הדמיון בין גנים מקודדי חלבון של בני אדם לבין גנים מקודדי חלבון של בעלי חיים אחרים הוא יחסית גדול- למשל בני אדם חולקים עם הדגים 70% מגנים אלו. מאידך כאשר מדובר בגנים בתפקידי בקרה, הדמיון הרבה פחות גדול. ניתן לתת לדוגמה למשל גנים מקבוצת בקרה המייצרים מולקולות RNA ארוכות שאינן מקודדות חלבונים (IncRNA – Long non-coding RNA) שהדמיון בהם בינינו לדגים מסתכם ב-0.5% בלבד. יש בגנום האדם כ-20 אלף גנים כאלו, בערך כאותו מספר גנים שמקודדים חלבונים, כאשר הם ממלאים תפקיד של מתגי-על בתהליכים ביולוגיים רבים, מכבות ומפעילות גנים, משפיעות על גנים של בקרה ומשפיעות על התפתחות העובר ועל תאים באדם הבוגר.

מחקר חדש שנעשה במכון ויצמן על ידי ד"ר אוליצקי וקבוצתו (בהשתתפות ד"ר רותם בן-טוב, ד"ר יואב לובלסקי, הדס חצרוני, גלי האוזמן וזוהר מאיר) גילה שאותם גנים שהיו בעבר גנים מקודדי חלבונים, החליפו את תפקידם ביונקים, מטעמי חיסכון בחומר בנייה, לגנים של בקרה. הם איתרו כאלף גנים אשר מקודדים חלבונים אצל בעלי חיים שאינם יונקים, כגון עופות, דגים ולטאות, והדגימו דימיון לאזורים של גנים ביונקים אשר מייצרים IncRNA. הם מצאו תאימות ב-60 גנים כאלו ומסקנת החוקרים היתה שגנים אלו המירו את תפקידם בתהליך ההתפתחות ליונקים, מטעמי חיסכון אבולוציוניים, מתפקיד של גנים מקודדי חלבונים לתפקיד של גנים המייצרים IncRNA.

גילוי זה פותח פתח נוסף להבנתם של גנים המייצרות מולקולות IncRNA , מולקולות אשר בשנים האחרונות מרכזים מחקר רב סביבם בשל המעורבות שלהם במחלות ותהליכים שונים- כדוגמת תסמונת אנגלמן, חלוקת תאים, התפתחות תאי עצב בעובר, מחלות ממאירות ועוד.

 

קישור לכתבה על המחקר- אתר מכון ויצמן

קצת על מולקולות IncRNA

 

גניםהמחקר הקושר בין גנים לבין מחלות נמשך כל הזמן ולאחרונה התגלו עוד 11 איזורים חדשים בגנום אשר מעורבים בהתפרצות מחלת האלצהיימר.
גנים אלו התגלו בעקבות עבודה משותפת של קבוצת חוקרים בינלאומית שהקימו את ה-I-GAP- International Genomics Alzheimer's והשוו בין גנומים של יותר מ-74,000 בני אדם, בריאים וחולים, ב-15 מדינות. בנוסף ל-11 גנים אלו, התגלו עוד 13 גנים שיכולים להיות קשורים להתפתחות מחלת האלצהיימר, אך אלו עדין לא אומתו.
חלק מהגנים שהתגלו מלמדים את החוקרים על מעורבות מערכת החיסון במחלה ועל קשר גנטי איזורי בין מחלת האלצהיימר, לטרשת הנפוצה ומחלת הפרקינסון. חלק מהגנים שהתגלו גם תומכים במה שידוע במדע כקשור להתפתחות אלצהיימר כגון מסלולי העמילואיד והטאו.

 

קישור לידיעה- אתר eurekalert

על מחלת האלצהיימר ומחקרים אחרונים-פורטל הדימות המוחי

באופן תיאורטי, זכרים פגיעים יותר למחלות תורשתיות מאשר נשים בגלל שתי סיבות:

1) זכרים נושאים כרומוזום Y וכרומוזום X   מאימם. מכאן שלגן פגום בכרומוזום X, לא יהיה גן בכרומוזום X אחר שיאפשר לו להיות רק נשא ולא חולה כמו אצל הנקבה (מה שנקרא תאחיזה לאיקס)

2)     הגנום המיטוכונדרי אינו חשוף ללחצי ברירה טבעית אצל הזכרים.

המיטוכונדריון היה תא שנבלע ויצר שיתוף פעולה עם התא שבלע אותו. הוא העביר לתא שבלע אותו את רוב הגנים שבו, אך השאיר לעצמו את הגנים הדרושים להפקת אנרגיה (תפקידו בתא).
מכאן שיש לכל בעלי החיים בעצם שני גנומים אשר פועלים יחד ומשפיעים אחד על השני- העיקרי בגרעין והשני, קטן בהרבה במיטוכונדריה. ישנם מחלות תורשתיות, כמו סוג של ניוון שרירים שנובע מהגנום המיטוכונדרי.
בניגוד לגנום הגרעיני אשר מגיע משני ההורים, הגנום המיטוכונדרי מגיע מהאם בלבד. בגלל הסיבה הזו המיטוכונדריון אצל הנשים ממשיך הלאה ולכן מגיב ללחצי הברירה הטבעית (משמע שגנים פגומים שבו גורמים להיכחדות הנושא אותם) ואילו אצל הגברים הגנום המיטוכונדרי אינו ממשיך הלאה ולכן הם יכולים לצבור יותר פגמים בו אשר פוגעים במין הגברי.

מחקר שנעשה במאי השנה אישר את הנחת הפגיעה במיטוכנדריון. במחקר זה התברר שגנים פגומים במיטוכונדריון נשארו אצל זכרי זבובי הפירות, ביניהם גנים הפוגעים בפוריות ואיכות הזרע.
חשוב לציין שכרומוזום Y ,  שהוא יחסית כרומוזום קטן מתמודד עם הנחיתות הזכרית הזו ומשפיע על כל הגנום של האדם. כיצד הוא עושה זאת עדיין לא ברור.

קישור לידיעה

הסבר על המיטוכונדריון