לחץ דם גבוה הוא אחד מהבעיות הבריאותיות השכיחות ביותר, במיוחד בגיל המבוגר. המחלה הכרונית, המכונה גם “הרוצח השקט” (מכיוון שהאדם הסובל ממנה מתקשה לאתר אותה בשל היעדר תסמינים) גורמת במהלך הזמן לפגיעות בכלי דם של רקמות רגישות כגון הלב, העיניים, ורקמת העצבים במוח. מהסיבה הזו לחץ דם גבוה הוא אחד מגורמי הסיכון להתקף לב, לאי-ספיקת לב, למפרצות ולמחלת כליות כרונית.

מאידך, יש חיות שלחץ דם גבוה הוא דבר הכרחי להישרדותם, כמו למשל הג’ירפה. על מנת להזרים את הדם במעלה צווארה הארוך, הג’ירפה חייבת להיות בעלת לחץ דם גבוה (פי 2 וחצי מהמקובל אצל בני האדם). מחקר בינלאומי משותף של חוקרים מסין, נורבגיה ודנמרק השווה את הגנום של הג’ירפה עם גנים של 50 יונקים אחרים וגילה מספר מוטציות בגנום הג’ירפה, אשר מצד אחד מאפשרות את לחץ הדם הגבוה שלה ומצד שני מונעים את הפגיעות שלו לטווח ארוך. אחד הגנים הוא למשל גן בשם FGFRL1 (גן זה נמצא גם אצל בני האדם והוא ממלא תפקיד חשוב בוויסות לחץ דם אצל בני האדם). המחקר איתר בנוסף שינויים בגנים שקשורים להתפתחות העין והראייה של הג’ירפה, אשר תורמים לה את יכולת הראייה הטובה ביותר אצל כל היונקים מפריסי הפרסה, וגם מוטציות בגנים המסדירים את דפוסי השינה, מה שיכול להסביר מדוע ג’ירפות בטבע ישנות רק 40 דקות ביום וכ -3 עד 5 דקות בכל פעם.

מחקרים אלו חשובים, מאחר שכך המדענים לומדים על המנגנונים הגנטיים אצל בעלי החיים ואז יכולים לאתר תרופות והתערבויות רפואיות שיכולות לעזור לבני האדם להתמודד עם מחלות שונות.

 

קישור לכתבה על המחקר- אתר science.org

 

בני אדם, כמו אורגניזמים רבים אחרים, חיים בקבוצות. ישנן חברות אשר מאופיינות ביתר אחידות ובמניעת יצירתיות מצד פרטיהם (חברות טוטליטריות בעיקר), אך ישנן חברות אחרות המאופיינות בעידוד ליצירתיות. מסתבר במחקרים שלעיתים אנשים ההולכים נגד נורמות הקבוצה יכולים להוביל לדרכים חדשות היעילות להישרדות ולהצלחה בגלל יצירת רבגוניות סגנונות הלמידה – מחקר חדש מגלה כך גם לגבי דבורים.

דבורת הדבש נראית כסוג של פועלת בכוורת, אך מתברר שישנן דבורים אשר נולדות ממוקדות ויש דבורים אחרות הנולדות עם אופי אינבדואלי קבוע מלידה. האופי הזה מתאפיין בהם עוד כשהם זחלים. הדבורים הממוקדות ממוקדות במזון הקיים ומתעלמות מכל מידע חדש ואילו הדבורים האינדיבידואליות הן סקרניות ואז הן פתוחות ללמוד על מקורות מזון חדשים לכוורת וכך מגדילות את הישרדות המושבה שלהם. במהלך המחקר הצליחו החוקרים ליצור אוכלוסיות של דבורי דבש ממוקדות וסקרניות ועקבו אחריהם בעזרת סימוני נקודות צבע על החזה שלהם. הם הצליחו להוכיח שהדבורים התנהגו באותה התנהגות שהתנהגו הוריהם, מה שתמך שאכן מדובר בהשפעה גנטית.

מעבר לתרומה הגדולה של מחקר זה לתחום הכוורנות, אפשר להעלות את ההשערה שאולי בעצם גם אצלנו קיים חיווט גנטי מסוים לכיוון אנשים סקרניים יותר מול אנשים ממוקדים יותר במטרה לאפשר הישרדות אבולוציונית טובה יותר.

 

קישור לכתבה על המאמר באתר The conversation

קצת על דבורת הדבש

 

 

 

 

 

 

תוחלת החיים בישראל לגברים בשנת 2016 עמדה על 80.7 שנים (84.2 שנים בקרב נשים), אך יש גברים שמאריכים שנים הרבה יותר מכך והחוקרים מחפשים סיבות לעניין. לאחרונה מחקר שנעשה באוניברסיטת חיפה, בהנחייתו של פרופ’ גיל עצמון מהמעבדה לגנטיקה ואפיגנטיקה של זקנה ואריכות ימים, גילה שמוטציה בגן לקולטן של הורמון הגדילה (growth hormone – הורמון המופרש מבלוטת יותרת המוח ותפקידו בין היתר לווסת ייצור חלבונים ולהמריץ צמיחת עצמות אצל ילדים ומתבגרים-ע.ב.ח.) תורמת להארכת חיים של גברים בעשר שנים בממוצע.

מחקרים קודמים אישרו שפגיעה במסלולים גנטיים וביולוגים הקשורים להורמון הגדילה ולפקטור גדילה דמוי אינסולין (IGF-1 ; הורמון חלבוני טבעי המיוצר בעיקר בכבד, בעל מבנה דומה מאוד לאינסולין שיש לו חשיבות גדולה בגדילת ילדים) תורמים  לאריכות ימים. במחקר הספציפי בוצעו מיפויים גנטיים לארבעה אוכלוסיות של גברים בני מעל ל-100 מכל רחבי העולם, אשר הושוו למיפויים גנטיים מקבוצת בקרה של גברים בגילאי 70. בכל קבוצות הגברים מעל גיל 100 נמצאה מוטציה שבה חסר אקסון 3 בגן לקולטן של הורמון הגדילה, ואילו בקבוצת הבקרה לא נמצאה המוטציה. מוטציה זו כמובן איננה הסיבה היחידה לתוחלת חיים ארוכה, אך הימצאותה מבטיחה כמעט בוודאות עשר שנות חיים נוספות למי שנושא אותה.

מוטציה זו שונה בדרך השפעתה ממה שקורה בדרך כלל בטבע, כיוון שהיא אמנם גורמת לתאים לקלוט פחות את הורמון הגדילה, אבל כאשר ההורמון נקלט בקולטן, ביטוי החלבונים בתוך התא מוגבר פי כמה וכמה ולכן האנשים עם המוטציה גבוהים ב-3 סנטימטרים בממוצע מכאלו ללא המוטציה. בטבע , בדרך כלל פרטים נמוכים יותר של אותו המין חיים שנים רבות יותר. כעת החוקרים מנסים להבין יותר לעומק את המכניזם שעומד מאחורי גילוי זה.

 

קישור למאמר על המחקר- אתר sciencemag

קצת על תוחלת חיים בעולם

 

הדמיון בין גנים מקודדי חלבון של בני אדם לבין גנים מקודדי חלבון של בעלי חיים אחרים הוא יחסית גדול- למשל בני אדם חולקים עם הדגים 70% מגנים אלו. מאידך כאשר מדובר בגנים בתפקידי בקרה, הדמיון הרבה פחות גדול. ניתן לתת לדוגמה למשל גנים מקבוצת בקרה המייצרים מולקולות RNA ארוכות שאינן מקודדות חלבונים (IncRNA – Long non-coding RNA) שהדמיון בהם בינינו לדגים מסתכם ב-0.5% בלבד. יש בגנום האדם כ-20 אלף גנים כאלו, בערך כאותו מספר גנים שמקודדים חלבונים, כאשר הם ממלאים תפקיד של מתגי-על בתהליכים ביולוגיים רבים, מכבות ומפעילות גנים, משפיעות על גנים של בקרה ומשפיעות על התפתחות העובר ועל תאים באדם הבוגר.

מחקר חדש שנעשה במכון ויצמן על ידי ד”ר אוליצקי וקבוצתו (בהשתתפות ד”ר רותם בן-טוב, ד”ר יואב לובלסקי, הדס חצרוני, גלי האוזמן וזוהר מאיר) גילה שאותם גנים שהיו בעבר גנים מקודדי חלבונים, החליפו את תפקידם ביונקים, מטעמי חיסכון בחומר בנייה, לגנים של בקרה. הם איתרו כאלף גנים אשר מקודדים חלבונים אצל בעלי חיים שאינם יונקים, כגון עופות, דגים ולטאות, והדגימו דימיון לאזורים של גנים ביונקים אשר מייצרים IncRNA. הם מצאו תאימות ב-60 גנים כאלו ומסקנת החוקרים היתה שגנים אלו המירו את תפקידם בתהליך ההתפתחות ליונקים, מטעמי חיסכון אבולוציוניים, מתפקיד של גנים מקודדי חלבונים לתפקיד של גנים המייצרים IncRNA.

גילוי זה פותח פתח נוסף להבנתם של גנים המייצרות מולקולות IncRNA , מולקולות אשר בשנים האחרונות מרכזים מחקר רב סביבם בשל המעורבות שלהם במחלות ותהליכים שונים- כדוגמת תסמונת אנגלמן, חלוקת תאים, התפתחות תאי עצב בעובר, מחלות ממאירות ועוד.

 

קישור לכתבה על המחקר- אתר מכון ויצמן

קצת על מולקולות IncRNA

 

12_chromosome
תמונת כרומוזום- התמונה נלקחה מאתר hofesh

הלוקים בתסמונת דאון (trisomy 21 בשמה הרפואי) הם בעלי שלושה עותקים של כרומוזום 21, במקום שניים- לכן יש להם 47 כרומוזומים בכל תא במקום 46. עודף כרומוזום זה מביא לשלל בעיות כמו בעיות קוגניטיביות, פגמים בלב, התפתחות אלצהיימר בגיל צעיר ועוד. השתקת הכרומוזום המיותר היא דבר שיכול לפתור את המחלה.
מחקרים אחרונים הצליחו להראות אפשרות השתקה של גן בעייתי בגוף, אך מדענים מאוניברסיטת מסצ’וסטס הגדילו לעשות והצליחו להשתיק בתרבית כרומוזום 21 שלם בעזרת הגן XIST , הגן שבו הגוף משתיק באופן טבעי את כרומוזום ה-X המיותר אצל נקבות בתחילת התפתחותו-מה שמונע ביטוי של מרבית הגנים עליו.
בניסוי החדירו החוקרים את גן XIST לכרומוזום 21 והוא הצליח “להשתיק” אותו, משמע לגרום לגנים לא להיות מבוטאים בו. גילוי  זה פותח פתח למחקר נוסף לגבי התהליכים המתרחשים בתמונת דאון ולהתגברות על המחלה.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

קישור להודעת החוקרים- sciencedaily

השתקה של כרומוזום X

הדיונון הענק (Architeuthis dux) הוא יצור ימי ענק אשר נמצא במעמקי האוקיינוסים וממעט לעלות על פני הים- מה שמקשה על המחקר שלו. ממדיו האדירים מתודלקים על-ידי מערכת דם בעלת שלושה לבבות. שני עיניו הם בגודל של כ-30 סנטימטר האחת, מה שעוזר לו לקלוט את האור המועט בתחתית האוקיינוסים.
מחקר חדש אשר בדק את הגנום המיטוכונדרי, הנוקליאוטידים של ה-DNA בתוך המיטוכונדריה, הראה דמיון כמעט זהה בין כל הפרטים שנחקרו, חלקם מאוד מרוחקים אחד מהשני.
דמיון זה מעיד על כך שלמרות המרחקים, הדיונונים הם מאותה משפחה אשר נהגה בעבר לחיות במקום מרוכז לפני התפזרותה על פני שאר האוקיינוסים.

מבוסס על ידיעתו של ליאור שמיר, עיתון גלילאו מ”ס 177, ע”מ 13.

קישור לידיעה באנגלית

קצת על הדיונון הענק

גנטיקה משפיעה על האינטליגנציה, זה די ברור לחוקרים, אלא שעד היום הגנים הצליחו להסביר רק כ-20% מהשונות הגנטית.
מחקר אמריקאי חדש של ד”ר פול תומפסון מאוניברסיטת  קליפורניה זיהה 24 וריאנטים בשישה גנים אשר משפיעים על בנייה ובידוד הקשרים במוח וכך מביאים לשיפור במבחני ה-IQ.
המחקר ששילב הדמייה מוחית, בדיקה גנטית וביצועים במבחני IQ , גילה שככל שרבים הווריאנטים בגנים אצל האדם, כך עולה האינטליגנציה שלו בזכות בידוד טוב יותר של מסלולים עצביים, מה שמשפיע על מהירות הדחפים, ובזכות יצירת ממברנות תא וקשרים, מה שמאפשר איחסון מידע לטווח קצר תוך ביצוע משימות מנטליות.
מגבלות המחקר הינן יחסית גדולים, מאחר שמדובר בקבוצה קטנה שנבדקה.

קישור לידיעה- אתר הידען

קצת על האינטליגנציה

מחקרים קודמים בתחום הגנטיקה של מחלת הפרקינסון הראו שישנם מוטציות בגנים, הקיימות בשליש מהחולים וב-8% מהאוכלוסייה האשכנזית, אשר מגדילה את הסיכון לחלות בפרקינסון.
מחקר חדש אשר נעשה במרכז הרפואי תל-אביב קובע שישנם גם שינויים גנטיים אשר מהווים הגנה ללקות במחלת הפרקינסון.
שינויים אלו ממוקמים באיזור המכונה PARK16 שנמצא בכרומוזום 1 ונמצא שלפחות אחד מכל ארבעה אשכנזים נושא את ההגנה הזו ולכן סיכוייו ללקות בפרקינסון פוחתים במידה ניכרת.

קישור לידיעה

מהי מחלת הפרקינסון?

מחקר שנעשה בשיתוף עם המחלקה לפסיכולוגיה של אונ’ חיפה גילה שצאצאים של חולדות אשר נחשפו לסטרס או להתנהגות מעשירה, הפגינו התנהגויות חברתיות בדומה למה שעבר על האימהות שלהם.
החולדות האימהות עברו מצבי סטרס או תנאי העשרה או סטרס ולאחריו תנאי העשרה (כלובים גדולים יותר, משחקים שונים וכד’). לאחר מכן הם הביאו צאצאים לעולם והתברר שצאצאי אימהות שעברו סטרס אופיינו ביותר חרדה ובהתנהגות חברתית מופחתת, אך גם בלמידה משופרת בתנאי לחץ.
חשיפת האימהות החולדות שנחשפו לסטרס לתנאים מעשירים מאוחר יותר, הפחיתה את ההתנהגויות הללו אצל הצאצאים שלהן.
צאצאים לחולדות שקיבלו תנאים מעשירים אופיינו בעיקר בהתנהגויות חיוביות- התנהגות חברתית מוגברת ורצון לחקור.
החולדות הם חיות חברתיות בעלות פעילות חברתית דומה לאדם ולכן השלכות המחקר יכולות להיות תקפות גם לגבי בני אדם (למשל סטרס שחווים אימהות בשעת מלחמה בילדותן, יכול להשפיע על הצאצאים שלהם מאוחר יותר).

קישור לידיעה

חוקרים הצליחו להפסיק פעולת גנים בעוברים ודגיגי דג הזברה, לראות שפעולת ייצור
החלבונים נפסקת ואז לחדש את פעולת הגנים ולראות איך פעולת החלבונים שבה
לפעולה. המחקר הזה מדגים את הקשר בין הגנים (הגנטיקה) לבין יצירת החלבונים
(הביולוגיה) ומתאר את המרקם המורכב של היחסים ההדדיים בין ה-DNA, תפקוד הגן
וביטוייו על-ידי החלבונים.

כתובות אינטרנט מצורפות:
קישור לידיעה