיסטים, לא רק בתחומים חברתיים אלא גם בתחומי חיים אחרים.

 

קישור למאמר על המחקר- אתר nature

קצת על אוטיזם והפגיעה ביכולת זיהוי של רמזים חברתיים