תסמונת דאון היא תסמונת אשר נגרמת מכרומוזום 21 עודף (מצב זה קרוי טריזומיה) והמאופיינת בפיגור שכלי ובהפרעות אחרות. מחלת האלצהיימר היא מחלה מוחית ניוונית, אשר מתאפיינת בהצטברות של פפטיד בטא אמילואיד (Amyloid-beta), הפוגע וממית את תאי העצב.
מחקרים מראים שכבר בגיל 40 מתמלא מוחם של כמעט כל הלוקים בתסמונת דאון בפפטיד בטא אמילואיד, ובעקבות כך כבר בשנת 1991 העלה נוירולוג בשם הנטינגטון פוטר את הסברה שמחלת האלצהיימר הינה צורה נרכשת (משמע לא מולדת) של תסמונת דאון (פרט חשוב לציון הוא שלמרות שלרוב בעלי תסמונת דאון יש רבדים, רק 60%-80% מפתחים שיטיון בעקבות כך).
מחקרים אחרונים, חלקם נערכו על-ידי פוטר בעצמו, מגלים שאצל חולי אלצהיימר מתרחשות שגיאות מוליקולריות אשר גורמות לייצור תאים בעלי שלושה עותקים של כרומוזום 21. לטענת פוטר, בחולי אלצהיימר מתקיים מעגל שבו תאים נורמליים נחשפים לבטא אמילואיד ואז שוגים בזמן החלוקה ויוצרים תאים בעלי שלושה עותקי כרוזומום 21, אשר אלו בתורם יוצרים יותר רבדים וחוזר חלילה.
מוקדם להגיד שמחלת האלצהיימר היא סוג של תסמונת דאון אך המשך המחקר על אלצהיימר בקרב בעלי תסמונת דאון יכול להעלות רעיונות חדשים לגבי המנגנון הבסיסי של אלצהיימר, מנגנון אשר איננו ברור לעת עתה.

קישור לידיעה- אתר alz (חיים עם אלצהיימר)

הדמיון בין מחלת אלצהיימר לתסמונת דאון- אתר סיינפטיק אמריקן ישראל

על מחלת האלצהיימר- פורטל הדימות המוחי

מחלות מוח ניווניות, כדוגמת אלצהיימר, פרקינסון או מחלת הנטינגטון, מתאפיינות בהצטברות של חלבונים סביב חלבון מוטנטי (חלבון שנוצר בעקבות מוטציה ב-DNA), בפינות בתוך התא ואף מחוצה לו. עד היום הסברה היתה שאותה הצטברות הורגת את תאי המוח ובעצם גורמת למחלות הללו. מאידך מחקרים אחרונים מצאו את אותה הצטברות חלבונים גם אצל קשישים שנפטרו ממחלות אחרות.
מחקר חדש של פרופ’ חררדו לדרקרמר מאוניברסיטת תל-אביב, בשיתוף ג’וליה לייטמן ופרופ’ אולריך הרטל ממכון מקס פלנק בגרמניה, טוען שאותה הצטברות של חלבונים היא תגובת הגנה של התא למצב עקה חמורה. המחקר בוצע על מופע מוטנטי של החלבון הנטינגטין, אשר מחולל את מחלת הנטינגטון (מחלה חשוכת מרפא שבה מתים תאי מוח וגורמים לירידה קוגנטיבית, להפרעות מוטריות ולמוות). במחקר התברר שתאים שנחשפו לעקה חמורה, יצרו גושי חלבונים, אשר התרכזו בפינה אחת של התא, והצילו את שאר התא באופן זמני ממוות.
מחקר זה מרמז על כך שיש לכוון את מחקרי ההמשך לכיוון של גילוי סיבת העקה אשר גורמת לתא לייצר גושי חלבונים ולאו דווקא לשתק פעולה זו.

מבוסס על ידיעתה של אורנה כהן, עיתון גלילאו מ”ס 189, ע”מ 42-43.

קישור לידיעה

שקיעת חלבונים במחלת האלצהיימר

קצת על מחלת ההנטינגטון

מחקר חדש אשר נערך באוניברסיטת תל-אביב בהובלת פרופ’ אורי אשרי וד”ר בועז ברק משער שעלייה בחלבון הטומוזין (Tomosyn) בהיפוקמפוס יכולה להיות קשורה למחלות ניווניות כמו אלצהיימר ופרקינסון.
תפקידו של חלבון הטומוזין הוא לסייע בוויסות קצב העברת המוליכים העצביים בכך שהוא מעכב שחרור שלפוחיות שבתוכן נוירוטרנסמיטורים, מוליכים עצביים, אשר עוברות מסינפסות מתא עצב אחד לתא עצב שני.
בניסוי הזריקו החוקרים לעכברים אל ההיפוקמפוס גן אשר גורם לייצור מוגבר של טומוזין והראו בעזרת תפקוד במבוך שחלה בהם ירידה בתפקוד המוחי. מסקנת המחקר היתה שעודף טומוזין הביא לעיכוב יתר של השלפוחיות ואז לירידה בתפקוד המוחי והסברה היא שתהליך דומה מתרחש במחלות כמו אלצהיימר ופרקינסון.

קישור לידיעה-אוניברסיטת תל-אביב

מהו חלבון הטומוזין?