'Alzheimer's disease', under 'Alzheimer's'תסמונת דאון היא תסמונת אשר נגרמת מכרומוזום 21 עודף (מצב זה קרוי טריזומיה) והמאופיינת בפיגור שכלי ובהפרעות אחרות. מחלת האלצהיימר היא מחלה מוחית ניוונית, אשר מתאפיינת בהצטברות של פפטיד בטא אמילואיד (Amyloid-beta), הפוגע וממית את תאי העצב.
מחקרים מראים שכבר בגיל 40 מתמלא מוחם של כמעט כל הלוקים בתסמונת דאון בפפטיד בטא אמילואיד, ובעקבות כך כבר בשנת 1991 העלה נוירולוג בשם הנטינגטון פוטר את הסברה שמחלת האלצהיימר הינה צורה נרכשת (משמע לא מולדת) של תסמונת דאון (פרט חשוב לציון הוא שלמרות שלרוב בעלי תסמונת דאון יש רבדים, רק 60%-80% מפתחים שיטיון בעקבות כך).
מחקרים אחרונים, חלקם נערכו על-ידי פוטר בעצמו, מגלים שאצל חולי אלצהיימר מתרחשות שגיאות מוליקולריות אשר גורמות לייצור תאים בעלי שלושה עותקים של כרומוזום 21. לטענת פוטר, בחולי אלצהיימר מתקיים מעגל שבו תאים נורמליים נחשפים לבטא אמילואיד ואז שוגים בזמן החלוקה ויוצרים תאים בעלי שלושה עותקי כרוזומום 21, אשר אלו בתורם יוצרים יותר רבדים וחוזר חלילה.
מוקדם להגיד שמחלת האלצהיימר היא סוג של תסמונת דאון אך המשך המחקר על אלצהיימר בקרב בעלי תסמונת דאון יכול להעלות רעיונות חדשים לגבי המנגנון הבסיסי של אלצהיימר, מנגנון אשר איננו ברור לעת עתה.

 

קישור לידיעה- אתר alz (חיים עם אלצהיימר)

הדמיון בין מחלת אלצהיימר לתסמונת דאון- אתר סיינפטיק אמריקן ישראל

על מחלת האלצהיימר- פורטל הדימות המוחי

12_chromosome
תמונת כרומוזום- התמונה נלקחה מאתר hofesh

הלוקים בתסמונת דאון (trisomy 21 בשמה הרפואי) הם בעלי שלושה עותקים של כרומוזום 21, במקום שניים- לכן יש להם 47 כרומוזומים בכל תא במקום 46. עודף כרומוזום זה מביא לשלל בעיות כמו בעיות קוגניטיביות, פגמים בלב, התפתחות אלצהיימר בגיל צעיר ועוד. השתקת הכרומוזום המיותר היא דבר שיכול לפתור את המחלה.
מחקרים אחרונים הצליחו להראות אפשרות השתקה של גן בעייתי בגוף, אך מדענים מאוניברסיטת מסצ’וסטס הגדילו לעשות והצליחו להשתיק בתרבית כרומוזום 21 שלם בעזרת הגן XIST , הגן שבו הגוף משתיק באופן טבעי את כרומוזום ה-X המיותר אצל נקבות בתחילת התפתחותו-מה שמונע ביטוי של מרבית הגנים עליו.
בניסוי החדירו החוקרים את גן XIST לכרומוזום 21 והוא הצליח “להשתיק” אותו, משמע לגרום לגנים לא להיות מבוטאים בו. גילוי  זה פותח פתח למחקר נוסף לגבי התהליכים המתרחשים בתמונת דאון ולהתגברות על המחלה.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

קישור להודעת החוקרים- sciencedaily

השתקה של כרומוזום X