כאשר מתחיל תהליך הריון, מבוצעות לאם כל מיני בדיקות על מנת לאתר בעיות אצל העובר ולמנוע סבל עתידני ממנו ומהוריו. חלק מהבדיקות הינם בדיקות גנטיות, כאשר ישנם 7,000 גנים בהם מוטציות יכולות ליצור מחלות גנטיות. לאחרונה, חוקרים באוניברסיטת תל אביב פיתחו בדיקה חדשה אשר מצליחה בעזרת אלגוריתם חדשני לשחזר את גנום העובר מתוך דם האם. בעזרת שחזור זה, ניתן לבצע בדיקה גנטית מלאה לעובר ולזהות מוטציות גנטיות ברמת הגן הבודד. המאמר על השיטה החדשה פורסם בכתב העת Genome Research (כתב העת המוביל בעולם בתחום הגנומיקה).
המחקר בוצע על-ידי הדוקטורנט תום רבינוביץ’, בהובלת פרופ’ נועם שומרון מבית הספר לרפואה ובהשתתפות ד”ר רעות מטר ופרופ’ לינה באסל מהמרכז הרפואי רבין בפתח תקווה וד”ר דוד גולן מהטכניון. הבדיקות הקיימות כיום – בדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי – הן פולשניות והן אינן מסוגלות לאתר פגיעות בגנים ספציפיים, אלא רק ברמה של כרומוזומים שלמים, או תת-אזורים של כרומוזומים הכוללים מיליוני אבני-יסוד (נוקליאוטידים) של ה-DNA העוברי. בדיקת דם שקיימת כבר מספר שנים היא בדיקת NIPT- Non Invasive Prenatal Test. מדובר בבדיקת סקר סטטיסטית מצויינת לעובר כבר בשבוע ה-10 עד 12 להריון, אך גם רק ברמת הכרומוזומים. בשיטה החדשה הרזולוציה גבוהה עשרות מונים מזו שמציעות הבדיקות הקיימות.
כיצד עובדת השיטה? בפלזמה של דם האם מצויות פיסות של DNA חופשי, וכ-10% מהן שייכות לעובר. הטכניקה בשיטה החדשה היא אלגוריתם שמסוגל לאתר את פיסות ה-DNA העוברי בתוך דם האם על פי תכונות פיזיות ספציפיות לגנום העוברי כמו גודלה של פיסת ה-DNA.
השיטה, שכבר הוכחה הצלחתה במחקר אשר בדק מספר נבדקים קטן, מקודמת כרגע לשלב המסחרי והחוקרים מקווים שבעתיד תיכנס הטכנולוגיה לשימוש כבדיקת סקר מניעתית עבור כלל הנשים בהיריון, ותאפשר הפסקת הריון במקרים של עוברים בעלי מחלות גנטיות קשות ונדירות המובילות לתמותת תינוקות. בכך ייחסך סבל רב מהתינוקות וממשפחותיהם.
