12_chromosome
תמונת כרומוזום- התמונה נלקחה מאתר hofesh

הלוקים בתסמונת דאון (trisomy 21 בשמה הרפואי) הם בעלי שלושה עותקים של כרומוזום 21, במקום שניים- לכן יש להם 47 כרומוזומים בכל תא במקום 46. עודף כרומוזום זה מביא לשלל בעיות כמו בעיות קוגניטיביות, פגמים בלב, התפתחות אלצהיימר בגיל צעיר ועוד. השתקת הכרומוזום המיותר היא דבר שיכול לפתור את המחלה.
מחקרים אחרונים הצליחו להראות אפשרות השתקה של גן בעייתי בגוף, אך מדענים מאוניברסיטת מסצ’וסטס הגדילו לעשות והצליחו להשתיק בתרבית כרומוזום 21 שלם בעזרת הגן XIST , הגן שבו הגוף משתיק באופן טבעי את כרומוזום ה-X המיותר אצל נקבות בתחילת התפתחותו-מה שמונע ביטוי של מרבית הגנים עליו.
בניסוי החדירו החוקרים את גן XIST לכרומוזום 21 והוא הצליח “להשתיק” אותו, משמע לגרום לגנים לא להיות מבוטאים בו. גילוי  זה פותח פתח למחקר נוסף לגבי התהליכים המתרחשים בתמונת דאון ולהתגברות על המחלה.

 

קישור לידיעה-אתר הידען

קישור להודעת החוקרים- sciencedaily

השתקה של כרומוזום X

חוקרים ישראלים מאוניברסיטת תל-אביב בראשות פרופ’ יהודית ברמן גילו שפטריית הקנדידה אלביקנס (Candidia albicans), פטרייה אשר גורמת למקרי מוות רבים אצל אנשים בעלי מערכת חיסון מוחלשת, מתרבה גם באמצעות רבייה מינית.
עד היום ידעו שהפטרייה מתרבה בצורה של חלוקת תאים פשוטה בעזרת תאים דיפלואידים (תאים שבהם כל החומר הגנטי). החוקרים הבחינו שבמצבי מצוקה, כמו חשיפה לתרופות, יכולה הפטרייה גם לעבור לחלוקה של תאים הפלואידיים, תאים שבהם מידע גנטי חלקי (כמו תא הביצית והזרע אצלנו).
הקנדידה מצליחה, בזכות הרבייה המינית, לפתח עמידות לתרופות והתקווה שמחקר זה יוכל להאיר את הדרך לפתח תרופות טובות יותר ועמידות יותר נגדה.

קישור לידיעה-אתר רשת ב’

קישור למחקר ב-nature

הדיונון הענק (Architeuthis dux) הוא יצור ימי ענק אשר נמצא במעמקי האוקיינוסים וממעט לעלות על פני הים- מה שמקשה על המחקר שלו. ממדיו האדירים מתודלקים על-ידי מערכת דם בעלת שלושה לבבות. שני עיניו הם בגודל של כ-30 סנטימטר האחת, מה שעוזר לו לקלוט את האור המועט בתחתית האוקיינוסים.
מחקר חדש אשר בדק את הגנום המיטוכונדרי, הנוקליאוטידים של ה-DNA בתוך המיטוכונדריה, הראה דמיון כמעט זהה בין כל הפרטים שנחקרו, חלקם מאוד מרוחקים אחד מהשני.
דמיון זה מעיד על כך שלמרות המרחקים, הדיונונים הם מאותה משפחה אשר נהגה בעבר לחיות במקום מרוכז לפני התפזרותה על פני שאר האוקיינוסים.

מבוסס על ידיעתו של ליאור שמיר, עיתון גלילאו מ”ס 177, ע”מ 13.

קישור לידיעה באנגלית

קצת על הדיונון הענק

סליל ה-DNA אמור להיות סליל בעל כיוון ימני (תצורה B). כאשר הוא בעל כיוון שמאלי מדובר בתצורה פגומה שלו (תצורה Z). המעבר בין סליל ימני תקין לסליל שמאלי לא תקין נעשית בעקבות עיוות פיזיקלי או בשל הוספת מלח רב לתמיסה.

מדענים מאוניברסיטת לוקסמבורג הצליחו למדוד במדויק, בפעם הראשונה, את כמות המלח אשר נדרשת לשם הפיכת הסליל לכיוון בלתי תקין. תגלית זו פותחת פתח חדש להבנת מבנה חומרים אחרים. כמו כן, סליל שמאלי הוא סליל שאינו תקין ולכן מורחק מהתא. הרחקה של חומר גנטי יכולה לגרום לסרטן ולמחלות אחרות ומחקר בתחום יכול לשפר את הבנתנו לגבי הנושא.

קישור למחקר באנגלית

מבנה סליל ה-DNA

פעילויות אינסטינקטיביות אצל בעלי החיים (וגם אצל האדם) מועברות דרך הגנים. למשל בניית קן הציפור מקודדת בגנים שלה. כנ”ל לגבי עכבישים הטווים את קוריהם וגם בניית מחילות על-ידי עכברים. הם לא צריכים ללמוד התנהגויות אלו אלא נולדים איתן.
מחקר אחרון מגלה את הבסיס הגנטי של בניית מחילות על-ידי עכברים. במחקר נבדקו עכברי חוף, אשר בונים מחילה מורכבת יחסית עם תא קינון ומנהרת מילוט ללא פתח יציאה (פתח שאותו הוא יוצר רק בשעת מנוסה) ועכברי האייל שבונה מנהרה קצרה וקטנה ללא מנהרת מילוט.
החוקרים הכליאו בין שני סוגי העכברים והתברר שהצאצאים מהדור הראשון בנו מחילות מורכבות כמו עכברי החוף (מה שאומר שהגנים לבניית מחילות מורכבות הם דומיננטיים). בהכלאות לאחר מכן היו עכברים שהתנהגו מבחינת בניית המחילה כמו עכברי החוף וכאלו שהתנהגו כמו עכברי האייל.
בהמשך המחקר ריצפו החוקרים את ה-DNA של העכברים וגילו שלושה איזורים בגנום שכל אחד מהם משפיע על אורך מנהרת הכניסה בכ-3 ס”מ.
איזור רביעי קבע את הימצאותה או אי-הימצאותה של מנהרת מילוט.

מבוסס על ידיעתם של נעם לוויתן ויונת אשחר, עיתון גלילאו מ”ס 175, ע”מ 20.

קישור לידיעה- אתר Nature

קישור לסרטון ביוטיוב המדגים את מדידת המחילה

ההבדל בין תאים רגילים בגופנו (תאים ממוינים) לתאי גזע הוא באופן שבו ארוז החומר הגנטי. תיפקוד התא תלוי באזורי הגנים אשר חשופים לביטוי ולמגע עם RNA כאשר איזורים שארוזים היטב אינם מבוטאים.
לפני מספר שנים, חוקרים יפנים הפכו תאים ממוינים לתאי גזע מושרים (iPSC- תאי גזע שאינם ממקור עוברי) בעזרת החדרת ארבעה גנים בלבד, אך ללא הבנה ממשית מה קורה בתא בעקבות כך.
מחקר חדש, בראשות ד”ר יעקוב חנא וד”ר נועה נוברשטרן, מגלה שאנזים-מפתח בשם Utx , אשר מופעל על-ידי ארבעת הגנים המוחדרים לתא, מאפשר את אותו מעבר מתאים ממוינים אל תאי גזע על-ידי שינוי באריזת החומר הגנטי כך שיחשפו ויארזו מחדש איזורי גנים מסוימים.
במחקר גם התגלה שאנזים ה-Utx חשוב למניעת עקרות בעכברים והסיבה היא שתפקידו גם כן להשתלב בתהליך של החזרת תאים שהתחילו התמיינות של מספר ימים לתאים שהם תאי מין.

קישור לידיעה- מכון ויצמן

קצת על תאי גזע

תאי גזע מושרים (IPS-Induced Pluripotent Stem) הם תאים בוגרים, אך אשר יכולים להפוך לכל רקמה.
חוקרים מאוניברסיטת קולומביה בארצות הברית הצליחו לקחת תאים מעור חולה בניוון מקולרי, מחלה הפוגעת בראייה, להשתיל אותם אצל עכברים עיוורים וכך לשפר להם את הראייה.
במהלך הניסוי, נלקח תא גזע מעור אדם בן 53 ואלו הושתלו תוך ערבוב עם חומרי גדילה ברשתית העין.
מחקר זה פתוח פתח לשימוש בתאי גזי מושרים במקום בתאי גזע עובריים, כך שסיכויי השתל להידחות נמוכים יותר.

קישור לידיעה- אתר sciencedaily

מהם תאי גזע?

קצת על ניוון מקולרי

אבץ הינו מינרל אשר חיוני, בין השאר, לגדילה, התפתחות, תפקוד המוח ומערכת החיסון. חשיבותו גדולה במיוחד אצל תינוקות והיעדרותו גוררת שלל תופעות כמו דלקות עור הנראות ככוויות, פגיעה בתפקוד מערכת החיסון, נשירת שיער ועוד.
מחקר משותף של הטכניון והמרכז הרפואי שיבא גילו מוטציה אשר גורמת לאימהות מניקות למחסור באבץ בחלב שהן מספקות לתינוק. המוטציה מתרחשת בגן znt-2 אשר כל אלל, האלל שמגיע מהאב והאלל שמגיע מהאם, מייצר חלבון כששני החלבונים ביחד מתחברים ויוצרים את המשאבה אשר מעבירה אבץ מדם האם אל חלב האם.
התברר שמספיק שתתרחש מוטציה באחד האללים ואז המשאבה לא יכולה לתפקד (מה שנקרא Dominant negative). בדיקה גנטית בעזרת דגימת דם יכולה לאשש את המוטציה ואז אפשר לספק לתינוק אבץ בנוסף לחלב האם על מנת למנוע ממנו נזק.

מבוסס על כתבתו של עמוס לבב, עיתון גלילאו מס’ 170, ע”מ 44-45.

קישור לידיעה- אתר הטכניון

קצת על אבץ (Zn)

מחלת Soft Syndrome היא מחלת עור גנטית נדירה שבה הציפורניים והשיער מתפתחים באופן לא תקין וקומתם של הלוקים בה נמוכה במיוחד.
פרופ’ אלי שפרכר מהמרכז הרפואי בתל-אביב חשף ביחד עם פרופ’ סתווית שלו את הבסיס הגנטי של מחלה זו. החוקרים מצאו שהתסמונת נובעת מפגם בגן אשר מקודד חלבון בשם POC1A, חלבון אשר חוסר תקינותו גורם לתאי הגוף להתחלק לאט מאוד ולפגיעה במערכת Golgi בתא, אשר לה תפקיד חשוב בעיבודם והעברתם של החלבונים בתאים בגוף.
חשיפת הגן הפגום יכולה לאפשר איבחון טרום לידתי לתסמונת זו ואולי גם לפתוח פתח להבנה חדשה בדבר הקשרים בין העור למערכת השלד.

קישור לידיעה

תאי גזע הם תאים שלא עברו התמחות ולכן הם יכולים להיות שימושים מאוד ברפואת העתיד. מאידך, אם הם לא מתמיינים, הם יכולים לגרום לסרטן.
קבוצת מדענים ישראליים, אמריקאים וצרפתיים (בראשם פרופ’ משה אורן ופרופ’ איתן דומאני) חקרה את השינויים האפיגנטיים אשר מתרחשים באריזת ה-DNA וגילתה מנגנון מולקולרי חדש אשר גורם לתא גזע להיהפך לתא סרטני.
החוקרים מצאו שעל מנת שתופעל קבוצת גנים ארוכה, אשר תביא להתמיינות נכונה של התא, מספר מרכיבים באריזת ה-DNA צריכים להיות מסומנים על-ידי תג הקרוי יוביקוויטין.
הצלחת תיוג זה קשורה בפעילותם של שני אנזימים- RNF20 אשר מגביר את התיוג של התג ו-USP44 אשר מפריע לסימון. החוקרים גילו שרק כאשר קיים תפקוד תקין של שני האנזימים הללו, הא מתמיין כיאות ונמנעת הפיכתו לתא סרטני.
הדבר יכול להסביר הימצאות רבה יותר של אנזים אחד על חשבון השני במספר סוגים של סרטן, כמו בסרטן הערמונית ובסרטן השד.

קישור למאמר המדעי-מכון ויצמן

תאי גזע ורפואת העתיד