כאשר מתחיל תהליך הריון, מבוצעות לאם כל מיני בדיקות על מנת לאתר בעיות אצל העובר ולמנוע סבל עתידני ממנו ומהוריו. חלק מהבדיקות הינם בדיקות גנטיות, כאשר ישנם 7,000 גנים בהם מוטציות יכולות ליצור מחלות גנטיות. לאחרונה, חוקרים באוניברסיטת תל אביב פיתחו בדיקה חדשה אשר מצליחה בעזרת אלגוריתם חדשני לשחזר את גנום העובר מתוך דם האם. בעזרת שחזור זה, ניתן לבצע בדיקה גנטית מלאה לעובר ולזהות מוטציות גנטיות ברמת הגן הבודד. המאמר על השיטה החדשה פורסם בכתב העת Genome Research (כתב העת המוביל בעולם בתחום הגנומיקה).

המחקר בוצע על-ידי הדוקטורנט תום רבינוביץ’, בהובלת פרופ’ נועם שומרון מבית הספר לרפואה ובהשתתפות ד”ר רעות מטר ופרופ’ לינה באסל מהמרכז הרפואי רבין בפתח תקווה וד”ר דוד גולן מהטכניון. הבדיקות הקיימות כיום – בדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי – הן פולשניות והן אינן מסוגלות לאתר פגיעות בגנים ספציפיים, אלא רק ברמה של כרומוזומים שלמים, או תת-אזורים של כרומוזומים הכוללים מיליוני אבני-יסוד (נוקליאוטידים) של ה-DNA העוברי. בדיקת דם שקיימת כבר מספר שנים היא בדיקת NIPT- Non Invasive Prenatal Test. מדובר בבדיקת סקר סטטיסטית מצויינת לעובר כבר בשבוע ה-10 עד 12 להריון, אך גם רק ברמת הכרומוזומים. בשיטה החדשה הרזולוציה גבוהה עשרות מונים מזו שמציעות הבדיקות הקיימות.

כיצד עובדת השיטה? בפלזמה של דם האם מצויות פיסות של DNA חופשי, וכ-10% מהן שייכות לעובר. הטכניקה בשיטה החדשה היא אלגוריתם שמסוגל לאתר את פיסות ה-DNA העוברי בתוך דם האם על פי תכונות פיזיות ספציפיות לגנום העוברי כמו גודלה של פיסת ה-DNA.

השיטה, שכבר הוכחה הצלחתה במחקר אשר בדק מספר נבדקים קטן, מקודמת כרגע לשלב המסחרי והחוקרים מקווים שבעתיד תיכנס הטכנולוגיה לשימוש כבדיקת סקר מניעתית עבור כלל הנשים בהיריון, ותאפשר הפסקת הריון במקרים של עוברים בעלי מחלות גנטיות קשות ונדירות המובילות לתמותת תינוקות. בכך ייחסך סבל רב מהתינוקות וממשפחותיהם.

 

קישור למאמר המלא על המחקר

בדיקות גנטיות שמבוצעות לעובר כיום

על בדיקת NIPT- פרופ’ יוסף שלו

התקופה הנוכחית היא תקופה עמוסה של מבחנים שבהם מתמודדים סטודנטים מכלל האוניברסיטאות עם למידה ושינון נפחי חומר עצומים. מחקר רב מתקיים בדרך שבה אפשר לשפר את מהירות הלמידה המוחית וכך לחסוך זמן (ועדיין  לקבל ציונים גבוהים (-:). אחד המחקרים האחרונים בתחום נעשה באוניברסיטת תל אביב בהובלתו של ד”ר ניצן צנזור מבית הספר למדעי הפסיכולוגיה ומבית הספר סגול למדעי המוח וחשף מנגנון למידה אחר, מהיר הרבה יותר ויעיל מסתם לשנן חומר למידה כפי שלמדנו לעשות עד כה.

המחקר, אשר התפרסם בכתב העת המוביל Nature Neuroscience, הציג מטלה ויזואלית לכ-70 משתתפים מעל גיל 18. במטלה הובזקו לעיניהם גירויים ויזואליים למשך כמה אלפיות שניות ולאחר מכן התבקשו המשתתפים לענות על שאלות הנוגעות לאותם גירויים על מנת לבחון את הזיכרון שלהם. בדרך כלל, על מנת שהנחקרים יזכרו טוב יותר, נהוג היה לעשות את אותו הדבר במשך יום אחרי יום, אך הפעם החוקרים זימנו את הנחקרים שלוש פעמים בהפרש של ימים אחרים, תוך שהם חוסכים זמן שינון יקר. התברר שאותם הנחקרים זכרו בדיוק אותו הדבר כאילו הקרינו להם את הגירויים הוויזואליים מידי יום. החוקרים טוענים שהסיבה לכך היא שלמוח היתה שהות גדולה יותר להטמיע את הלמידה, בין השאר בשנת לילה.

הטמעת אסטרטגיית למידה שכזו יכולה להיות הרבה יותר חסכונית בזמן, כסף ומשאבים מאשר שיטות שינון ממושכות וגם לעזור לשיקום והשבת תפקודים לאנשים עם פגיעות מוחיות.

 

קישור לכתבה על המחקר- אוניברסיטת תל-אביב

קישור למאמר המקורי של המחקר- כתב העת Nature Neuroscience

מצגת מעניינת על למידה ושיטות שינון בשדה הקליני- נדב כרמית

 

 

האיצטלן (sea squirt) הינו בעל חיים ימי חסר חוליות עמוד שדרה, אך בעל מיתר הדומה לחוט השדרה של האדם. יש לו מוח אשר משגר הוראות לשאר חלקי הגוף באשר לצורך שלו להתנהל בסביבה. מאידך בעל חיים זה גם מקבל מידע מהסביבה על טורפים, על מקומות הסתתרות טובים ועל טמפרטורת המים בה הוא נמצא.

בתחילת חייו, מנווט לו האיצטלן את דרכו באוקיינוס, ולאחר שהוא מוצא סלע מתאים, הוא מתיישב שם ישיבת קבע ולא זז משם לעולם. מיד לאחר מכן הוא פשוט “אוכל” את המוח שלו, שלו הוא כבר לא זקוק. בעקבות כך, מוחו נעשה קטן מאוד ואף נעלם קליל.

מחקר ישראלי של החוקרת ד”ר נועה שנקר והסטודנטית טל גורדון מהמחלקה לזואולוגיה באוניברסיטת תל-אביב גילה בנוסף שאיצטלן בשם פוליקרפה מיטיליגרה, אשר חי בשונית האלמוגים באילת, מסוגל לפלוט בתגובה ללחץ מכאני קל את כל מערכת העיכול שלו, ואז לבנות מערכת עיכול חדשה. פליטת המעי כנראה נועדה על מנת לגרום לטורפים פוטנציאליים לאכול את המעי הנפלט ואז להקיא אותו החוצה ולסגת מהאזור. היפטרות מאיברי גוף ושיחזורם איננה דבר חדש בעולם הטבע, אלא שהדבר נעשה בדרך כלל לאיברים שאינם חשובים, כמו זרוע או זנב. אצל האיצטלן מתגלה, בפעם הראשונה, פליטה של איבר שהוא בעל חשיבות גדולה להישרדותו של בעל החיים (חשוב לציין שגם פליטת המעי איננה ייחודית לאיצטלן, כיוון שגם מלפפון הים מסוגל לפלוט את המעי שלו, אלא שמלפפון הים איננו ממערכת המתירניים, המערכה שעליה נמנים גם בני האדם). מחקר זה מעורר עניין רב בעולם בשל היכולת להבין כיצד לשחזר ולחדש רקמות רכות שנכרתו אצל בני האדם.

 

קישור לכתבה על האיצטלן האוכל את מוחו

המחקר על יכולתו של האיצטלן לפלוט את המעי שלו לסביבה ולבנות אותו מחדש

 

 

 

 

 

Credit Science Photo Library – VICTOR HABBICK VISIONS Brand X Pictures Getty Images

מחלת אלצהיימר (Alzheimer’s disease) הינה מחלה קשה ומתקדמת (פרוגרסיבית) של מערכת העצבים המרכזית. במהלך המחלה מתים תאי העצב במוח. המחלה מתאפיינת בפגיעה בזיכרון ובהמשך בכושר ההתמצאות, יכולת החשיבה, הסקת המסקנות, פגיעה ביכולות מוטוריות ועוד. מעבר למציאת דרכים לטיפול, מתמקד המחקר באיתור מוקדם של האנשים שמועדים לחלות באלצהיימר, על מנת להתחיל טיפול מוקדם בהם. עד היום לא נמצאו כלי אבחון מוקדמים אפקטיביים וזמינים לאלצהיימר, אך לאחרונה, מחקר שנעשה באוניברסיטת תל-אביב בראשותם של ד”ר דוד גורביץ, פרופ’ אילנה גוזס, ד”ר אלנה מילנזי, ד”ר נועם שומרון ואדוה הדר, גילה שאצל חולי אלצהיימר קיימת ירידה ברמת ביטוי הגן RGS2 בדם.
עד לא מזמן, סברו החוקרים שחלבון בשם עמילואיד-בטא הינו מאפיין מובהק של מחלת האלצהיימר, אלא שהתברר שהוא נמצא בכמויות גדולות גם במוחותיהם של אנשים בריאים. אחת ההשערות לפתרון סתירה זו הציעה שישנם אנשים שרגישים יותר להצטברות של עמילואיד-בטא ולכן נמצאים בסיכון גבוה לחלות במחלת אלצהיימר.
במהלך המחקר הנוכחי לקחו החוקרים דגימות תאי דם מ-28 אנשים בריאים, תאי הדם של חלק מהנבדקים הגיבו ברגישות רבה לחלבון עמילואיד-בטא (צמיחתם התעכבה) ותאי הדם של החלק השני ברגישות פחותה יותר. החוקרים גילו שאצל תאי הדם שהגיבו ברגישות גדולה לחלבון העמילואיד-בטא היה ביטוי נמוך של גן ה-RGS2. גן זה מוכר למדע די הרבה שנים וידוע שהוא אחראי על כיבוי אותות המועברים בין תאי עצב, אך זו הפעם הראשונה שמקשרים אותו גם למחלת האלצהיימר.
בהמשך המחקר ביצעו החוקרים בדיקות דם בקרב חולי אלצהיימר וגילו שביטוי RGS2 נמוך אצלם בדם ביחס לביטויו אצל נבדקים בריאים. בדיקה נוספת במאגרי מידע קיימים של ביטויי גנים של חולי אלצהיימר גילתה שביטוי הגן RGS2 היה נמוך אצלם גם בדם וגם ברקמות המוח. כמו כן התברר שרמתו הנמוכה של ביטויי הגן מתחילה עוד בשלב הראשוני של המחלה, המוגדר כירידה קוגנטיבית קלה.
תוצאות אלו הן אמנם תוצאות ראשוניות, אך בהחלט מבטיחות לגבי סמן ביולוגי משמעותי אצל חולי אלצהיימר, סמן שיכול לאפשר אבחון מוקדם ואף לייצר טיפולים מתאימים.

 

קישור לידיעה- אתר אוניברסיטת תל-אביב

הגן RGS2 באתר omim

על מחלת אלצהיימר ומחקרים אחרונים בה- אתר fmri והדימות המוחי

%d7%90%d7%9c%d7%a6%d7%94%d7%99%d7%99%d7%9e%d7%a8מחלת אלצהיימר (Alzheimer’s disease) הינה מחלה קשה ומתקדמת (פרוגרסיבית) של מערכת העצבים המרכזית. במהלך המחלה מתים תאי העצב במוח. המחלה מתאפיינת בפגיעה בזיכרון ובהמשך בכושר ההתמצאות, יכולת החשיבה, הסקת המסקנות, פגיעה ביכולות מוטוריות ועוד. בשלב מתקדם גורמת המחלה למוות בדרך עקיפה בשל מחלות זיהומיות או פצעי לחץ. מאמצי המחקר למצוא מזור למחלה הינם חסרי תקדים, אך עד היום לא נשאו פרי משמעותי, בין השאר מאחר שאלצהיימר הינה קבוצה של מחלות משנה ולא מחלה אחת.
אחת מתתי-האוכלוסיות של מחלת האלצהיימר, אצלם פורצת המחלה כ-10-20 שנה מוקדם יותר מהממוצע, הם כ-60% מחולי האלצהיימר אשר נושאים גן פגום המכונה ApoE4 (צורתו התקינה נקראת ApoE3). לאחרונה פרופ’ דני מיכאלסון והדוקטורנטית ענת בם-כגן מאוניברסיטת תל-אביב, בשיתוף עם חברת Artery מארצות הברית, החליטו להתמקד בתת-אוכלוסייה זו של חולי אלצהיימר ומצאו דרך לתקן את הגן בעכברי מעבדה וכך להביא לריפוי מהמחלה. הם גילו שהגן הפגום מייצר חלבון שיכולתו להיקשר לשומנים פחותה יחסית לחלבון שמייצר הגן התקין והשתמשו במערכת בשם ABCA-1, מעיין “דבק”, על מנת להגביר את יעילותו של הגן הפגום להיקשר לשומנים. הזרקה של הגן הפגום ביחד עם “הדבק” תיקנה את הבעיות הקוגניטיביות ואת הפתולוגיות במוחם של עכברים, ולמעשה ריפאה אותם מאלצהיימר.
מחקר זה, אשר פורסם בספטמבר 2016 בכתב העת Journal of Alzheimer Disease, בהחלט פותח צוהר חדש לטיפול באלצהיימר, גם אם בחלק מהחולים במחלה, אך נדרשים מחקרים נוספים על מנת להבטיח שאכן מדובר בפריצת דרך משמעותית.

 

קישור לידיעה בעברית- אתר אוניברסיטת תל-אביב

קישור לידיעה באנגלית- אתר ScienceDaily

קצת על מחלת האלצהיימר- אתר fMRI והדימות המוחי

בגדים שנמצאו בתמנע מהמאה העשירית לפני הספירהמכרות הנחושת בתמנע, הנכרות גם כיום, היו קיימות עוד בעת העתיקה כאשר הנחושת הייתה המתכת הראשונה בה נעשה שימוש ליצירת כלי עבודה, כלי נשק, כלי בית, כלי יוקרה ופולחן. בתקופת המלך דוד, סביב המאה העשירית לפני הספירה, הופעלו המכרות על-ידי האדומים, אשר היו כפופים לממלכת דוד לאחר כיבושם.
לאחרונה משלחת מאוניברסיטת תל-אביב, בראשותו של ד”ר ארז בן יוסף, מצאה שרידים של בגדים מסוגים שונים באותו איזור. האריגים נטוו מצמר כבשים, שיער עיזים ובד המופק מצמח הפשתן, כאשר חלקם היו צבועים בצבעי אדום וכחול ועליהם אף עיטורי פסים עדינים. תגלית זו די מפתיעה מאחר שהבגדים הינם באיכות אריגה וצביעה גבוהה לתקופה זו וכנראה שלבשו אותם חרשי המתכת, בשל מעמדם הגבוה. בנוסף לתגלית האריגים התגלו באותו המקום גם ממצאים אורגניים אחרים אשר יכולים לאפשר שיחזור של DNA קדום והבנת תהליכי הביות באותה התקופה.
ממצאי האריגים, תגלית ארכאולוגית די נדירה בפני עצמה, אולי אינם הלבוש הממשי אותו לבשו בממלכת ישראל, אך עדיין מדובר בסגנון לבוש שכנראה היה נפוץ גם בירושלים עצמה.

 

קישור לידיעה- אתר אוניברסיטת תל-אביב

סרטון בו ד”ר ארז בן יוסף מספר על תגליתו

קצת על בקעת תמנע וההיסטוריה שלה