מחלת Soft Syndrome היא מחלת עור גנטית נדירה שבה הציפורניים והשיער מתפתחים באופן לא תקין וקומתם של הלוקים בה נמוכה במיוחד.
פרופ’ אלי שפרכר מהמרכז הרפואי בתל-אביב חשף ביחד עם פרופ’ סתווית שלו את הבסיס הגנטי של מחלה זו. החוקרים מצאו שהתסמונת נובעת מפגם בגן אשר מקודד חלבון בשם POC1A, חלבון אשר חוסר תקינותו גורם לתאי הגוף להתחלק לאט מאוד ולפגיעה במערכת Golgi בתא, אשר לה תפקיד חשוב בעיבודם והעברתם של החלבונים בתאים בגוף.
חשיפת הגן הפגום יכולה לאפשר איבחון טרום לידתי לתסמונת זו ואולי גם לפתוח פתח להבנה חדשה בדבר הקשרים בין העור למערכת השלד.
גנטיקה
האם לארוז לך את ה-DNA?
תאי גזע הם תאים שלא עברו התמחות ולכן הם יכולים להיות שימושים מאוד ברפואת העתיד. מאידך, אם הם לא מתמיינים, הם יכולים לגרום לסרטן.
קבוצת מדענים ישראליים, אמריקאים וצרפתיים (בראשם פרופ’ משה אורן ופרופ’ איתן דומאני) חקרה את השינויים האפיגנטיים אשר מתרחשים באריזת ה-DNA וגילתה מנגנון מולקולרי חדש אשר גורם לתא גזע להיהפך לתא סרטני.
החוקרים מצאו שעל מנת שתופעל קבוצת גנים ארוכה, אשר תביא להתמיינות נכונה של התא, מספר מרכיבים באריזת ה-DNA צריכים להיות מסומנים על-ידי תג הקרוי יוביקוויטין.
הצלחת תיוג זה קשורה בפעילותם של שני אנזימים- RNF20 אשר מגביר את התיוג של התג ו-USP44 אשר מפריע לסימון. החוקרים גילו שרק כאשר קיים תפקוד תקין של שני האנזימים הללו, הא מתמיין כיאות ונמנעת הפיכתו לתא סרטני.
הדבר יכול להסביר הימצאות רבה יותר של אנזים אחד על חשבון השני במספר סוגים של סרטן, כמו בסרטן הערמונית ובסרטן השד.
התגלתה קבוצת גנים חדשה המשפיעה על האינטליגנציה
גנטיקה משפיעה על האינטליגנציה, זה די ברור לחוקרים, אלא שעד היום הגנים הצליחו להסביר רק כ-20% מהשונות הגנטית.
מחקר אמריקאי חדש של ד”ר פול תומפסון מאוניברסיטת קליפורניה זיהה 24 וריאנטים בשישה גנים אשר משפיעים על בנייה ובידוד הקשרים במוח וכך מביאים לשיפור במבחני ה-IQ.
המחקר ששילב הדמייה מוחית, בדיקה גנטית וביצועים במבחני IQ , גילה שככל שרבים הווריאנטים בגנים אצל האדם, כך עולה האינטליגנציה שלו בזכות בידוד טוב יותר של מסלולים עצביים, מה שמשפיע על מהירות הדחפים, ובזכות יצירת ממברנות תא וקשרים, מה שמאפשר איחסון מידע לטווח קצר תוך ביצוע משימות מנטליות.
מגבלות המחקר הינן יחסית גדולים, מאחר שמדובר בקבוצה קטנה שנבדקה.
חיידק הזוהר בצבע אדום או ירוק כמתג ביולוגי
שלושה חוקרים מאוניברסיטת סטנפורד (בראשות ג’רום בונה) הצליחו לשכתב מקטע דנ”א של חיידק E.coli באופן שמאפשר להם לקבוע, בעת הארת החיידק באור אולטרה-סגול, באיזה צבע (צבע אדום או צבע ירוק) יזהר חלק מהחיידק.
מקטע הדנ”א הוחדר לחיידקים בעזרת אנזימים של בקטריופאג’ים, שהם נגיפים הפוגעים בחיידקים, וכך שוכפל בתוך החיידק. בעזרת מקדם הגן (promotor) הצליחו החוקרים לשלוט בביטוי גן לייצור חלבון שזוהר באדום או לביטוי גם לייצור חלבון שזוהר בירוק על-ידי שינוי בתנאי הסביבה- הצפת סביבת החיידק באנטיביוטיקה או במוליקולות סוכר.
ניסוי זה מאפשר להשתמש בחיידק במעיין מתג ואז לאפשר שילובו בתוך מערכת ביולוגית לאחסון נתונים (תחום הביולוגיה הסינתטית) כמו למשל במחשב ביולוגי.
הקשר בין זיכרון טוב להפרעה פוסט-טראומטית
הגן rs4790904 הינו גן האחראי על תהליכי קידוד של זיכרונות רגשיים. לגן זה שלושה וריאנטים כשווריאנט AA אחראי לזיכרון משופר לתמונות בעלות אופי רגשי חיובי או שלילי.
מחקר שוויצרי אשר נערך בהובלתה של פרופ’ דומיניק דה קורוון ושנעשה על פליטים רואנדים שחוו טראומה הראה קשר בין מופע AA של הגן לבין תסמינים של תופעת דחק פוסט-טראומתית.
הדבר מצטרף לשורת מחקרים גנטיים אשר מגלים שלגנים יש גם צדדים חיוביים וגם צדדיים שליליים- כמו לדוגמה במחקר הנוכחי כאשר גן שמאפשר זיכרון טוב יותר גורם לסבירות גדולה יותר להפרעה פוסט-טראומתית או כמו גן שנמצא קשור לנטיית ילדים לחלוק ממתקים עם ילדים אחרים, אך בצידו השלילי הוא מביא בשלבי חיים מאוחרים יותר לסיכון מוגבר להתמכרות ולהפרעות קשב וריכוז.
גנום בני האדם קרוב יותר לגורילות מאשר לשימפנזים
לאחרונה הושלם מיפוי הגנום של השימפנזים, הגורילות והאורנג-אוטן (קופי האדם הגדולים) ומחקר אנגלי מגלה שבהשוואה לגנום האדם, אמנם השימפנזים הם הקרובים לנו אך חלק מהגנום האנושי (15%) קרוב יותר לגורליות מאשר לשימפנזים, מה שמשנה את הציור האבולוציוני המקובל.
במהלך השוואת הגנומים נמצא שלקופי האדם שינויים גנטיים מקבילים כמו התפתחות מערכת השמיעה והמוח (מה שמעמיד בספק את ההנחה הסוברת שהתפתחות מערכת השמיעה קשורה להתפתחות הדיבור).
המיפוי גם מראה שהגורילות התפצלו מענף האב הקדמון של האדם והשימפנזים לפני כ-10 מיליון שנה ושהאדם הנאנדרטלי הופיע קצת לפני מיליון שנה.
ממצא מעניין נוסף הוא שגנים אשר גורמים אצל האדם למחלות לב ושיטיון אינם גורמים זאת אצל הגורילות, כנראה בשל שוני בפעילותם ומחקר המשך אשר יבין את ההבדלים יכול לעזור במציאת תרופה למחלות אלו.
פרקינסון ואשכנזים
מחקרים קודמים בתחום הגנטיקה של מחלת הפרקינסון הראו שישנם מוטציות בגנים, הקיימות בשליש מהחולים וב-8% מהאוכלוסייה האשכנזית, אשר מגדילה את הסיכון לחלות בפרקינסון.
מחקר חדש אשר נעשה במרכז הרפואי תל-אביב קובע שישנם גם שינויים גנטיים אשר מהווים הגנה ללקות במחלת הפרקינסון.
שינויים אלו ממוקמים באיזור המכונה PARK16 שנמצא בכרומוזום 1 ונמצא שלפחות אחד מכל ארבעה אשכנזים נושא את ההגנה הזו ולכן סיכוייו ללקות בפרקינסון פוחתים במידה ניכרת.
מחקר חדש- אפיגנטיקה וניבוי עתידני של סכרת
מחקר ישראלי חדש שנעשה באוניברסיטה העברית מגלה אפשרות לזהות סמנים אפיגנטיים של מחלות כדוגמת מחלת הסוכרת מסוג 2, מחלות פסיכיאטריות, אוטואימוניות ועוד.
הסמנים האפיגנטיים מושפעים מהמזון שאנחנו אוכלים, חשיפה למזהמים סביבתיים ועוד- כל אלו עלולים לגרום לתפקוד לא תקין של הגנים ולגרום למחלה. הסמנים האפיגנטיים הם בעצם תוספות מולקולאריות אשר נצמדות ל-DNA בלי לשנות את הרצף שלו, אך הן בעלות השפעה על התבטאות הגנים.
במחקר מיפו החוקרים אפיגנומים של מאות חולי סכרת ומאות אנשים בריאים והתברר שקיימים הבדלים מובהקים באיזורים מסוימים. הבדלים אלו היו הרבה יותר משמעותיים מהשוני ב-DNA הרגיל בין החולים לבריאים.
בעזרת השיטה הזו יהיה ניתן לנבא טוב יותר את הסיכוי של אנשים צעירים ללקות במחלה, רק על סמך מיפוי האפיגנטיקה שלהם, עוד לפני שהתגלו בהם סימפטומים של המחלה.
איך ליצור כלי דם חדשים?
חוקרים מרמב”ם ומהטכניון הצליחו ליצור כלי דם חדשים בעזרת תאי גזע עוברים ששמם “פריציטים”, התאים שתפקידם המכריע הוא בניית כלי דם.
כלי דם חדשים יעילים לצורך אספקת חמצן ושיקום תאים בגוף אשר נפגעו מחוסר אספקת חמצן בעקבות נזק לרקמה אשר נגרם במחלות כלי דם, לב, סכרת ועוד.
כלי הדם שנוצרו במחקר נבנו גם מתאים עוברים אך גם מתאי גזע מושרים, תאים שנלקחו ממבוגר והונדסו בעזרת מניפולציות גנטיות לתאים עם תכונות עובריות, היכולים להתמיין לכל תא ורקמה בגוף.
אם מחקר זה יגיע ליישום, אפשר יהיה לקחת תאים מאדם מבוגר ולבצע בהם מניפולציות מתאימות ואז להשתיל אותם במקום שבו זקוקים לכלי דם חדשים.
נחשף המנגנון המולקולרי של מחלת באטן
מחלת באטן היא מחלה אשר בה מצטבר בתאי העצב במוח חומר פסולת אשר מביא, בסופו של דבר, למותם. החולים במחלה נדירה זו הופכים פחות ופחות תפקודיים- מאבדים יכולות חושיות, מוטוריות וקונטיביות- עד שהם מתים בשנות ה-20 המוקדמות לחייהם.
המחלה נגרמת על-ידי מוטציה בגן CLN3 ולאחרונה התגלה במכון וייצמן תפקידו של גן זה בעזרת של שמרים (בהם יש העתק זהה של הגן אצל היונקים).
התברר שהגן מפעיל אנזים ממשפחת הקינאז אשר מניע חלבונים בתוך התא. כאשר יש פגם בגן, חלבונים לא מונעים בתא ולכן מצטברים בליזוזום, אשר משמש כמערכת מיחזור הפסולת של התא. בעקבות כך מתמלא הליזוזום בפסולת ואז מופרעת העברת האותות בתא העצב עד למותו של התא.