כרומוזומי המין
כרומוזומי המין

כרומוזום Y הינו כרומוזום קטן יחסית אשר נמצא רק אצל גברים. עליו נמצאים כ-20 גנים בלבד (לעומת מעל 1,000 גנים על כרומוזום X) אשר אחראים לכל ההבדלים המבניים והפיזיולוגיים בין גברים לנשים.
הסברה הינה שכרומוזום Y היה בתחילה זהה לכרומוזום X ובמהלך האבולוציה השתנה והתכווץ וכעת מחקר חדש, המשותף לחוקרים שוויצרים ואוסטרליים, מגלה שאותו כרומוזום הופיע אצל היונקים לפני כ-180 מיליון שנה.
במהלך המחקר שיחזרו החוקרים את הגנים של כרומוזום Y משלוש שושלות שונות של יונקים (שליינים כמו הקוף והאדם, יונקי כיס כמו הקנגרו והאופוסום ובעלי ביב שהם יונקים מטילי ביצים כמו הברווזון) על-ידי כך שהשוו את הרצף בין רקמות זכרים ונקבות ובידדו רק מה שהיה שונה. כך הם הצליחו לבנות את אטלס הגנים הזכריים על כרומוזום Y. דרך אותו אטלס הם גילו שגן המכונה SRY הוא זה שקבע את המין בשליינים ואצל יונקי הכיס לפני כ-180 מיליון שנים. אצל בעלי הביב גן אחר בשם AMHY הביא להופעת כרומוזום Y לפני 175 מיליון שנה.
המחקר אמנם ענה על השאלה, אך גם העלה תהיה חדשה כיצד נקבע המין לפני הופעתו של כרומוזום Y?- חומר למחקרי המשך בנושא.

 

קישור לידיעה- אתר הידען

קצת על כרומוזום Y

התמונה לקוחה מויקיפדיה ( Christoph Bock ). בהתאם לתנאי רישיון CC BY-SA 3.0.
התמונה לקוחה מויקיפדיה ( Christoph Bock ). בהתאם לתנאי רישיון CC BY-SA 3.0.

לפני מספר שנים, הסברה היתה שה-DNA בלבד עובר מהורה לצאצא, כך שהשפעות סביבתיות אשר חווה ההורה לא משפיעות על הצאצא (כיוון שאין להם התבטאות בגנים). מאידך מחקרים בשנים האחרונות מרמזים על מסלול תורשתי נוסף, שבו השפעות סביבתיות כן משפיעות ואותו מסלול נקרא “אפיגנטיקה” (Epigenetic), משמע “על-תורשתי”. האפיגנטיקה משפיעה על ביטוי הגנים וכיום סבורים החוקרים שהיא יכולה להיות קשורה לשורה של מחלות נפש והפרעות אחרות אשר לא מבוטאות בגנים ממש.
מחקר חדש יחסית (דצמבר 2013), אשר נערך באוניברסיטת אמורי באטלנטה, הדגים השפעה שכזו. במחקר נתנו החוקרים לעכברים מכות חשמל קלות בזמן שהם הריחו ריח של אצטופנון (ריח המזכיר פריחה של עצי דובדבן או שקד), כך שבהמשך נוצרה התנייה והעכברים התכווצו רק כאשר הריחו את הריח (משמע, גם כאשר לא נתנו להם מכות חשמל). הצאצאים שלהם וגם הדור השלישי אופיין גם הוא בהתכווצות ופחד כאשר פוזר ריח האצטופנון, למרות שאלו מעולם לא נחשפו למכות חשמל בתגובה לאותו הריח.
לאחר בחינת מוחם של העכברים התברר שהוא מכיל הרבה יותר תאי עצב המייצרים את הקולטן לאצטופנון, למרות שהרצף הגנטי של הקולטן לא השתנה. מהסיבה הזו סבורים החוקרים שהתקיימה פחות מתילציה אצל עכברים אלו, משמע שחומר בשם מתיל פחות התקשר ל-DNA וגרם לגנים לא להיות מושתקים (מתילציה היא מנגנון אפיגנטי).
מחקר זה עורר מחלוקות רבות- מצד אחד היו טענו שאין ממצאים ישירים אשר מעידים על השפעת המתילציה, מצד שני היו שטענו שאכן יש כאן הוכחה למנגנון תורשה מסוג אחר, והדבר יכול להסביר הופעת מחלות אצל צאצאים לאימהות שחוו מתח נפשי בהיריון וליקויים רבים אחרים שלא מסוגלים להיות מוסברים ברמה הגנטית.

 

קישור לידיעה- אתר רשת ב’ (איתי נבו)

קישור לתקציר המאמר המקורי

קצת על אפיגנטיקה- מכון דוידסון לחינוך מדעי (ארז גרטי)

האם תחושת הסכנה עוברת בתורשה?- מכון דוידסון לחינוך מדעי (ארז גרטי)

צילום רנטגן המראה שיגדון
צילום רנטגן המראה מיקום שיגדון בבוהן

מחלת השיגדון (גאוט), אשר נקראה בעבר גם “מחלת המלכים” היא מחלה שבה, בגלל הפרעה בחילוף החומרים, מצטברת חומצת שתן בדם (חומצה אורית) ואז שוקעת כגבישים במפרקים בגוף וגורמת לדלקות קשות.
הסיבה לשיגדון קשורה גם לאלכוהול ולמזון מסוים עשיר בפורינים כמו אפונה, דגים, פטריות ועוד (ולכן נקראה “מחלת המלכים”), אך התברר שהגורם העיקרי לה הוא גנטי ורק קופי אדם, כולל האדם, יכולים לחלות בה. הסיבה לאפשרות לחלות במחלה היא פגיעה בגן המקודד אנזים הקרוי “אוריקאז” (Uricase)- אנזים אשר עוזר לפנות את חומצת השתן בעזרת פירוקה למרכיבים אחרים.
מחקר חדש אשר נעשה במכון הטכנולוגי של ג’ורג’יה, בראשותו של אריק גושה (Gaucher), גילה שגן פגום זה (הקרוי בשפה המקצועית “פסאודוגן” בגלל היותו לא מתפקד) לא היה פגום אצל אבותינו ושבמהלך האבולוציה הצטברו מוטציות אשר פגעו בפעילותו עד לחוסר תפקודו הכמעט מוחלט כיום.
הסיבה לכך, לדעת החוקרים, היא שינוי האקלים אז לאקלים קר, אשר הביא לדלדול בכמות הפירות. כאשר חומצת השתן לא מפורקת, חלה הגדלה של מאגרי השומן הנוצרים בעקבות אכילה של פירות ולכן סיכויי ההישרדות של האורגניזם באקלים הקר עולים. מאידך, היא מזמינה בעידן של שפע, מחלות כגון סכרת, לחץ דם גבוה וגם שיגדון.
תוצאות מחקר זה תומכות בהשערה הנקראת “השערת הגן החסכן”. השערה זו, אשר הוצגה בשנת 1962, טוענת שמחלות העידן המודרני נובעות מאותם הגנים אשר עזרו לאבותינו לצבור שומן ואז לשרוד בתקופות קשות. בנוסף, שיחזור הגן הקדום הפעיל יכול לעזור בעתיד לייצור של תרופה יעילה למחלת השיגדון.

 

קישור לידיעה- בלוג “תיבת נעם”

על מחלת השיגדון

אלבטרוסמערכות יחסים חד-מיניות, למרות היותן דבר לא מובן אבולוציונית, אינן דבר נדיר בטבע. ניתן למצוא אותן אצל קופים, עופות, דגים וכמובן גם בני אדם.
תופעה זו לא נעדרת גם אצל האלבטרוסים, עופות ים ענקים, ואפילו נמצא שאצל אלו השוכנים באי לייזאן (Laysan) שבאוקיינוס השקט, תופעת הזוגות הנקבות (זוג המורכב משתי נקבות), היא כמעט שליש מכלל הזוגות באי. בזוגות אלו, נקבה אחת מזדווגת עם זכר המצוי בזוגיות עם נקבה אחרת ואז חוזרת לבת-זוגתה ושתיהן דוגרות ומטפלות בצאצאים.
מחקר אורך חדש, אשר נערך בהונולולו שבהוואי, ניסה לברר את התופעה. הוא מצא שגם הגוזלים וגם הנקבות החד מיניות מצויות בסיכויים רבים יותר למות ולכן אורך החיים אינו ההסבר האבולוציוני הנכון.
בהמשך גילו החוקרים שסיכויה של נקבה, אשר היתה קודם בת-זוג של נקבה, למצוא זכר בסיבוב הבא, גדלו. ההסבר לכך הוא שבאוכלוסיית האלבטרוסים, אשר בה יש לנקבות עדיפות מספרית על זכרים (כפי שקיים באותו האי), הזכרים הם הבררניים והם מעדיפים לבחור את אותן הנקבות אשר הוכיחו פוריות ויכולת לגדל צאצאים- גם אם הדבר קרה ביחד עם נקבה אחרת.
מחקר זה מעיד על דרך עקיפה אשר מסבירה ריבוי של זוגות חד-מיניים בגלל אילוצי אוכלוסייה ומאתגר את המדע לגבי הסיבות לתופעה זו במינים אחרים, כולל האדם.

מבוסס על ידיעתם של יונת אשחר ונעם לויתן, עיתון גלילאו מ”ס 185, ע”מ 8-9.

 

קישור לידיעה- בלוג “תיבת נעם”

קישור לתמצית המאמר-אתר royalsocietypublishing

קצת על האלבטרוסים

Alaskanmalamute0bCTVT -Canine Transmissible Venereal Tumor, או בעברית “גידול מדבק של איברי המין בכלבים”, הוא גידול סרטני אשר מוצאו בכלב קדום אשר חי לפני כ-11,000 שנה. גידול זה, אשר מוצאו מתא מערכת חיסון, התיישב אז על איברי הרבייה של הכלב ופיתח את היכולת לעבור לכלבים אחרים אשר ליקקו את איברי הרבייה של אותו כלב ואז גם לכלבים אחרים.
מחקר חדש אשר נעשה בארצות הברית, בראשותה של אליזבת מרצ’סון (Murchison) לקח תאי גידול כאלו מכלבים שונים ברחבי העולם וגילה שהם חולקים כמעט את אותו DNA וכמעט את אותן מוטציות בכל הכלבים (כ-1.9 מיליון מוטציות ייחודיות), כאשר בסיס ה- DNA  הוא זה אשר שכן באותו כלב מקורי לפני כ-11,000 שנים.
החוקרים גם הצליחו לזהות את זהות הכלב שבו נוצר הגידול לראשונה, גזע עתיק של כלבים אשר דומה לאלסקן מלמוט (Malamute), וגם להסביר את הסיבה שאותו גידול הצליח להערים על מערכות חיסון של כלבים אחרים- תוצאה של זיווגים רבים באוכלוסיית כלבים בעלי מגוון גנטי מצומצם וצבירת מוטציות אשר עזרו לתאי הגידול להתגבר בהמשך גם על מערכות חיסון של כלבים אחרים.

מבוסס על כתבתם המצוינת של נועם לוויתן ויונת אשחר, עיתון גלילאו מ”ס 186, ע”מ 10-12.

 

קישור למאמר המקורי-אתר Sciencemag

קצת על גידול ה-CTVT

גניםהמחקר הקושר בין גנים לבין מחלות נמשך כל הזמן ולאחרונה התגלו עוד 11 איזורים חדשים בגנום אשר מעורבים בהתפרצות מחלת האלצהיימר.
גנים אלו התגלו בעקבות עבודה משותפת של קבוצת חוקרים בינלאומית שהקימו את ה-I-GAP- International Genomics Alzheimer’s והשוו בין גנומים של יותר מ-74,000 בני אדם, בריאים וחולים, ב-15 מדינות. בנוסף ל-11 גנים אלו, התגלו עוד 13 גנים שיכולים להיות קשורים להתפתחות מחלת האלצהיימר, אך אלו עדין לא אומתו.
חלק מהגנים שהתגלו מלמדים את החוקרים על מעורבות מערכת החיסון במחלה ועל קשר גנטי איזורי בין מחלת האלצהיימר, לטרשת הנפוצה ומחלת הפרקינסון. חלק מהגנים שהתגלו גם תומכים במה שידוע במדע כקשור להתפתחות אלצהיימר כגון מסלולי העמילואיד והטאו.

 

קישור לידיעה- אתר eurekalert

על מחלת האלצהיימר ומחקרים אחרונים-פורטל הדימות המוחי

תאי עצבבעבר סברו המדענים שכל תא בגוף האדם מכיל את אותו ה-DNA, כאשר החלקים שיבוטאו ממנו תלויים בסוג התא ובתפקידו, אך לאחרונה מחקר בינלאומי אשר הובל על-ידי חוקרים ממכון סאלק בקליפורניה, בראשותו של פרופ’ מייק מקונל, מצא שהגנום אשר נמצא בתוך כל תא עצב שונה מתא לתא במידה גדולה ממה שחשבו עד כה.
במחקר בודדו החוקרים כ-100 נוירונים מגופות אנשים שעברו ניתוח לאחר המוות ומצאו שכפולי DNA (נקראים CNV- Copy Number Variations)
ייחודיים לעד 41% מתאי העצב. בעבר גם נמצא ש-CNV, אשר מופיעים ספונטנית בתאי עצב, קשורים להפרעות במוח כמו סכיזופרניה ואוטיזם.
החוקרים סבורים שהשונות הזו בגנום, מקורה בשלבים בהתפתחות העובר והיא איננה תורשתית. הם סבורים שהסיבה לשונות זו בין תאי העצב משרתת קליטת חוויות חדשות בצורה טובה יותר או הצלחה בהישרדות בעת מגפת וירוסים גדולה. מאידך, על מנת להצליח להבין מדעית את הסיבה לשונות זו בצורה טובה יותר, יש צורך במחקרים נוספים.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

קצת על ה-CNV

תאי גזע עובריים של עכבר-מתוך ויקיפדיה
תאי גזע עובריים של עכבר-מתוך ויקיפדיה

תאי גזע עובריים אנושיים הינם תאים אשר מסוגלים להתמיין במהירות לכל סוגי התאים הקיימים. לעומתם, תאי גזי מושרים (iPS) הם תאים בוגרים אשר מדענים הצליחו לתכנת אותם באמצעות החדרה של ארבעה גנים (בפעם הראשונה בשנת 2006), לחזור להיות כמעט במצבם של תאי גזע.
הבעיה של שני סוגי תאים אלו היא שלא ניתן היה לשמור אותם לאורך זמן במצב של תאי גזע, כיוון שהתמיינותם התחילה די במהירות.
לאחרונה הצליחה קבוצת מחקר ממכון וייצמן, בראשותו של ד”ר יעקוב חנא, להתגבר על בעיה זו ובאמצעות טיפול מיוחד, ליצור תא גזע מושרה “נייטרלי” אשר נמצא במצב ההתמיינות המוקדם ביותר לאורך זמן.
השתלה של אותם התאים בתוך עובר של עכבר אכן אישרה שהם מתפקדים כתאי גזע רגילים. תגלית זו, מעבר לתרומה רבה למחקר הביו-רפואי של המדע, יכולה להוות עוד אבן דרך לכיוון של יצירת איברים להשתלה.

 

קישור לידיעה-אתר מכון וייצמן

קצת על תאי גזע

פרס נובל למפתחי תאי הגזע המושרים-אתר הידען

תאי דם
התמונה עוצבה בידי Dejan C. Bockovic

לוקמיה לימפוציטית היא סרטן הדם, מצב שבו כדוריות דם לבנות מתרבות ללא אבחנה.
הסיבה למחלה היא גן בשםRUNX1 אשר עובר מוטציה והופך לאונקוגן (גן מקדם סרטן) ואז החלבון שהוא מייצר אשר מניע גנים אחרים, גורם לייצור תאי דם סרטניים.
מדענים במכון וייצמן גילו שברבע ממקרי הלוקמיה מתרחש תהליך שבו דווקא הגן השני, הנורמלי, אשר נמצא על הכרומוזום הנגדי, הוא זה אשר משאיר את התא הסרטני בחיים ומקדם את אופיו ההרסני.
במהלך המחקר השתיקו המדענים את הגן התקין ואז הדבר גרם למותו של התא הסרטני. מאידך כאשר הגן התקין נשאר בתא, הצליחו התאים להתחמק מתהליך של “אפופטוזיס”, מוות תאי.
גילוי תלות הגן האונקוגן בגן הנורמלי הינה פריצת דרך משמעותית בתחום חקר הלוקמיה. גילוי זה יכול להביא בעתיד לפיתוח של שיטות ותרופות חדשות, אשר דווקא עובדות על הגן התקין ואז ממיתות את התאים הסרטניים.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

על הלוקמיה וסוגיה

file0001581942922שיתוף פעולה של קבוצת חוקרים מאוניברסיטת אוסטין בטקסס ומאוניברסיטת איובה בראשותם של ג’פרי בריק (Barrick) ומני סוברמנין (Subramanian) הצליחו, בעזרת שינויים גנטיים, ליצור חיידק א. קולי אשר מכור לקפאין.
הקפאין הינו חומר ממריץ (מגביר נשימה וקצב לב), משכך כאבים וגם חומר אשר שומר על הצמח מחרקים. מאידך, כמות גבוהה שלו עשויה להיות רעילה לאדם ולסביבה ולגרום נזקים.
חיידק בשם Pseudomonas putidaBB5 מסוגל באופן טבעי לפרק קפאין לחומר בשם קסנתין, אך לא פשוט לעבוד איתו תעשייתית ולכן החוקרים שינו את האופרון שלו (יחידה גנטית תפעולית) והשתילו לחיידק א. קולי אשר הרבה יותר נוח לעבוד איתו.
בעזרת שינוי זה ושינויים גנטיים נוספים, הפך חיידק הא-קולי לצרכן קפאין וכך יכולים החוקרים לפזר את החיידק המהונדס במקומות שבהם ישנו זיהום גבוה של קפאין ואף לנתר את כמות הזיהום לפי כמותם של החיידקים הללו.

 

קישור לכתבה- גלילאו (ד”ר דרור בר-ניר)

קצת על הקפאין